Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Заведующий лабораторией

Поляков Александр Владимирович
Тел:
+7 (499) 612-98-46
Email:
polyakov@med-gen.ru info@dnalab.ru
Подробнее

Научный персонал

  • Забненкова Виктория Владимировна
    Старший научный сотрудник
  • Гундорова Полина
    Старший научный сотрудник
  • Близнец Елена Александровна
    Старший научный сотрудник
  • Адян Тагуи Аветиковна
    Старший научный сотрудник
  • Кадникова Варвара Андреевна
    Научный сотрудник
  • Миловидова Татьяна Борисовна
    Научный сотрудник
  • Иванова Евгения Андреевна
    Научный сотрудник
  • Галеева Наиля Мансуровна
    Научный сотрудник
  • Чаусова Полина Александровна
    Научный сотрудник
  • Кузнецова Ирина Александровна
    Научный сотрудник
  • Баязутдинова Гульнара Маратовна
    Научный сотрудник
  • Миронович Ольга Леонидовна
    Научный сотрудник
  • Бескоровайная Татьяна Сергеевна
    Научный сотрудник
  • Булах Мария Васильевна
    Научный сотрудник
  • Орлова Анна Александровна
    Научный сотрудник
  • Орлова Мария Дмитриевна
    Младший научный сотрудник
  • Комарова Наталья Васильевна
    Лаборант-исследователь
  • Казарян Мария Самвеловна
    Лаборант-исследователь

О лаборатории

С момента основания и по настоящее время основным практическим направлением работы лаборатории является разработка и совершенствование методов ДНК-диагностики наследственных моногенных заболеваний в рамках выработанной в 1996 году концепции ДНК-диагностика “on-line” или ДНК-диагностика «по требованию», которая подразумевает разработку диагностического протокола для каждой конкретной семьи, даже с очень редким наследственным заболеванием. В рамках реализации этого направления лаборатория непрерывно внедряет в практическую деятельность самые современные методы анализа.

Основными задачами лаборатории ДНК-диагностики являются:

  • Поиск молекулярной причины наследственной болезни
  • Проведение подтверждающей, пренатальной, пресимптоматической диагностик, диагностики носительства
  • Разработка и оптимизация диагностических систем
  • Помощь лечащему врачу в интерпретации результатов исследования.

Основные результаты работы лаборатории:

  • Участие в картировании генетических локусов атаксии Фридрейха, хореи Гентингтона.
  • Картирование  и идентификация генов:
  • 2000 год – CMT2E OMIM 607684 – NEFL,
  • 2001 год – CMT2F OMIM 606595 – HSPB1,
  • 2004 год – CMT2A2 OMIM 607684 – MFN2,
  • 2007 год – Чувашский остеопетроз – TCIRG1,
  • 2008 год – Якутская метгемоглобинемия – DIA1.
  • Разработка систем ДНК-диагностики более 300 моногенных заболеваний.
  • Диагностика мультифакторных заболеваний.
  • За годы существования лаборатории с 1991 года по 2015 год опубликовано 822 работы, из них 234 статьи.
  • Были защищены 44 диссертации, из них 6 докторских и 38 кандидатских.

Основные направления научной работы лаборатории на сегодняшний день:

  • Поиск молекулярных основ аллельной и локусной гетерогенности наследственных болезней.
  • Изучение локусной гетерогенности различной моногенной патологии у российских больных: картирование и идентификация новых генов моногенных болезней; исследование частот и спектров мутаций, ответственных за менделирующие заболевания у жителей различных регионов РФ.
  • Изучение аллельной гетерогенности моногенной патологии у российских больных. Исследование частот носительства распространенных аутосомно-рецессивных болезней у жителей различных регионов РФ.
  • Изучение взаимосвязи спектра фенотипических появлений болезней и структурно-функциональных особенностей поврежденных белков.
  • Создание регионспецифичных алгоритмов клинико-молекулярно-генетической диагностики наследственной патологии.

Основные публикации

Диссертации

Ф.И.О. Диссертанта, наименование диссертации

Место работы диссертанта

Год защиты

Место защиты

Специальность,
шифр

Ученая
степень

Научные
руководители,
консультанты

1

Поляков А.В.
Полиморфные маркеры ДНК для ДНК-диагностики миодистрофииДюшенна

МГНЦ РАМН

1992

МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.б.н.

Евграфов О.В. - к.б.н.

2

Евграфов О.В.
Картирование и изучение тонкой структуры некоторых генов человека и разработка на этой основе ДНК-диагностики наследственных заболеваний

МГНЦ РАМН

1992

МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

д.б.н.

Гинтер Е.К. - д.б.н., проф.

3

Пугачев В.В.
Исследование области генома, ответственной за атаксию Фридрейха, с целью уточнения локализации гена и разработки ДНК-диагностических процедур заболевания

МГНЦ РАМН

1993

МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.б.н.

Евграфов О.В. - д.б.н.

4

Тверская С.М.
Молекулярно-генетическое исследование X-сцепленного синдрома Альпорта

МГНЦ РАМН

1995

МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.м.н.

Евграфов О.В. - д.б.н.

5

Бобрынина В.О.
Изучение структуры и полиморфизма генов второго класса комплекса гистосовместимости DMA и DMB

НИИ детской гематологии МЗ РФ

1995

МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.м.н.

Евграфов О.В. - д.б.н.

6

Петрухин А.А.
Молекулярная диагностика и медико-генетический прогноз спинальной и бульбарной амиотрофии Кеннеди у детей и подростков

НИИ детской гематологии МЗ РФ

1996

НИИ детской гематологии МЗ РФ

Педиатрия - 14.00.09; Генетика - 03.00.15

к.м.н.

Румянцев А.Г. - д.м.н., проф.,
Евграфов О.В. - д.б.н.

7

Чухрова А.Л.
Анализ мутаций в гене дистрофина

МГНЦ РАМН

1997

МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.м.н.

Евграфов О.В. - д.б.н., проф.

8

Осипова Г.Р.
Исследование гена SRY при некоторых нарушениях детерминации пола (XY "чистой" форме дисгенезии гонад, синдроме Шершевского-Тернера, XX инверсии пола)

Российская медицинская академия последипломного образования

1997

МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.м.н.

Козлова С.И. - д.м.н.,проф.,
Евграфов О.В. - д.б.н., проф.

9

Сарычева Е.А.
Фенотипические эффекты гетерозиготного носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы

Курский государственный медицинский университет

1999

МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.б.н.

Иванов В.П. - д.м.н., проф.

10

Карунас А.С.
Исследование мутаций, приводящих к болезни Вильсона-Коновалова в Башкортостане

Уфимский научный центр РАН

1999

Башкирский государственный медицинский университет

Биохимия - 03.00.04
Генетика - 03.00.15

к.м.н.

Хуснутдинова Э.К. - д.б.н., проф.

11

Исмаилов Ш.М.
Молекулярно-генетический анализ наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Воронежской области Российской Федерации

Российский Государственный Медицинский Университет

1999

МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.м.н.

Иванов В.И. - академик РАМН, д.б.н., проф.
Евграфов О.В. - д.б.н., проф.

12

Шокенова М.У.
Экспрессия генов дистрофина, бактериальной b-галактозидазы и люциферазы в тканях трансформированных мышей

МГНЦ РАМН

2000

МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.м.н.

Иванов В.И. - академик РАМН, д.б.н., проф.
Лукашева Л.И. - к.б.н.

13

Мерсиянова И.В.
Картирование и идентификация нового локуса аксональной формы наследственной мото-сенсорной нейропатии (болезни Шарко-Мари-Тута II типа)

МГНЦ РАМН

2001

МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.б.н

Евграфов О.В. - д.б.н., проф.

14

Шагина И.А.
Молекулярно-генетическое исследование различных форм спинальной амиотрофии

ГУ МГНЦ РАМН

2002

ГУ МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15 Молекулярная генетика - 03.00.26

к.м.н.

Поляков А.В. - к.б.н.

15

Поляков А.В.
Стратегия идентификации генетических локусов при гетерогенных менделирующихнаследственных заболеваниях

ГУ МГНЦ РАМН

2002

ГУ МГНЦ РАМН

Молекулярная генетика - 03.00.26

д.б.н.

Гинтер Е.К. - академик РАМН
Евграфов О.В. - д.б.н., проф.

16

Дергачева А.Ю.
Молекулярно-генетическое исследование синдрома тестикулярной феминизации

Российская медицинская академия последипломного образования

2002

ГУ МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15 Молекулярная генетика - 03.00.26

к.б.н.

Осипова Г.Р. - к.м.н.
Поляков А.В. - к.б.н.

17

Заклязьминская Е.В.
Молекулярно-генетический анализ синдрома удлиненного интервала QT

Российская медицинская академия последипломного образования

2002

ГУ МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15 Кардиология - 14.00.06

к.м.н.

Поляков А.В. - к.б.н.
Школьникова М.А. - д.м.н., проф.

18

Черных В.Б.
Микроделеционный анализ AZF-локуса в рамках комплексного клинико-генетического обследования мужчин с азооспермией и олигозооспермией

ГУ МГНЦ РАМН

2002

ГУ МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15 Молекулярная генетика - 03.00.26

к.м.н.

Курило Л.Ф. - д.б.н., проф.
Поляков А.В. - д.б.н.

19

Барышникова Н.В.
Клинико-генетический анализ наследственных болезней нервной системы во Владимирской области

Российский Государственный Медицинский Университет (ГОУ ВПО РГМУ Росздрава)

2002

ГОУ ВПО РГМУ Росздрава

Генетика - 03.00.15
Нервные болезни - 14.00.13

к.м.н.

Иванов В.И. - академик РАМН, д.б.н. проф.,
Дадали Е.Л. - д.м.н.

20

Карамова А.Э.
Значение микоплазм в развитии воспалительных заболеваний урогенитального тракта, генетические аспекты резистентности к антибиотикам, тактика ведения больных

Российский Государственный Медицинский Университет (ГОУ ВПО РГМУ Росздрава)

2003

ГОУ ВПО РГМУ Росздрава

Кожные и венерические болезни – 14.00.11
Генетика – 03.00.15

к.м.н.

Хамаганова И.В. - д.м.н., проф.,
Поляков А.В. - д.б.н., проф.

21

Азарова В.Н.
Поиск генетических маркеров, ассоциированных с псориазом, и совершенствование терапии детей и подростков

Российский Государственный Медицинский Университет (ГОУ ВПО РГМУ Росздрава)

2003

ГОУ ВПО РГМУ Росздрава

Кожные и венерические болезни – 14.00.11
Генетика – 03.00.15

к.м.н.

Хамаганова И.В. - д.м.н., проф.,
Поляков А.В. - д.б.н., проф.

22

Кириленко Н.Б.
Особенности нозологического спектра и клинико-генетических характеристик наследственных болезней нервной системы в городах Волгоград и Волжский

Российский Государственный Медицинский Университет (ГОУ ВПО РГМУ Росздрава)

2004

ГОУ ВПО РГМУ Росздрава

Генетика - 03.00.15
Нервные болезни - 14.00.13

к.м.н.

Иванов В.И. - академик РАМН, д.б.н. проф.,
Дадали Е.Л. - д.м.н.

23

Шаркова И.В.
Клинико-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1Х типа

 

2004

ГОУ ВПО РГМУ Росздрава

Генетика - 03.00.15
Нервные болезни - 14.00.13

к.м.н.

Поляков А.В. - д.б.н., проф.,
Дадали Е.Л. - д.м.н.

24

Ковалевская Т.С.
Влияние аллелей полиморфных генов системы HLA II класса, фолатного обмена, гемостаза и детоксикации на репродукцию человека

ГУ МГНЦ РАМН

2005

ГУ МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.м.н.

Тверская С.М. - к.м.н.

25

Степанова А.А.
Исследование молекулярно-генетической природы фенилкетонурии в выборках российских больных

ГУ МГНЦ РАМН

2005

ГУ МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.м.н.

Тверская С.М. - к.м.н.

26

Близнец Е.А.
Молекулярно-генетическая причина остеопетроза в Чувашии

ГУ МГНЦ РАМН

2007

ГУ МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.м.н.

Поляков А.В. - д.б.н., проф.

27

Курникова М.А.
Клиническое и молекулярно-генетическое исследование классического типа синдрома Элерса-Данлоса

ГУ МГНЦ РАМН

2007

ГОУ ВПО РГМУ Росздрава

Генетика - 03.00.15

к.м.н.

Мутовин Г.Р. - д.м.н., проф.
Поляков А.В. - д.б.н., проф.

28

Заклязьминская Е.В.
Генетические основы нарушений сердечного ритма

ГУ МГНЦ РАМН

2007

ГУ МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15 Кардиология - 14.00.06

д.м.н.

Поляков А.В. - д.б.н., проф.
Ревишвили А.Ш. -
член-корр. РАМН, д.м.н., проф.

29

Вассерман Н.Н.
Исследование молекулярно-генетических причин аутосомно-рецессивного эритроцитоза в Чувашии

ГУ МГНЦ РАМН

2007

ГУ МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15

к.м.н.

Поляков А.В. - д.б.н., проф.

30

Щагина О.А.
Клинико-генетический анализ наследственных аксонопатий, обусловленных нарушением формирования хондриома

ГУ МГНЦ РАМН

2007

ГУ МГНЦ РАМН

Генетика - 03.00.15 Молекулярная генетика - 03.00.26

к.м.н.

Дадали Е.Л. - д.м.н., проф., Поляков А.В. - д.б.н., проф.

31

Фетисова И.Н.
Наследственные факторы при различных формах нарушения репродуктивной функции супружеской пары

ФГУ Ивановский НИИ материнства и детства им. В.Н.ГородковаРосздрава

2007

РУДН

Генетика - 03.00.15

д.м.н.

Поляков А.В. - д.б.н., проф.
Посисеева Л.В. - д.м.н., проф.

32

Маркова Т.Г.
Клинико-генетический анализ врожденной и доречевой тугоухости

 

2008

ГУЗ "МНПЦО" ДЗМ

Болезни уха, горла и носа - 14.00.04
Генетика - 03.00.15

д.м.н.

Кунельская Н.Л. - д.м.н., проф.
Поляков А.В. - д.б.н., проф.

33

Малахинова Н.А.
Клинико-генетические ассоциации полиморфизма генов иммунорецепторного аппарата и воспалительных заболеваний кишечника у детей

ГОУ "ВПО РГМУ Росздрава"

2010

ГОУ "ВПО РГМУ Росздрава"

Педиатрия - 14.01.08

к.м.н.

Шумилов П.В. - к.м.н., доцент,

Поляков А.В. - д.б.н., проф.

34

Рыжкова О.П.
Клинико-молекулярно-генетический анализ изолированных поясно-конечностных мышечных дисторофий, являющихся ферментопатиями

ГУ МГНЦ РАМН

2011

ГУ МГНЦ РАМН

Генетика - 03.02.07

к.м.н.


Щагина О.А. -
к.м.н.,
Дадали Е.Л. -
д.м.н., профессор

35

Миловидова Т.Б.
Клинико-молекулярно-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии I типа

ГУ МГНЦ РАМН

2011

ГУ МГНЦ РАМН

Генетика - 03.02.07

к.м.н.

Дадали Е.Л. -
д.м.н., профессор, Поляков А.В. -
д.б.н., профессор

36

Милованова Н.В.
Молекулярно-генетическая природа первичных гемофагоцитарныхлимфогистиоцитозов в России

ГУ МГНЦ РАМН

2011

ГУ МГНЦ РАМН

Генетика - 03.02.07 Гематология и переливание крови - 14.01.21

к.м.н.

Поляков А.В. -
д.б.н., профессор,
Масчан М.А. - к.м.н.

37

Забненкова В.В. «Значение определения числа копий генов локуса 5q13 в диагностике проксимальных спинальных мышечных атрофий I-IV типа»

ФГБУ «МГНЦ» РАМН

2012

ФГБУ «МГНЦ» РАМН/ Д 001.016.01

Генетика - 03.02.07

к.м.н.

Поляков Александр Владимирович – д.б.н, профессор
Дадали Елена Леонидовна – д.м.н., профессор

38

Галеева Н.М. «Молекулярно-генетическая природа наследственной метгемоглобинемии»

ФГБУ «МГНЦ» РАМН

2012

ФГБУ «МГНЦ» РАМН/ Д 001.016.01

Генетика - 03.02.07

к.м.н.

Поляков Александр Владимирович – д.б.н, профессор

39

Зиновьева А.И. «Роль генетических факторов в развитии агрессивного пародонтита»

ГБОУ ВПО МГМСУ

2012

ГБОУ ВПО МГМСУ/ Д208.041.07

14.01.14- стоматология 03.02.07-генетика

к.м.н.

Атрушкевич Виктория Геннадьевна – д.м.н., профессор
Поляков Александр Владимирович д.б.н., профессор

40

Дмитриева А.В. «Наследственные ангионевротические отеки: генетические аспекты, дифференциальная диагностика»

ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА

2012

«ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА/ Д 208.017.01

4.03.09 – клиническая иммунология, аллергология 03.02.07 – генетика

к.м.н.

Латышева Татьяна Васильевна – д.м.н., профессор
Поляков Александр Владимирович – д.б.н., профессор

41

Приходина Л.С. «Клинические и генетические закономерности прогрессирования стероид-резистентного нефротического синдрома у детей и эффективность иммуносупрессивной терапии.»

 

2012

Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургии/ Д 208.043.0

14.01.08- педиатрия, 03.02.07 – генетика

д.м.н.

Длин Владимир Викторович – д.м.н., профессор
Поляков Александр Владимирович – д.б.н., профессор

42

Иванова Е.А. «Молекулярно-генетический анализ недистрофических миотоний в РФ»

ФГБУ «МГНЦ» РАМН

2013

ФГБУ «МГНЦ» РАМН/ Д 001.016.01

Генетика - 03.02.07

к.м.н.

Поляков Александр Владимирович – д.б.н, профессор

43

Ханакова Н.А. «Клинический, молекулярно-генетический и цитологический анализ наследственных оптических нейропатий»

ФГБУ «НИИ Глазных Болезней» РАМН

2014

ФГБУ «НИИ Глазных Болезней» РАМН/ Д 001.040.01

14.01.07 – глазные болезни

к.м.н.

Шеремет Наталия Леонидовна – к.м.н.
Поляков Александр Владимирович – д.б.н, профессор

44

Адян Т.А.
«Клинико-генетическое разнообразие и молекулярная диагностика мышечной дистрофии Эмери – Дрейфуса»

ФГБНУ МГНЦ

2015

ФГБНУ МГНЦ

03.02.07 - Генетика

14.01.11 – Нервные болезни

к.м.н.

Поляков Александр Владимирович – д.б.н, профессор

Руденская Галина Евгеньевна - д.м.н.

Публикации

  1. А.В.Поляков, С.П.Зайцева, Евграфов О.В. Использование нерадиоактивно меченых ДНК-зондов для ДНК-диагностики миодистрофии Дюшенна. // Молек. генетика, микробиол. и вирусология.- 1991.- Т.5.- С. 21-23.
  2. Евграфов О.В., Поляков А.В., Зайцева С.П., Виноградов С.В., Бахарев В.А., Мильман Ф.А., Лисова Т.А., Зарецкая Е.А., Малыгина Н.А., Бадалян Л.О., Макаров В.Б. Пренатальная диагностика модистрофии Дюшенна. // Молек. генетика, микробиол. и вирусология.- 1991.- Т.2.- С. 15-16.
  3. Малышева О.В., Поляков А.В., Зайцева С.П., Малыгина Н.А., Горбунова В.Н., Евграфов О.В., Макаров В.Б., Красильников В.В., Баранов В.С., Бадалян Л.О. Анализ делеций в гене дистрофина методом мультиплексной амплификации у пациентов, страдающих миодистрофией Дюшенна. // Молек. генетика, микробиол. и вирусология.- 1992.- №5-6. - С. 27-31.
  4. Baranov V.S., Gorbunova V.N., Malysheva O.V., Artemyeva O.V., Kascheeva T.K., Evgrafov O.V., Polyakov A.V., Lebedev V.M., Kuznetsova T.V., Shlykova S.N., Mikhailov A.V., Vakharlovsky V.G. Dystrophin gene analysis and prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy in Russia // Prenatal diagnosis. - 1993. -Vol. 13, №5. - P.323 - 333.
  5. Petrukhin K., Fischer S.G., Pirastu M., Tanzi R.E., Chernov I., Devoto M., Brzustowicz L.M., Cayanis E., Vitale E., Russo J.J., Matseoane D., Boukhgalter B., Wasco W., Figus A.L., Loudianos J.,Cao A., Sternlieb I., Evgrafov O., Parano E., Pavone L.,Warburton D., Ott J., Penchaszadeh G.K., Scheinberg I.H., Gilliam C. Mapping, cloning and genetic characterization of the region containing the Wilson disease gene // Nature Genetics. - 1993. -Vol. 5. - P. 338-343.
  6. Tanzi R.E., Petrukhin K., Chernov I., Pellequer J.L., Wasco W., Ross B., Romano D.M., Parano E., Pavone L., Brzustowicz L.M., Devoto M., Peppercorn J., Bush A.I., Sternlieb I., Pirastu M., Gusella J.F., Evgrafov O., Penchaszadeh G.K., Honig B., Edelman I.S., Soares M.B., Scheinberg I.H., Gilliam C. The Wilson Disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene // Nature Genetics. - 1993. - Vol. 5. - P. 344-350.
  7. Чухpова А.Л., Малыгина Н.А., Поляков А.В., Зайцева С.П., Ситников В.Ф., Дадали Е.Л., Каменных Л.Н., Хpенников В.Ю., Бадалян Л.О., Евгpафов О.В. Скpининг делеций у больных миодистpофией Дюшенна методом мультиплексной амплификации // Цитология и генетика - 1994/ - Т.28, № 4. - С. 80-83.
  8. Евгpафов О.В. Генетическая аpхеология: новый подход к исследованию генетической истоpии популяций // Доклады Ак. Наук. - 1994. - Т. 338. - С. 822-826.
  9. Dzenis I.G., Evgrafov O.V., Brykova E.K., Iudina T.N., Bakharev V.A., Fanchenko N.D. Congenital dysfunction of adrenal cortex - detection of new mutant gene of 21-hydroxylase // Vestn Ross Akad Med Nauk. - 1994. - Vol. 12. - P. 29-33.
  10. Evgrafov O.V., Polyakov A.V., Dzenis I.G., Baharev V.A. Preliminary investigation of mutations in 21-hydroxylase gene in patients with congenital adrenal hyperplasia in Russia // Human Mutation. - 1995. - Vol. 5. - P. 131-136.
  11. Shagina I., Dadali H.L., Sitnikov V.P., Pugachev V.V., Malygina N.A., Evgrafov O.V. Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy in Russia // Prenatal Diagnosis. - 1995. - Vol.15. - P. 27-34.
  12. Tverskaya S., Bobrynina V., Tsalykova F., Ignatova M., Krasnopolskaya X., Evgrafov O. (1996) "Substitution of Alanine 1498 to Aspartate in NonCollagen Domain of a5(IV) Collagen Chain Associated with Adult-onset X-linked Alport Syndrome" Human Mutation 7: 149-150.
  13. Zerjal T., Dashnyam B., Pandya A., Kayser M., Roewer L., Santos F.R., Schiefenhovel W., Fretwell N., Jobling M.A., Harihara S., Shimizu K., Semjidmaa D., Sajantila A., Salo P., Crawford M.H., Ginter E.K., Evgrafov O.V. and Tyler-Smith C. (1997) Genetic relationships of Asians and Northern Europeans, revealed by Y-chromosomal DNA analysis. Am. J. Hum. Genet. 60, 5, 1174-1183.
  14. Shah A.B., Chernov I., Zhang H.T., Ross B.M., Das K., Lutsenko S., Parano E., Pavone L., Evgrafov O., Ivanova-Smolenskaya I.A., Anneren G., Westermark K., Urrutia F.H., Penchaszaden G.K., Sternlieb I., Scheinberg I.H., Gilliam T.C., Petrukhin K. (1997) Identification and analysis of mutations in the Wilson disease gene (ATP7B): Population frequencies, genotype-phenotype correlation, and functional analyses. Am. J. H. Genet. 61: 317-328.
  15. Zelenin AV, Kolesnikov VA, Tarasenko OA, Shafei RA, Zelenina IA, Mikhailov VV, Semenova ML, Kovalenko DV, Artemyeva OV, Ivaschenko TE, Evgrafov OV, Dickson G, Baranov VS (1997) Bacterial beta-galactosidase and human dystrophin genes are expressed in mouse skeletal muscle fibers after ballistic transfection. FEBS Lett;414(2):319-322.
  16. Tverskaya SM, Dadali EL, Evgrafov OV (1997) Prenatal DNA diagnosis on demand--a possible new approach to DNA service provision. Prenat Diagn 1997 Oct;17(10):989-990.
  17. Gelfand MS, Pugachev VV, Evgrafov OV (1997) A new member of the MER2 repeat family is detected in the promoter region of the human X11 gene. Dokl Akad Nauk 1997 Jun;354(5):690-695.
  18. Polyakov A., Dzenis I., Baharev V., Evgrafov O.V. (1997) High frequency of a splice mutation in intron 2 of the 21-hydroxylase gene in Russia could be partly explained by a founder effect. Human mutation, Mutation in brief. #33 (1997) On-line, or Hum Mutat. 1998; (6): S53-S54.
  19. G.R. Osipova, M.E. Karmanov, S.I. Kozlova, O.V. Evgrafov (1998) PCR detection of Y-specific sequences in patients with Ullrich-Turner syndrome: Clinical implications and limitations Am. J. Med. Genet. 76(4):283-287.
  20. Fofanova O, Takamura N, Kinoshita E, Parks JS, Brown MR, Peterkova VA, Evgrafov OV, Goncharov NP, Bulatov AA, Dedov II, Yamashita S 1998 Compound heterozygous deletion of the PROP-1 gene in children with combined pituitary hormone deficiency. J Clin Endocrinol Metab Jul;83(7):2601-4.
  21. Fofanova OV, Takamura N, Kinoshita E, Yoshimoto M, Tsuji Y, Peterkova VA, Evgrafov OV, Dedov II, Goncharov NP, Yamashita S Rarity of PIT1 involvement in children from Russia with combined pituitary hormone deficiency.Am J Med Genet 1998 Jun 5;77(5):360-5.
  22. Fofanova O, Takamura N, Kinoshita E, Meerson E.M., Iljina V., Nechvolodova O.L., Evgrafov OV, Peterkova VA, Yamashita S 1998 A missense mutation of C1659 in the fibroblast growth factor receptor 3 gene in Russian patients with hypochondroplasia. Endocrin Journal 45 (6): 791-795.
  23. Vasserman NN, Karzakova LM, Tverskaya SM, Saperov VN, Muchukova OM, Pavlova GP, Efimova NK, Vankina NN, Evgrafov OV Localization of the gene responsible for familial benign polycythemia to chromosome 11q23.Hum Hered 1999 Jun;49(3):129-32.
  24. Mersiyanova IV, Ismailov SM, Polyakov AV, Dadali EL, Fedotov VP, Nelis E, Lofgren A, Timmerman V, Van Broeckhoven C, Evgrafov OV. (2000) Screening for mutations in the peripheral myelin genes PMP22, MPZ and Cx32 (GJB1) in Russian Charcot-Marie-Tooth neuropathy patients. Hum Mutat. 2000 Apr;15(4):340-347.
  25. Mersiyanova IV, Perepelov AV, Polyakov AV, Sitnikov VF, Dadali EL, Oparin RB, Petrin AN, Evgrafov OV. A new variant of Charcot-Marie-Tooth disease type 2 is probably the result of a mutation in the neurofilament-light gene. Am. J. Hum. Genet. 2000 Jul 67:37–46.
  26. Anichkina, T. Kulenich, S. Zinchenko, I. Shagina, A. Polyakov, E. Ginter, O. Evgrafov, Т. Viktorova, E Khusnitdonova. On the origin and freguency of the 35 delG allele in GJB2-linked deafness in Europe. Eur. J. Hum. Gen. 2001, v.9, p 151.
  27. Ismailov S.M., Fedotov V.P., Dadali E.L., Polyakov A.V., Van Broeckhoven C., Ivanov V.I., De Jonghe P., Timmerman V., Evgrafov O.V. A new locus for autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2F) maps to chromosome 7q11-q21. Eur J Hum Genet. 2001 Aug;9(8):646-50.
  28. De Jonghe P., Mersivanova I., Nelis E., Del Favero J., Martin J.J., Van Broeckhoven C., Evgrafov O., Timmerman V. Further evidence that neurofilament light chain gene mutations can cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2E. Ann Neurol 2001;49(2): 245-9.
  29. Polyakov A.V., Shagina I.A., Khlebnikova O.V., Evgrafov O.V. Mutation in the connexin 50 gene (GJA8) in a Russian family with zonular pulverulent cataract. Clinical Genetics – 2001- 60 (6): 476-478.
  30. Resnick IB, Kondratenko I, Togoev O, Vasserman N, Shagina I, Evgrafov O, Tverskaya S, Cerosaletti KM, Gatti RA, Concannon P. Nijmegen breakage syndrome: clinical characteristics and mutation analysis in eight unrelated Russian families. J Pediatr 2002 Mar;140(3):355-61.
  31. gor B. Resnick, Irina Kondratenko, Eugeni Pashanov,Alexey A. Maschan, Alexander Karachunsky, Oleg Togoev, Andrey Timakov, Alexander Polyakov, Svetlana Tverskaya, Oleg Evgrafov, and Alexander G. Roumiantsev. 657del5 Mutation in the Gene for Nijmegen Breakage Syndrome (NBS1) in a Cohort of Russian Children With Lymphoid Tissue Malignancies and Controls. // American Journal of Medical Genetics 120A:174-179 (2003)
  32. Zuchner S, Mersiyanova IV, Muglia M, Bissar-Tadmouri N, Rochelle J, Dadali EL, Zappia M, Nelis E, Patitucci A, Senderek J, Parman Y, Evgrafov O, Jonghe PD, Takahashi Y, Tsuji S, Pericak-Vance MA, Quattrone A, Battologlu E, Polyakov A, Timmerman V, Schroder JM, Vance JM. Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A. // Nat Genet. 2004 May; 36(5):449-51.
  33. Evgrafov OV, Mersiyanova I, Irobi J, Van Den Bosch L, Dierick I, Leung CL, Schagina O,Verpoorten N, Van Impe K, Fedotov V, Dadali E, Auer-Grumbach M, Windpassinger C, Wagner K, Mitrovic Z, Hilton-Jones D, Talbot K, Martin JJ, Vasserman N, Tverskaya S, Polyakov A, Liem RK, Gettemans J, Robberecht W, De Jonghe P, Timmerman V. Mutant small heat-shock protein 27 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease and distal hereditary motor neuropathy.// Nat Genet. 2004 Jun;36(6):602-6.
  34. N.N.Vasserman, S.M.Tverskaya, A.V.Polyakov Coinheritance of Chromosomes 3 and 11 in the Patients with Autosomal Recessive Polycythemia from Chuvachia.// Russian Journal of Genetics, 2005, v.41, N.9, pp.1035-1039.
  35. Kondratenko I, Paschenko O, Polyakov A, Bologov A. "Nijmegen breakage syndrome." Adv Exp Med Biol. 2007;601:61-7. Review.
  36. В.Б. Черных, А.Л. Чухрова, Н.Н. Вассерман, Е.В. Ильина, М.Е. Карманов, В.П. Федотов, Л.Ф. Курило, А.В. Поляков. «Молекулярный анализ Y-хромосомы у пациентов с ХХ-инверсией пола.» // Генетика.-2008-т.44-№2-с.236-241.
  37. Rudenskaya GE, Polyakov AV, Tverskaya SM, Zaklyazminskaya EV, Chukhrova AL, Groznova OE, Ginter EK. «Laminopathies in Russian families.» // Clin Genet. 2008 Aug;74(2):127-33. Epub 2008 Jun 28.
  38. Kurnikova M, Shagina I, Khachatryan L, Schagina O, Maschan M, Shagin D. , "Identification of a novel mutation in DKC1 in dyskeratosis congenita." // // Pediatr Blood Cancer. 2008 Sep 18.
  39. Семячкина А.Н., Поляков А.В., Новиков П.В., Каменец Е.А., Щагина О.А., Воинова В.Ю., Яблонская М.И., Харабадзе М.Н., Айрапетова Н.С., Синдром Стиклера I типа у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии, т.54, N3, 2009, с.45-51
  40. Chernykh VB, Kurilo LF, Shilova NV, Zolotukhina TV, Ryzhkova OP, Bliznetz EA, Polyakov AV., Hidden X chromosomal mosaicism in a 46,XX male. // Sex Dev. 2009;3(4):183-7. Epub 2009 Sep 11. PubMed PMID: 19752597.
  41. Toth B, Volokha A, Mihas A, Pac M, Bernatowska E, Kondratenko I, Polyakov A, Erdos M, Pasic S, Bataneant M, Szaflarska A, Mironska K, Richter D, Stavrik K, Avcin T, Marton G, Nagy K, Derfalvi B, Szolnoky M, Kalmar A, Belevtsev M, Guseva M, Rugina A, Krivan G, Timar L, Nyul Z, Mosdosi B, Kareva L, Peova S, Chernyshova L, Gherghina I, Serban M, Conley ME, Notarangelo LD, Smith CI, van Dongen J, van der Burg M, Marodi L., Genetic and demographic features of X-linked agammaglobulinemia in Eastern and Central Europe: a cohort study. // Mol Immunol. 2009 Jun;46(10):2140-6. Epub 2009 May 5. PubMed PMID: 19419768.
  42. Bliznetz EA, Tverskaya SM, Zinchenko RA, Abrukova AV, Savaskina EN, Nikulin MV, Kirillov AG, Ginter EK, Polyakov AV, Genetic analysis of autosomal recessive osteopetrosis in Chuvashiya: the unique splice site mutation in TCIRG1 gene spread by the founder effect // Eur J Hum Genet. 2009 May;17(5):664-72. Epub 2009 Jan 28. PubMed PMID: 19172990.
  43. Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Щагина О.А., Тибуркова Т.Б., Сухоруков В.С., Харламов Д.А., Поляков А.В., Мерозин-дефицитная врожденная мышечная дистрофия (ВМД1А) // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, №3, 2010, с.83-89
  44. Дадали Е.Л., Щагина О.А., Рыжкова О.П., Руденская Г.Е. , Федотов В.П. , Поляков А.В. , Особенности клинических проявлений поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофии типа 2А у российских больных // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2010., N4, с.79-83
  45. Миловидова Т.Б., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Щагина О.А., Поляков А.В. , Клинико-генетические корреляции при наследственной моторно-сенсорной нейропатии, вызванной мутациями в гене MPZ (P0). // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. №12 2011, с48-55
  46. Ф.А. Амосенко, И.В. Карпов, А.В. Поляков, С.П. Коваленко, В.А. Шаманин, Л.Н. Любченко, Сравнение различных методов молекулярно-генетического анализа соматических мутаций в гене K-ras при колоректальном раке // Вестник РАМН. Москва. Медицина. 2012. N 2, с.35-41
  47. Близнец Е.А., Галкина В.А., Матющенко Г.Н., Кисина А.Г., Маркова Т.Г., Поляков А.В. Изменения в гене коннексина 26 – GJB2 – при нарушениях слуха у российских пациентов: результаты многолетней молекулярной диагностики наследственной несиндромальной тугоухости.// Генетика - 2012 - Том 48, № 1, с. 112–124
  48. Иванова Е. А., Дадали Е. Л., Федотов В. П., Курбатов С. А., Руденская Г. Е., Проскокова Т. Н., Поляков А. В. Спектр мутаций в гене CLCN1 у пациентов с недистрофическими миотониями Томсена и Беккера.//Генетика, 2012, том 48, №9, с.1113-1123
  49. Степанова А.А., Абрукова А.В., Саваскина Е.Н., Поляков А.В. Мутация p.E92K основная причина муковисцидоза у чувашей.//Генетика - 2012, том 48, № 7, С. 863-871
  50. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Спиридонова М.Г., Зинченко Р.А., Поляков А.В. Частота носительства проксимальной спинальной мышечной атрофии I-IV типов у чувашей, удмуртов и жителей московского региона // Генетика – 2012, том 48, № 8 С. 983-992
  51. Галеева Н.М., Ненашева С.А., Клейменова И. С., Поляков А. В.Новая крупная делеция c.22-1320_633+1224del в гене CYB5R3 у больных наследственной метгемоглобинемией// Генетика. – 2012.-том.48., №11.- С. 1336–1346. ИФ 0,582
  52. Амосенко Ф.А., Карпов И.В., Поляков А.В., Коваленко С.П., Шаманин В.А., Любченко Л.Н. Сравнение различных методов молекулярно-генетического анализа соматических мутаций в гене K-ras при колоректальном раке// Вестник РАМН. 2012, №2, с.35-42
  53. Шаркова И.В., Миловидова Т.Б., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Клинико-генетические характеристики наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1 Х типа (обзор литературы и результаты собственных исследований)// Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2012, №7 с. 42-47. ИФ 0,483
  54. Рыжкова О.П., Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Петрунина Е.Л., Поляков А.В. Клинико-генетический анализ поясно-конечностной мышечной дистрофии 2I типа.// Журнал неврологии и психиатрии им. Корсакова, 2012г №6 с. 55-59 ИФ 0,483
  55. Галеева Н.М., Воевода М.И., Спиридонова М.Г., Степанов В.А., Поляков А.В. Популяционная частота и возраст мутации c.806C>T в гене CYB5R3, являющейся причиной наследственной метгемоглобинемии первого типа в Якутии.// Генетика, 2013, том 49, № 4, с. 523–530 ИФ 0,582
  56. Иванова Е.А., Поляков А.В. Популяционная частота и причины распространенности у населения России мутации р.ARG894* в гене CLCN1,контролирующем развитие миотоний Томсена и Беккера//Генетика, 2013, том 49, № 9, с. 1–9ИФ 0,582
  57. Knappskog S, Gansmo LB, Dibirova K, Metspalu A, Cybulski C, Peterlongo P,Aaltonen L, Vatten L, Romundstad P, Hveem K, Devilee P, Evans GD, Lin D, Van Camp G, Manolopoulos VG, Osorio A, Milani L, Ozcelik T, Zalloua P, Mouzaya F, Bliznetz E, Balanovska E, Pocheshkova E, Kučinskas V, Atramentova L, Nymadawa P, Titov K, Lavryashina M, Yusupov Y, Bogdanova N, Koshel S, Zamora J, Wedge DC, Charlesworth D, Dörk T, Balanovsky O, Lønning PE. Population distribution and ancestry of the cancer protective MDM2 SNP285 (rs117039649)// Oncotarget, 2014, Sep 30;5(18):8223-34. PubMed PMID: 25327560
  58. Близнец Е.А., Марцуль Д.Н., Хоров О.Г., Маркова Т.Г., Поляков А.В. Спектр мутаций в гене GJB2 у белорусских пациентов с тугоухостью. Результаты пилотного генетического скрининга нарушения слуха у новорожденных Гродненской области Беларуси.// Генетика, 2014, том 50, № 2, с. 214-222
  59. Близнец Е.А., Макиенко О.Н., Окунева Е.Г., Маркова Т.Г., Поляков А.В. Новая повторяющаяся протяженная делеция, включающая гены GJB2 и GJB6, приводит к изолированному сенсоневральному нарушению слуха с аутосомно-рецессивным типом наследования.//Генетика, 2014, том 50, № 4, с. 474-480
  60. Zabnenkova V.V., Dadali E.L., Artemieva S.B., Sharkova I.V., Rudenskaya G.E., Polyakov A.V. SMN1 gene point mutations in type I–IV proximal spinal muscular atrophy patients with a single copy of SMN1 // Russian Journal of Genetics, 2015, Vol. 51, No. 9, pp. 925–931.
  61. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Артемьева С.Б., Шаркова И.В., Руденская Г.Е., Поляков А.В. Точковые мутации в гене SMN1 у больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I–IV типа, имеющих одну копию гена SMN1 // Генетика, 2015, т. 51, № 9, с. 1075–1082.
  62. Семячкина А.Н., Адян Т.А., Харабадзе М.Н.,. Новиков П.В, Поляков А.В. Клинико-генетическая характеристика синдрома Марфана у больных из России // Генетика. 2015, Т.51, №7, с.812