Лаборатория ДНК-диагностики

С момента основания и по настоящее время основным практическим направлением работы лаборатории является разработка и совершенствование методов ДНК-диагностики наследственных моногенных заболеваний в рамках выработанной в 1996 году концепции ДНК-диагностика “on-line” или ДНК-диагностика «по требованию», которая подразумевает разработку диагностического протокола для каждой конкретной семьи, даже с очень редким наследственным заболеванием. В рамках реализации этого направления лаборатория непрерывно внедряет в практическую деятельность самые современные методы анализа.

Основными задачами лаборатории ДНК-диагностики являются:

• Поиск молекулярной причины наследственной болезни
• Проведение подтверждающей, пренатальной, пресимптоматической диагностик, диагностики носительства
• Разработка и оптимизация диагностических систем
• Помощь лечащему врачу в интерпретации результатов исследования.

Основные результаты работы лаборатории:

• Участие в картировании генетических локусов атаксии Фридрейха, хореи Гентингтона.
• Картирование  и идентификация генов:
• 2000 год – CMT2E OMIM 607684 – NEFL,
• 2001 год – CMT2F OMIM 606595 – HSPB1,
• 2004 год – CMT2A2 OMIM 607684 – MFN2,
• 2007 год – Чувашский остеопетроз – TCIRG1,
• 2008 год – Якутская метгемоглобинемия – DIA1.
• Разработка систем ДНК-диагностики более 300 моногенных заболеваний.
• Диагностика мультифакторных заболеваний.
• За годы существования лаборатории с 1991 года по 2015 год опубликовано 822 работы, из них 234 статьи.
• Были защищены 44 диссертации, из них 6 докторских и 38 кандидатских.

Основные направления научной работы лаборатории на сегодняшний день:

• Поиск молекулярных основ аллельной и локусной гетерогенности наследственных болезней.
• Изучение локусной гетерогенности различной моногенной патологии у российских больных: картирование и идентификация новых генов моногенных болезней; исследование частот и спектров мутаций, ответственных за менделирующие заболевания у жителей различных регионов РФ.
• Изучение аллельной гетерогенности моногенной патологии у российских больных. Исследование частот носительства распространенных аутосомно-рецессивных болезней у жителей различных регионов РФ.
• Изучение взаимосвязи спектра фенотипических появлений болезней и структурно-функциональных особенностей поврежденных белков.
• Создание регионспецифичных алгоритмов клинико-молекулярно-генетической диагностики наследственной патологии.

Диссертации

Публикации

1. А.В.Поляков, С.П.Зайцева, Евграфов О.В. Использование нерадиоактивно меченых ДНК-зондов для ДНК-диагностики миодистрофии Дюшенна. // Молек. генетика, микробиол. и вирусология.- 1991.- Т.5.- С. 21-23.
2. Евграфов О.В., Поляков А.В., Зайцева С.П., Виноградов С.В., Бахарев В.А., Мильман Ф.А., Лисова Т.А., Зарецкая Е.А., Малыгина Н.А., Бадалян Л.О., Макаров В.Б. Пренатальная диагностика модистрофии Дюшенна. // Молек. генетика, микробиол. и вирусология.- 1991.- Т.2.- С. 15-16.
3. Малышева О.В., Поляков А.В., Зайцева С.П., Малыгина Н.А., Горбунова В.Н., Евграфов О.В., Макаров В.Б., Красильников В.В., Баранов В.С., Бадалян Л.О. Анализ делеций в гене дистрофина методом мультиплексной амплификации у пациентов, страдающих миодистрофией Дюшенна. // Молек. генетика, микробиол. и вирусология.- 1992.- №5-6. - С. 27-31.
4. Baranov V.S., Gorbunova V.N., Malysheva O.V., Artemyeva O.V., Kascheeva T.K., Evgrafov O.V., Polyakov A.V., Lebedev V.M., Kuznetsova T.V., Shlykova S.N., Mikhailov A.V., Vakharlovsky V.G. Dystrophin gene analysis and prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy in Russia // Prenatal diagnosis. - 1993. -Vol. 13, №5. - P.323 - 333.
5. Petrukhin K., Fischer S.G., Pirastu M., Tanzi R.E., Chernov I., Devoto M., Brzustowicz L.M., Cayanis E., Vitale E., Russo J.J., Matseoane D., Boukhgalter B., Wasco W., Figus A.L., Loudianos J.,Cao A., Sternlieb I., Evgrafov O., Parano E., Pavone L.,Warburton D., Ott J., Penchaszadeh G.K., Scheinberg I.H., Gilliam C. Mapping, cloning and genetic characterization of the region containing the Wilson disease gene // Nature Genetics. - 1993. -Vol. 5. - P. 338-343.
6. Tanzi R.E., Petrukhin K., Chernov I., Pellequer J.L., Wasco W., Ross B., Romano D.M., Parano E., Pavone L., Brzustowicz L.M., Devoto M., Peppercorn J., Bush A.I., Sternlieb I., Pirastu M., Gusella J.F., Evgrafov O., Penchaszadeh G.K., Honig B., Edelman I.S., Soares M.B., Scheinberg I.H., Gilliam C. The Wilson Disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene // Nature Genetics. - 1993. - Vol. 5. - P. 344-350.
7. Чухpова А.Л., Малыгина Н.А., Поляков А.В., Зайцева С.П., Ситников В.Ф., Дадали Е.Л., Каменных Л.Н., Хpенников В.Ю., Бадалян Л.О., Евгpафов О.В. Скpининг делеций у больных миодистpофией Дюшенна методом мультиплексной амплификации // Цитология и генетика - 1994/ - Т.28, № 4. - С. 80-83.
8. Евгpафов О.В. Генетическая аpхеология: новый подход к исследованию генетической истоpии популяций // Доклады Ак. Наук. - 1994. - Т. 338. - С. 822-826.
9. Dzenis I.G., Evgrafov O.V., Brykova E.K., Iudina T.N., Bakharev V.A., Fanchenko N.D. Congenital dysfunction of adrenal cortex - detection of new mutant gene of 21-hydroxylase // Vestn Ross Akad Med Nauk. - 1994. - Vol. 12. - P. 29-33.
10. Evgrafov O.V., Polyakov A.V., Dzenis I.G., Baharev V.A. Preliminary investigation of mutations in 21-hydroxylase gene in patients with congenital adrenal hyperplasia in Russia // Human Mutation. - 1995. - Vol. 5. - P. 131-136.
11. Shagina I., Dadali H.L., Sitnikov V.P., Pugachev V.V., Malygina N.A., Evgrafov O.V. Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy in Russia // Prenatal Diagnosis. - 1995. - Vol.15. - P. 27-34.
12. Tverskaya S., Bobrynina V., Tsalykova F., Ignatova M., Krasnopolskaya X., Evgrafov O. (1996) "Substitution of Alanine 1498 to Aspartate in NonCollagen Domain of a5(IV) Collagen Chain Associated with Adult-onset X-linked Alport Syndrome" Human Mutation 7: 149-150.
13. Zerjal T., Dashnyam B., Pandya A., Kayser M., Roewer L., Santos F.R., Schiefenhovel W., Fretwell N., Jobling M.A., Harihara S., Shimizu K., Semjidmaa D., Sajantila A., Salo P., Crawford M.H., Ginter E.K., Evgrafov O.V. and Tyler-Smith C. (1997) Genetic relationships of Asians and Northern Europeans, revealed by Y-chromosomal DNA analysis. Am. J. Hum. Genet. 60, 5, 1174-1183.
14. Shah A.B., Chernov I., Zhang H.T., Ross B.M., Das K., Lutsenko S., Parano E., Pavone L., Evgrafov O., Ivanova-Smolenskaya I.A., Anneren G., Westermark K., Urrutia F.H., Penchaszaden G.K., Sternlieb I., Scheinberg I.H., Gilliam T.C., Petrukhin K. (1997) Identification and analysis of mutations in the Wilson disease gene (ATP7B): Population frequencies, genotype-phenotype correlation, and functional analyses. Am. J. H. Genet. 61: 317-328.
15. Zelenin AV, Kolesnikov VA, Tarasenko OA, Shafei RA, Zelenina IA, Mikhailov VV, Semenova ML, Kovalenko DV, Artemyeva OV, Ivaschenko TE, Evgrafov OV, Dickson G, Baranov VS (1997) Bacterial beta-galactosidase and human dystrophin genes are expressed in mouse skeletal muscle fibers after ballistic transfection. FEBS Lett;414(2):319-322.
16. Tverskaya SM, Dadali EL, Evgrafov OV (1997) Prenatal DNA diagnosis on demand--a possible new approach to DNA service provision. Prenat Diagn 1997 Oct;17(10):989-990.
17. Gelfand MS, Pugachev VV, Evgrafov OV (1997) A new member of the MER2 repeat family is detected in the promoter region of the human X11 gene. Dokl Akad Nauk 1997 Jun;354(5):690-695.
18. Polyakov A., Dzenis I., Baharev V., Evgrafov O.V. (1997) High frequency of a splice mutation in intron 2 of the 21-hydroxylase gene in Russia could be partly explained by a founder effect. Human mutation, Mutation in brief. #33 (1997) On-line, or Hum Mutat. 1998; (6): S53-S54.
19. G.R. Osipova, M.E. Karmanov, S.I. Kozlova, O.V. Evgrafov (1998) PCR detection of Y-specific sequences in patients with Ullrich-Turner syndrome: Clinical implications and limitations Am. J. Med. Genet. 76(4):283-287.
20. Fofanova O, Takamura N, Kinoshita E, Parks JS, Brown MR, Peterkova VA, Evgrafov OV, Goncharov NP, Bulatov AA, Dedov II, Yamashita S 1998 Compound heterozygous deletion of the PROP-1 gene in children with combined pituitary hormone deficiency. J Clin Endocrinol Metab Jul;83(7):2601-4.
21. Fofanova OV, Takamura N, Kinoshita E, Yoshimoto M, Tsuji Y, Peterkova VA, Evgrafov OV, Dedov II, Goncharov NP, Yamashita S Rarity of PIT1 involvement in children from Russia with combined pituitary hormone deficiency.Am J Med Genet 1998 Jun 5;77(5):360-5.
22. Fofanova O, Takamura N, Kinoshita E, Meerson E.M., Iljina V., Nechvolodova O.L., Evgrafov OV, Peterkova VA, Yamashita S 1998 A missense mutation of C1659 in the fibroblast growth factor receptor 3 gene in Russian patients with hypochondroplasia. Endocrin Journal 45 (6): 791-795.
23. Vasserman NN, Karzakova LM, Tverskaya SM, Saperov VN, Muchukova OM, Pavlova GP, Efimova NK, Vankina NN, Evgrafov OV Localization of the gene responsible for familial benign polycythemia to chromosome 11q23.Hum Hered 1999 Jun;49(3):129-32.
24. Mersiyanova IV, Ismailov SM, Polyakov AV, Dadali EL, Fedotov VP, Nelis E, Lofgren A, Timmerman V, Van Broeckhoven C, Evgrafov OV. (2000) Screening for mutations in the peripheral myelin genes PMP22, MPZ and Cx32 (GJB1) in Russian Charcot-Marie-Tooth neuropathy patients. Hum Mutat. 2000 Apr;15(4):340-347.
25. Mersiyanova IV, Perepelov AV, Polyakov AV, Sitnikov VF, Dadali EL, Oparin RB, Petrin AN, Evgrafov OV. A new variant of Charcot-Marie-Tooth disease type 2 is probably the result of a mutation in the neurofilament-light gene. Am. J. Hum. Genet. 2000 Jul 67:37–46.
26. Anichkina, T. Kulenich, S. Zinchenko, I. Shagina, A. Polyakov, E. Ginter, O. Evgrafov, Т. Viktorova, E Khusnitdonova. On the origin and freguency of the 35 delG allele in GJB2-linked deafness in Europe. Eur. J. Hum. Gen. 2001, v.9, p 151.
27. Ismailov S.M., Fedotov V.P., Dadali E.L., Polyakov A.V., Van Broeckhoven C., Ivanov V.I., De Jonghe P., Timmerman V., Evgrafov O.V. A new locus for autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2F) maps to chromosome 7q11-q21. Eur J Hum Genet. 2001 Aug;9(8):646-50.
28. De Jonghe P., Mersivanova I., Nelis E., Del Favero J., Martin J.J., Van Broeckhoven C., Evgrafov O., Timmerman V. Further evidence that neurofilament light chain gene mutations can cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2E. Ann Neurol 2001;49(2): 245-9.
29. Polyakov A.V., Shagina I.A., Khlebnikova O.V., Evgrafov O.V. Mutation in the connexin 50 gene (GJA8) in a Russian family with zonular pulverulent cataract. Clinical Genetics – 2001- 60 (6): 476-478.
30. Resnick IB, Kondratenko I, Togoev O, Vasserman N, Shagina I, Evgrafov O, Tverskaya S, Cerosaletti KM, Gatti RA, Concannon P. Nijmegen breakage syndrome: clinical characteristics and mutation analysis in eight unrelated Russian families. J Pediatr 2002 Mar;140(3):355-61.
31. gor B. Resnick, Irina Kondratenko, Eugeni Pashanov,Alexey A. Maschan, Alexander Karachunsky, Oleg Togoev, Andrey Timakov, Alexander Polyakov, Svetlana Tverskaya, Oleg Evgrafov, and Alexander G. Roumiantsev. 657del5 Mutation in the Gene for Nijmegen Breakage Syndrome (NBS1) in a Cohort of Russian Children With Lymphoid Tissue Malignancies and Controls. // American Journal of Medical Genetics 120A:174-179 (2003)
32. Zuchner S, Mersiyanova IV, Muglia M, Bissar-Tadmouri N, Rochelle J, Dadali EL, Zappia M, Nelis E, Patitucci A, Senderek J, Parman Y, Evgrafov O, Jonghe PD, Takahashi Y, Tsuji S, Pericak-Vance MA, Quattrone A, Battologlu E, Polyakov A, Timmerman V, Schroder JM, Vance JM. Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A. // Nat Genet. 2004 May; 36(5):449-51.
33. Evgrafov OV, Mersiyanova I, Irobi J, Van Den Bosch L, Dierick I, Leung CL, Schagina O,Verpoorten N, Van Impe K, Fedotov V, Dadali E, Auer-Grumbach M, Windpassinger C, Wagner K, Mitrovic Z, Hilton-Jones D, Talbot K, Martin JJ, Vasserman N, Tverskaya S, Polyakov A, Liem RK, Gettemans J, Robberecht W, De Jonghe P, Timmerman V. Mutant small heat-shock protein 27 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease and distal hereditary motor neuropathy.// Nat Genet. 2004 Jun;36(6):602-6.
34. N.N.Vasserman, S.M.Tverskaya, A.V.Polyakov Coinheritance of Chromosomes 3 and 11 in the Patients with Autosomal Recessive Polycythemia from Chuvachia.// Russian Journal of Genetics, 2005, v.41, N.9, pp.1035-1039.
35. Kondratenko I, Paschenko O, Polyakov A, Bologov A. "Nijmegen breakage syndrome." Adv Exp Med Biol. 2007;601:61-7. Review.
36. В.Б. Черных, А.Л. Чухрова, Н.Н. Вассерман, Е.В. Ильина, М.Е. Карманов, В.П. Федотов, Л.Ф. Курило, А.В. Поляков. «Молекулярный анализ Y-хромосомы у пациентов с ХХ-инверсией пола.» // Генетика.-2008-т.44-№2-с.236-241.
37. Rudenskaya GE, Polyakov AV, Tverskaya SM, Zaklyazminskaya EV, Chukhrova AL, Groznova OE, Ginter EK. «Laminopathies in Russian families.» // Clin Genet. 2008 Aug;74(2):127-33. Epub 2008 Jun 28.
38. Kurnikova M, Shagina I, Khachatryan L, Schagina O, Maschan M, Shagin D. , "Identification of a novel mutation in DKC1 in dyskeratosis congenita." // // Pediatr Blood Cancer. 2008 Sep 18.
39. Семячкина А.Н., Поляков А.В., Новиков П.В., Каменец Е.А., Щагина О.А., Воинова В.Ю., Яблонская М.И., Харабадзе М.Н., Айрапетова Н.С., Синдром Стиклера I типа у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии, т.54, N3, 2009, с.45-51
40. Chernykh VB, Kurilo LF, Shilova NV, Zolotukhina TV, Ryzhkova OP, Bliznetz EA, Polyakov AV., Hidden X chromosomal mosaicism in a 46,XX male. // Sex Dev. 2009;3(4):183-7. Epub 2009 Sep 11. PubMed PMID: 19752597.
41. Toth B, Volokha A, Mihas A, Pac M, Bernatowska E, Kondratenko I, Polyakov A, Erdos M, Pasic S, Bataneant M, Szaflarska A, Mironska K, Richter D, Stavrik K, Avcin T, Marton G, Nagy K, Derfalvi B, Szolnoky M, Kalmar A, Belevtsev M, Guseva M, Rugina A, Krivan G, Timar L, Nyul Z, Mosdosi B, Kareva L, Peova S, Chernyshova L, Gherghina I, Serban M, Conley ME, Notarangelo LD, Smith CI, van Dongen J, van der Burg M, Marodi L., Genetic and demographic features of X-linked agammaglobulinemia in Eastern and Central Europe: a cohort study. // Mol Immunol. 2009 Jun;46(10):2140-6. Epub 2009 May 5. PubMed PMID: 19419768.
42. Bliznetz EA, Tverskaya SM, Zinchenko RA, Abrukova AV, Savaskina EN, Nikulin MV, Kirillov AG, Ginter EK, Polyakov AV, Genetic analysis of autosomal recessive osteopetrosis in Chuvashiya: the unique splice site mutation in TCIRG1 gene spread by the founder effect // Eur J Hum Genet. 2009 May;17(5):664-72. Epub 2009 Jan 28. PubMed PMID: 19172990.
43. Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Щагина О.А., Тибуркова Т.Б., Сухоруков В.С., Харламов Д.А., Поляков А.В., Мерозин-дефицитная врожденная мышечная дистрофия (ВМД1А) // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, №3, 2010, с.83-89
44. Дадали Е.Л., Щагина О.А., Рыжкова О.П., Руденская Г.Е. , Федотов В.П. , Поляков А.В. , Особенности клинических проявлений поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофии типа 2А у российских больных // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2010., N4, с.79-83
45. Миловидова Т.Б., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Щагина О.А., Поляков А.В. , Клинико-генетические корреляции при наследственной моторно-сенсорной нейропатии, вызванной мутациями в гене MPZ (P0). // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. №12 2011, с48-55
46. Ф.А. Амосенко, И.В. Карпов, А.В. Поляков, С.П. Коваленко, В.А. Шаманин, Л.Н. Любченко, Сравнение различных методов молекулярно-генетического анализа соматических мутаций в гене K-ras при колоректальном раке // Вестник РАМН. Москва. Медицина. 2012. N 2, с.35-41
47. Близнец Е.А., Галкина В.А., Матющенко Г.Н., Кисина А.Г., Маркова Т.Г., Поляков А.В. Изменения в гене коннексина 26 – GJB2 – при нарушениях слуха у российских пациентов: результаты многолетней молекулярной диагностики наследственной несиндромальной тугоухости.// Генетика - 2012 - Том 48, № 1, с. 112–124
48. Иванова Е. А., Дадали Е. Л., Федотов В. П., Курбатов С. А., Руденская Г. Е., Проскокова Т. Н., Поляков А. В. Спектр мутаций в гене CLCN1 у пациентов с недистрофическими миотониями Томсена и Беккера.//Генетика, 2012, том 48, №9, с.1113-1123
49. Степанова А.А., Абрукова А.В., Саваскина Е.Н., Поляков А.В. Мутация p.E92K основная причина муковисцидоза у чувашей.//Генетика - 2012, том 48, № 7, С. 863-871
50. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Спиридонова М.Г., Зинченко Р.А., Поляков А.В. Частота носительства проксимальной спинальной мышечной атрофии I-IV типов у чувашей, удмуртов и жителей московского региона // Генетика – 2012, том 48, № 8 С. 983-992
51. Галеева Н.М., Ненашева С.А., Клейменова И. С., Поляков А. В.Новая крупная делеция c.22-1320_633+1224del в гене CYB5R3 у больных наследственной метгемоглобинемией// Генетика. – 2012.-том.48., №11.- С. 1336–1346. ИФ 0,582
52. Амосенко Ф.А., Карпов И.В., Поляков А.В., Коваленко С.П., Шаманин В.А., Любченко Л.Н. Сравнение различных методов молекулярно-генетического анализа соматических мутаций в гене K-ras при колоректальном раке// Вестник РАМН. 2012, №2, с.35-42
53. Шаркова И.В., Миловидова Т.Б., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Клинико-генетические характеристики наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1 Х типа (обзор литературы и результаты собственных исследований)// Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2012, №7 с. 42-47. ИФ 0,483
54. Рыжкова О.П., Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Петрунина Е.Л., Поляков А.В. Клинико-генетический анализ поясно-конечностной мышечной дистрофии 2I типа.// Журнал неврологии и психиатрии им. Корсакова, 2012г №6 с. 55-59 ИФ 0,483
55. Галеева Н.М., Воевода М.И., Спиридонова М.Г., Степанов В.А., Поляков А.В. Популяционная частота и возраст мутации c.806C>T в гене CYB5R3, являющейся причиной наследственной метгемоглобинемии первого типа в Якутии.// Генетика, 2013, том 49, № 4, с. 523–530 ИФ 0,582
56. Иванова Е.А., Поляков А.В. Популяционная частота и причины распространенности у населения России мутации р.ARG894* в гене CLCN1,контролирующем развитие миотоний Томсена и Беккера//Генетика, 2013, том 49, № 9, с. 1–9ИФ 0,582
57. Knappskog S, Gansmo LB, Dibirova K, Metspalu A, Cybulski C, Peterlongo P,Aaltonen L, Vatten L, Romundstad P, Hveem K, Devilee P, Evans GD, Lin D, Van Camp G, Manolopoulos VG, Osorio A, Milani L, Ozcelik T, Zalloua P, Mouzaya F, Bliznetz E, Balanovska E, Pocheshkova E, Kučinskas V, Atramentova L, Nymadawa P, Titov K, Lavryashina M, Yusupov Y, Bogdanova N, Koshel S, Zamora J, Wedge DC, Charlesworth D, Dörk T, Balanovsky O, Lønning PE. Population distribution and ancestry of the cancer protective MDM2 SNP285 (rs117039649)// Oncotarget, 2014, Sep 30;5(18):8223-34. PubMed PMID: 25327560
58. Близнец Е.А., Марцуль Д.Н., Хоров О.Г., Маркова Т.Г., Поляков А.В. Спектр мутаций в гене GJB2 у белорусских пациентов с тугоухостью. Результаты пилотного генетического скрининга нарушения слуха у новорожденных Гродненской области Беларуси.// Генетика, 2014, том 50, № 2, с. 214-222
59. Близнец Е.А., Макиенко О.Н., Окунева Е.Г., Маркова Т.Г., Поляков А.В. Новая повторяющаяся протяженная делеция, включающая гены GJB2 и GJB6, приводит к изолированному сенсоневральному нарушению слуха с аутосомно-рецессивным типом наследования.//Генетика, 2014, том 50, № 4, с. 474-480
60. Zabnenkova V.V., Dadali E.L., Artemieva S.B., Sharkova I.V., Rudenskaya G.E., Polyakov A.V. SMN1 gene point mutations in type I–IV proximal spinal muscular atrophy patients with a single copy of SMN1 // Russian Journal of Genetics, 2015, Vol. 51, No. 9, pp. 925–931.
61. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Артемьева С.Б., Шаркова И.В., Руденская Г.Е., Поляков А.В. Точковые мутации в гене SMN1 у больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I–IV типа, имеющих одну копию гена SMN1 // Генетика, 2015, т. 51, № 9, с. 1075–1082.
62. Семячкина А.Н., Адян Т.А., Харабадзе М.Н.,. Новиков П.В, Поляков А.В. Клинико-генетическая характеристика синдрома Марфана у больных из России // Генетика. 2015, Т.51, №7, с.812