Сетевой центр коллективного пользования "Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней"

Целью проекта является создание уникальной репрезентативной биоресурсной коллекции образцов биологического материала пациентов с генетическими заболеваниями для изучения их патогенеза, разработки методов диагностики и лечения, в том числе на основе технологий генетического редактирования.

Коллекция содержит образцы периферической крови и ДНК пациентов с генетическими заболеваниями и членов их семей. Также коллекция содержит сотни диплоидных клеточных линий, полученных из тканей пациентов с генетическими заболеваниями, включая фибробласты дермального слоя кожи, клеточные линии миобластов и пролиферирующих клеток мочевого осадка. В рамках реализации исследовательских программ созданы коллекции индуцированных плюрипотентных стволовых клеток и коллекции легочных и кишечных органоидов.

СЦКП «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» является крупнейшей в России биологической коллекцией образцов, полученных от пациентов с орфанными заболеваниями.

В рамках функционирования сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» проходит сбор биоматериала пациентов с различными орфанными заболеваниями, а также активное изучение особенностей течения болезней, поиск гено-фенотипических особенностей. Данные исследования позволят расширить проводимые прикладные и фундаментальные научные исследования в области орфанных болезней и могут стать основой для дальнейшей разработки новых персонализированных патогенетических и генотерапевтических лекарственных препаратов. 

Врачи, а также семьи пациентов с редкими наследственными болезнями, могут обратиться в ФГБНУ «МГНЦ» для участия в проекте.
В сетевом центре коллективного пользования имеются возможности по хранению различных биологических материалов от пациентов, а также активно собираются клеточные культуры фибробластов, миобластов и клеток мочевого осадка. 

По вопросам взятия биопсии для получения клеточных культур и предоставления биоматериала просьба связываться с регистратурой ФГБНУ «МГНЦ» по телефону +7 (495) 111-03-03 (Пн-Пт: с 9.00 до 17.00) и оформлять запись по проекту «Биобанк» к врачу-генетику Спарберу Петру Андреевичу.