Лаборатория ДНК-диагностики

Лаборатория ДНК-диагностики была организована в 1991 году, приказом №68Л от 17 июня 1991 года в НИИ клинической генетики и профилактики наследственной патологии ВНМГЦ АМН СССР, сейчас именуемом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова". Организатором лаборатории и руководителем до 1999 года являлся доктор биологических наук Олег Вадимович Евграфов. В настоящее время заведующим лаборатории является член-корреспондент РАН Поляков Александр Владимирович.

Заведующий лабораторией

Поляков Александр Владимирович

Тел:: +7 (499) 324-81-10
Email:: polyakov@med-gen.ru

ORCID ID: 0000-0002-0105-1833

Подробнее

Научный персонал

Щагина Ольга Анатольевна

Ведущий научный сотрудник

Кандидат медицинских наук

Тел:

+7 (499) 324-81-10

Email:

schagina@med-gen.ru

WoS Researcher ID: W-4835-2018
Scopus icon 25422833100
ORCID 0000-0003-4905-1303
Аккредитация по специальности «Лабораторная генетика» (Протокол заседания ЦАК от 28.12.2021 №25 высшего медицинского образования).
Подробнее
Адян Тагуи Аветиковна

Старший научный сотрудник

Кандидат медицинских наук

ORCID 0000-0002-7714-9538
Подробнее
Бескоровайная Татьяна Сергеевна

Старший научный сотрудник

Кандидат медицинских наук

ORCID 0000-0001-5656-2561
Подробнее
Гришина Кристина Александровна

Научный сотрудник
Подробнее
Орлова Мария Дмитриевна

Научный сотрудник

ORCID 0000-0002-3743-094X
Подробнее
Чаусова Полина Александровна

Научный сотрудник

ORCID 0000-0002-0431-1477
Подробнее
Кадникова Варвара Андреевна

Научный сотрудник

ORCID 0000-0002-1245-4881
Подробнее
Степанова Анна Александровна

Научный сотрудник

ORCID 0000-0003-0416-8137
Подробнее
Зинина Елена Витальевна

Младший научный сотрудник

ORCID 0000-0001-5017-7996
Подробнее
Исмагилова Ольга Раисовна

Младший научный сотрудник

ORCID 0000-0003-0640-9758
Подробнее
Мишакова Полина Владимировна

Младший научный сотрудник

ORCID 0000-0002-0362-4818
Подробнее
Ряднинская Нина Васильевна

Лаборант-исследователь

ORCID 0000-0003-2913-9594
Подробнее
Огородова Наталья Юрьевна

Научный сотрудник
Подробнее
Ахкямова Мария Альбертовна

Научный сотрудник
Подробнее
Ковальская Валерия Александровна

Научный сотрудник
Подробнее

О лаборатории

С момента основания и по настоящее время основным практическим направлением работы лаборатории является разработка и совершенствование методов ДНК-диагностики наследственных моногенных заболеваний в рамках выработанной в 1996 году концепции ДНК-диагностика “on-line” или ДНК-диагностика «по требованию», которая подразумевает разработку диагностического протокола для каждой конкретной семьи, даже с очень редким наследственным заболеванием. В рамках реализации этого направления лаборатория непрерывно внедряет в практическую деятельность самые современные методы анализа.

Основными задачами лаборатории ДНК-диагностики являются:

Поиск молекулярной причины наследственной болезни
Проведение подтверждающей, пренатальной, пресимптоматической диагностик, диагностики носительства
Разработка и оптимизация диагностических систем
Помощь лечащему врачу в интерпретации результатов исследования.

Основные результаты работы лаборатории:

Участие в картировании генетических локусов атаксии Фридрейха, хореи Гентингтона.
Картирование и идентификация генов:
2000 год – CMT2E OMIM 607684 – NEFL,
2001 год – CMT2F OMIM 606595 – HSPB1,
2004 год – CMT2A2 OMIM 607684 – MFN2,
2007 год – Чувашский остеопетроз – TCIRG1,
2008 год – Якутская метгемоглобинемия – DIA1.
Разработка систем ДНК-диагностики более 300 моногенных заболеваний.
Диагностика мультифакторных заболеваний.
За годы существования лаборатории с 1991 года по 2015 год опубликовано 822 работы, из них 234 статьи.
Были защищены 44 диссертации, из них 6 докторских и 38 кандидатских.

Основные направления научной работы лаборатории на сегодняшний день:

Поиск молекулярных основ аллельной и локусной гетерогенности наследственных болезней.
Изучение локусной гетерогенности различной моногенной патологии у российских больных: картирование и идентификация новых генов моногенных болезней; исследование частот и спектров мутаций, ответственных за менделирующие заболевания у жителей различных регионов РФ.
Изучение аллельной гетерогенности моногенной патологии у российских больных. Исследование частот носительства распространенных аутосомно-рецессивных болезней у жителей различных регионов РФ.
Изучение взаимосвязи спектра фенотипических появлений болезней и структурно-функциональных особенностей поврежденных белков.
Создание регионспецифичных алгоритмов клинико-молекулярно-генетической диагностики наследственной патологии.

Основные публикации лаборатории ДНК-диагностики за последние 3 года

Gundorova P, Kuznetcova IA, Baydakova GV, Stepanova AA, Itkis YS, Kakaulina VS, Alferova IP, Lyazina LV, Andreeva LP, Kanivets I, Zakharova EY, Kutsev SI, Polyakov AV. BH4-deficient hyperphenylalaninemia in Russia. PLoS One. 2021 Apr 6;16(4): e0249608. doi: 10.1371/journal.pone.0249608. PMID: 33822819; PMCID: PMC8023510.
https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0249608
Solovyev AV, Kushniarevich A, Bliznetz E, Bady-Khoo M, Lalayants MR, Markova TG, Minárik G, Kádasi L, Metspalu E, Pshennikova VG, Teryutin FM, Khusnutdinova EK, Poliakov A, Metspalu M, Posukh OL, Barashkov NA, Fedorova SA. A common founder effect of the splice site variant c.-23 + 1G > A in GJB2 gene causing autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Eurasia. Hum Genet. 2021 Nov 27. doi: 10.1007/s00439-021-02405-w. Epub ahead of print. PMID: 34839402.
https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00439-021-02405-w
Hillert A, Anikster Y, Belanger-Quintana A, Burlina A, Burton BK, Carducci C, Chiesa AE, Christodoulou J, Đorđević M, Desviat LR, Eliyahu A, Evers RAF, Fajkusova L, Feillet F, Bonfim-Freitas PE, Giżewska M, Gundorova P, Karall D, Kneller K, Kutsev SI, Leuzzi V, Levy HL, Lichter-Konecki U, Muntau AC, Namour F, Oltarzewski M, Paras A, Perez B, Polak E, Polyakov AV, Porta F, Rohrbach M, Scholl-Bürgi S, Spécola N, Stojiljković M, Shen N, Santana-da Silva LC, Skouma A, van Spronsen F, Stoppioni V, Thöny B, Trefz FK, Vockley J, Yu Y, Zschocke J, Hoffmann GF, Garbade SF, Blau N. The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria. Am J Hum Genet. 2020 Aug 6;107(2):234-250. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.06.006. Epub 2020 Jul 14. PMID: 32668217; PMCID: PMC7413859. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929720301944?via%3Dihub
Altamura C, Ivanova EA, Imbrici P, Conte E, Camerino GM, Dadali EL, Polyakov AV, Kurbatov SA, Girolamo F, Carratù MR, Desaphy JF. Pathomechanisms of a CLCN1 Mutation Found in a Russian Family Suffering From Becker's Myotonia. Front Neurol. 2020 Sep 4;11:1019. doi: 10.3389/fneur.2020.01019. PMID: 33013670; PMCID: PMC7500137.
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2020.01019/full
Mironovich O, Dadali E, Malmberg S, Markova T, Ryzhkova O, Poliakov A. Identification of a Novel de Novo Variant in the SYT2 Gene Causing a Rare Type of Distal Hereditary Motor Neuropathy. Genes (Basel). 2020 Oct 22;11(11):1238. doi: 10.3390/genes11111238. PMID: 33105646; PMCID: PMC7690400.
https://www.mdpi.com/2073-4425/11/11/1238
Gundorova P, Stepanova AA, Kuznetsova IA, Kutsev SI, Polyakov AV. Genotypes of 2579 patients with phenylketonuria reveal a high rate of BH4 non-responders in Russia. PLoS One. 2019 Jan 22;14(1):e0211048. doi: 10.1371/journal.pone.0211048. PMID: 30668579; PMCID: PMC6342299.
https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0211048
Kadnikova VA, Rudenskaya GE, Stepanova AA, Sermyagina IG, Ryzhkova OP. Mutational Spectrum of Spast (Spg4) and Atl1 (Spg3a) Genes In Russian Patients With Hereditary Spastic Paraplegia. Sci Rep. 2019 Oct 8;9(1):14412. doi: 10.1038/s41598-019-50911-9. PMID: 31594988; PMCID: PMC6783457.
https://www.nature.com/articles/s41598-019-50911-9
Chausova PA, Ryzhkova OP, Rudenskaya GE, Chernykh VB, Shchagina OA, Polyakov AV. A Mosaic Mutation in the LAMA2 Gene in a Case of Merosin-deficient Congenital Muscular Dystrophy. Front Genet. 2021 Oct 29;12:686800. doi: 10.3389/fgene.2021.686800. PMID: 34777456;PMCID:PMC8586452.
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.686800/full
Beskorovainaya T, Konovalov F, Demina N, Shchagina O, Pashchenko M, Kanivets I, Pyankov D, Ryzhkova O, Polyakov A. Case Report: Complicated Molecular Diagnosis of MECP2 Gene Structural Rearrangement in a Proband with Rett Syndrome. J Autism Dev Disord. 2021 Jun;51(6):2159-2163. doi: 10.1007/s10803-020-04668-0. PMID: 32816169.
https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10803-020-04668-0
Shchagina O, Bessonova L, Bychkov I, Beskorovainaya T, Poliakov A. A Family Case of Congenital Myasthenic Syndrome-22 Induced by Different Combinations of Molecular Causes in Siblings. Genes (Basel). 2020 Jul 19;11(7):821. doi: 10.3390/genes11070821. PMID: 32707643; PMCID: PMC7397044.
https://www.mdpi.com/2073-4425/11/7/821
Chukhrova AL, Akimova IA, Shchagina OA, Kadnikova VA, Ryzhkova OP, Polyakov AV. A new case of infantile-onset hereditary spastic paraplegia with complicated phenotype (SPG61) in a consanguineous Russian family. Eur J Neurol. 2019 May;26(5):e61-e62. doi: 10.1111/ene.13880. PMID: 30980493.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ene.13880
Milovidova TB, Schagina OA, Freire MV, Demina NA, Filatova AY, Skoblov MY, Stepanova AA, Chuhrova AL, Polyakov AV. X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: clinical and molecular genetic analysis of a large Russian family with a synonymous p.Ser267= (c.801A>G) splice site mutation. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2019 Dec;33(12):e468-e470. doi: 10.1111/jdv.15798. Epub 2019 Jul 30. PMID: 31306530.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jdv.15798
Shchagina OA, Milovidova TB, Murtazina AF, Rudenskaya GE, Nikitin SS, Dadali EL, Polyakov AV. HINT1 gene pathogenic variants: the most common cause of recessive hereditary motor and sensory neuropathies in Russian patients. Mol Biol Rep. 2020 Feb;47(2):1331-1337. doi: 10.1007/s11033-019-05238-z. Epub 2019 Dec 17. PMID: 31848916.
https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs11033-019-05238-z

Диссертации

№	Ф.И.О. Диссертанта, наименование диссертации	Место работы диссертанта	Год защиты	Место защиты	Специальность, шифр	Ученая степень	Научные руководители, консультанты
1	Поляков А.В. Полиморфные маркеры ДНК для ДНК-диагностики миодистрофииДюшенна	МГНЦ РАМН	1992	МГНЦ РАМН	Генетика - 03.00.15	к.б.н.	Евграфов О.В. - к.б.н.
2	Евграфов О.В. Картирование и изучение тонкой структуры некоторых генов человека и разработка на этой основе ДНК-диагностики наследственных заболеваний	МГНЦ РАМН	1992	МГНЦ РАМН	Генетика - 03.00.15	д.б.н.	Гинтер Е.К. - д.б.н., проф.
3	Пугачев В.В. Исследование области генома, ответственной за атаксию Фридрейха, с целью уточнения локализации гена и разработки ДНК-диагностических процедур заболевания	МГНЦ РАМН	1993	МГНЦ РАМН	Генетика - 03.00.15	к.б.н.	Евграфов О.В. - д.б.н.
4	Тверская С.М. Молекулярно-генетическое исследование X-сцепленного синдрома Альпорта	МГНЦ РАМН	1995	МГНЦ РАМН	Генетика - 03.00.15	к.м.н.	Евграфов О.В. - д.б.н.
5	Бобрынина В.О. Изучение структуры и полиморфизма генов второго класса комплекса гистосовместимости DMA и DMB	НИИ детской гематологии МЗ РФ	1995	МГНЦ РАМН	Генетика - 03.00.15	к.м.н.	Евграфов О.В. - д.б.н.
6	Петрухин А.А. Молекулярная диагностика и медико-генетический прогноз спинальной и бульбарной амиотрофии Кеннеди у детей и подростков	НИИ детской гематологии МЗ РФ	1996	НИИ детской гематологии МЗ РФ	Педиатрия - 14.00.09; Генетика - 03.00.15	к.м.н.	Румянцев А.Г. - д.м.н., проф., Евграфов О.В. - д.б.н.
7	Чухрова А.Л. Анализ мутаций в гене дистрофина	МГНЦ РАМН	1997	МГНЦ РАМН	Генетика - 03.00.15	к.м.н.	Евграфов О.В. - д.б.н., проф.
8	Осипова Г.Р. Исследование гена SRY при некоторых нарушениях детерминации пола (XY "чистой" форме дисгенезии гонад, синдроме Шершевского-Тернера, XX инверсии пола)	Российская медицинская академия последипломного образования	1997	МГНЦ РАМН	Генетика - 03.00.15	к.м.н.	Козлова С.И. - д.м.н.,проф., Евграфов О.В. - д.б.н., проф.
9	Сарычева Е.А. Фенотипические эффекты гетерозиготного носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы	Курский государственный медицинский университет	1999	МГНЦ РАМН	Генетика - 03.00.15	к.б.н.	Иванов В.П. - д.м.н., проф.
10	Карунас А.С. Исследование мутаций, приводящих к болезни Вильсона-Коновалова в Башкортостане	Уфимский научный центр РАН	1999	Башкирский государственный медицинский университет	Биохимия - 03.00.04 Генетика - 03.00.15	к.м.н.	Хуснутдинова Э.К. - д.б.н., проф.
11	Исмаилов Ш.М. Молекулярно-генетический анализ наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Воронежской области Российской Федерации	Российский Государственный Медицинский Университет	1999	МГНЦ РАМН	Генетика - 03.00.15	к.м.н.	Иванов В.И. - академик РАМН, д.б.н., проф. Евграфов О.В. - д.б.н., проф.
12	Шокенова М.У. Экспрессия генов дистрофина, бактериальной b-галактозидазы и люциферазы в тканях трансформированных мышей	МГНЦ РАМН	2000	МГНЦ РАМН	Генетика - 03.00.15	к.м.н.	Иванов В.И. - академик РАМН, д.б.н., проф. Лукашева Л.И. - к.б.н.
13	Мерсиянова И.В. Картирование и идентификация нового локуса аксональной формы наследственной мото-сенсорной нейропатии (болезни Шарко-Мари-Тута II типа)	МГНЦ РАМН	2001	МГНЦ РАМН	Генетика - 03.00.15	к.б.н	Евграфов О.В. - д.б.н., проф.
14	Шагина И.А. Молекулярно-генетическое исследование различных форм спинальной амиотрофии	ГУ МГНЦ РАМН	2002	ГУ МГНЦ РАМН	Генетика - 03.00.15 Молекулярная генетика - 03.00.26	к.м.н.	Поляков А.В. - к.б.н.
15	Поляков А.В. Стратегия идентификации генетических локусов при гетерогенных менделирующихнаследственных заболеваниях	ГУ МГНЦ РАМН	2002	ГУ МГНЦ РАМН	Молекулярная генетика - 03.00.26	д.б.н.	Гинтер Е.К. - академик РАМН Евграфов О.В. - д.б.н., проф.
16	Дергачева А.Ю. Молекулярно-генетическое исследование синдрома тестикулярной феминизации	Российская медицинская академия последипломного образования	2002	ГУ МГНЦ РАМН	Генетика - 03.00.15 Молекулярная генетика - 03.00.26	к.б.н.	Осипова Г.Р. - к.м.н. Поляков А.В. - к.б.н.
17	Заклязьминская Е.В. Молекулярно-генетический анализ синдрома удлиненного интервала QT	Российская медицинская академия последипломного образования	2002	ГУ МГНЦ РАМН	Генетика - 03.00.15 Кардиология - 14.00.06	к.м.н.	Поляков А.В. - к.б.н. Школьникова М.А. - д.м.н., проф.
18	Черных В.Б. Микроделеционный анализ AZF-локуса в рамках комплексного клинико-генетического обследования мужчин с азооспермией и олигозооспермией	ГУ МГНЦ РАМН	2002	ГУ МГНЦ РАМН	Генетика - 03.00.15 Молекулярная генетика - 03.00.26	к.м.н.	Курило Л.Ф. - д.б.н., проф. Поляков А.В. - д.б.н.
19	Барышникова Н.В. Клинико-генетический анализ наследственных болезней нервной системы во Владимирской области	Российский Государственный Медицинский Университет (ГОУ ВПО РГМУ Росздрава)	2002	ГОУ ВПО РГМУ Росздрава	Генетика - 03.00.15 Нервные болезни - 14.00.13	к.м.н.	Иванов В.И. - академик РАМН, д.б.н. проф., Дадали Е.Л. - д.м.н.
20	Карамова А.Э. Значение микоплазм в развитии воспалительных заболеваний урогенитального тракта, генетические аспекты резистентности к антибиотикам, тактика ведения больных	Российский Государственный Медицинский Университет (ГОУ ВПО РГМУ Росздрава)	2003	ГОУ ВПО РГМУ Росздрава	Кожные и венерические болезни – 14.00.11 Генетика – 03.00.15	к.м.н.	Хамаганова И.В. - д.м.н., проф., Поляков А.В. - д.б.н., проф.
21	Азарова В.Н. Поиск генетических маркеров, ассоциированных с псориазом, и совершенствование терапии детей и подростков	Российский Государственный Медицинский Университет (ГОУ ВПО РГМУ Росздрава)	2003	ГОУ ВПО РГМУ Росздрава	Кожные и венерические болезни – 14.00.11 Генетика – 03.00.15	к.м.н.	Хамаганова И.В. - д.м.н., проф., Поляков А.В. - д.б.н., проф.
22	Кириленко Н.Б. Особенности нозологического спектра и клинико-генетических характеристик наследственных болезней нервной системы в городах Волгоград и Волжский	Российский Государственный Медицинский Университет (ГОУ ВПО РГМУ Росздрава)	2004	ГОУ ВПО РГМУ Росздрава	Генетика - 03.00.15 Нервные болезни - 14.00.13	к.м.н.	Иванов В.И. - академик РАМН, д.б.н. проф., Дадали Е.Л. - д.м.н.
23	Шаркова И.В. Клинико-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1Х типа		2004	ГОУ ВПО РГМУ Росздрава	Генетика - 03.00.15 Нервные болезни - 14.00.13	к.м.н.	Поляков А.В. - д.б.н., проф., Дадали Е.Л. - д.м.н.
24	Ковалевская Т.С. Влияние аллелей полиморфных генов системы HLA II класса, фолатного обмена, гемостаза и детоксикации на репродукцию человека	ГУ МГНЦ РАМН	2005	ГУ МГНЦ РАМН	Генетика - 03.00.15	к.м.н.	Тверская С.М. - к.м.н.
25	Степанова А.А. Исследование молекулярно-генетической природы фенилкетонурии в выборках российских больных	ГУ МГНЦ РАМН	2005	ГУ МГНЦ РАМН	Генетика - 03.00.15	к.м.н.	Тверская С.М. - к.м.н.
26	Близнец Е.А. Молекулярно-генетическая причина остеопетроза в Чувашии	ГУ МГНЦ РАМН	2007	ГУ МГНЦ РАМН	Генетика - 03.00.15	к.м.н.	Поляков А.В. - д.б.н., проф.
27	Курникова М.А. Клиническое и молекулярно-генетическое исследование классического типа синдрома Элерса-Данлоса	ГУ МГНЦ РАМН	2007	ГОУ ВПО РГМУ Росздрава	Генетика - 03.00.15	к.м.н.	Мутовин Г.Р. - д.м.н., проф. Поляков А.В. - д.б.н., проф.
28	Заклязьминская Е.В. Генетические основы нарушений сердечного ритма	ГУ МГНЦ РАМН	2007	ГУ МГНЦ РАМН	Генетика - 03.00.15 Кардиология - 14.00.06	д.м.н.	Поляков А.В. - д.б.н., проф. Ревишвили А.Ш. - член-корр. РАМН, д.м.н., проф.
29	Вассерман Н.Н. Исследование молекулярно-генетических причин аутосомно-рецессивного эритроцитоза в Чувашии	ГУ МГНЦ РАМН	2007	ГУ МГНЦ РАМН	Генетика - 03.00.15	к.м.н.	Поляков А.В. - д.б.н., проф.
30	Щагина О.А. Клинико-генетический анализ наследственных аксонопатий, обусловленных нарушением формирования хондриома	ГУ МГНЦ РАМН	2007	ГУ МГНЦ РАМН	Генетика - 03.00.15 Молекулярная генетика - 03.00.26	к.м.н.	Дадали Е.Л. - д.м.н., проф., Поляков А.В. - д.б.н., проф.
31	Фетисова И.Н. Наследственные факторы при различных формах нарушения репродуктивной функции супружеской пары	ФГУ Ивановский НИИ материнства и детства им. В.Н.ГородковаРосздрава	2007	РУДН	Генетика - 03.00.15	д.м.н.	Поляков А.В. - д.б.н., проф. Посисеева Л.В. - д.м.н., проф.
32	Маркова Т.Г. Клинико-генетический анализ врожденной и доречевой тугоухости		2008	ГУЗ "МНПЦО" ДЗМ	Болезни уха, горла и носа - 14.00.04 Генетика - 03.00.15	д.м.н.	Кунельская Н.Л. - д.м.н., проф. Поляков А.В. - д.б.н., проф.
33	Малахинова Н.А. Клинико-генетические ассоциации полиморфизма генов иммунорецепторного аппарата и воспалительных заболеваний кишечника у детей	ГОУ "ВПО РГМУ Росздрава"	2010	ГОУ "ВПО РГМУ Росздрава"	Педиатрия - 14.01.08	к.м.н.	Шумилов П.В. - к.м.н., доцент, Поляков А.В. - д.б.н., проф.
34	Рыжкова О.П. Клинико-молекулярно-генетический анализ изолированных поясно-конечностных мышечных дисторофий, являющихся ферментопатиями	ГУ МГНЦ РАМН	2011	ГУ МГНЦ РАМН	Генетика - 03.02.07	к.м.н.	Щагина О.А. - к.м.н., Дадали Е.Л. - д.м.н., профессор
35	Миловидова Т.Б. Клинико-молекулярно-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии I типа	ГУ МГНЦ РАМН	2011	ГУ МГНЦ РАМН	Генетика - 03.02.07	к.м.н.	Дадали Е.Л. - д.м.н., профессор, Поляков А.В. - д.б.н., профессор
36	Милованова Н.В. Молекулярно-генетическая природа первичных гемофагоцитарныхлимфогистиоцитозов в России	ГУ МГНЦ РАМН	2011	ГУ МГНЦ РАМН	Генетика - 03.02.07 Гематология и переливание крови - 14.01.21	к.м.н.	Поляков А.В. - д.б.н., профессор, Масчан М.А. - к.м.н.
37	Забненкова В.В. «Значение определения числа копий генов локуса 5q13 в диагностике проксимальных спинальных мышечных атрофий I-IV типа»	ФГБУ «МГНЦ» РАМН	2012	ФГБУ «МГНЦ» РАМН/ Д 001.016.01	Генетика - 03.02.07	к.м.н.	Поляков Александр Владимирович – д.б.н, профессор Дадали Елена Леонидовна – д.м.н., профессор
38	Галеева Н.М. «Молекулярно-генетическая природа наследственной метгемоглобинемии»	ФГБУ «МГНЦ» РАМН	2012	ФГБУ «МГНЦ» РАМН/ Д 001.016.01	Генетика - 03.02.07	к.м.н.	Поляков Александр Владимирович – д.б.н, профессор
39	Зиновьева А.И. «Роль генетических факторов в развитии агрессивного пародонтита»	ГБОУ ВПО МГМСУ	2012	ГБОУ ВПО МГМСУ/ Д208.041.07	14.01.14- стоматология 03.02.07-генетика	к.м.н.	Атрушкевич Виктория Геннадьевна – д.м.н., профессор Поляков Александр Владимирович д.б.н., профессор
40	Дмитриева А.В. «Наследственные ангионевротические отеки: генетические аспекты, дифференциальная диагностика»	ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА	2012	«ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА/ Д 208.017.01	4.03.09 – клиническая иммунология, аллергология 03.02.07 – генетика	к.м.н.	Латышева Татьяна Васильевна – д.м.н., профессор Поляков Александр Владимирович – д.б.н., профессор
41	Приходина Л.С. «Клинические и генетические закономерности прогрессирования стероид-резистентного нефротического синдрома у детей и эффективность иммуносупрессивной терапии.»		2012	Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургии/ Д 208.043.0	14.01.08- педиатрия, 03.02.07 – генетика	д.м.н.	Длин Владимир Викторович – д.м.н., профессор Поляков Александр Владимирович – д.б.н., профессор
42	Иванова Е.А. «Молекулярно-генетический анализ недистрофических миотоний в РФ»	ФГБУ «МГНЦ» РАМН	2013	ФГБУ «МГНЦ» РАМН/ Д 001.016.01	Генетика - 03.02.07	к.м.н.	Поляков Александр Владимирович – д.б.н, профессор
43	Ханакова Н.А. «Клинический, молекулярно-генетический и цитологический анализ наследственных оптических нейропатий»	ФГБУ «НИИ Глазных Болезней» РАМН	2014	ФГБУ «НИИ Глазных Болезней» РАМН/ Д 001.040.01	14.01.07 – глазные болезни	к.м.н.	Шеремет Наталия Леонидовна – к.м.н. Поляков Александр Владимирович – д.б.н, профессор
44	Адян Т.А. «Клинико-генетическое разнообразие и молекулярная диагностика мышечной дистрофии Эмери – Дрейфуса»	ФГБНУ МГНЦ	2015	ФГБНУ МГНЦ	03.02.07 - Генетика 14.01.11 – Нервные болезни	к.м.н.	Поляков Александр Владимирович – д.б.н, профессор Руденская Галина Евгеньевна - д.м.н.