Отдел функциональной геномики

Современные методы ДНК-диагностики позволяют выявить у пациентов с наследственными заболеваниями множество генетических изменений с неизвестной клинической значимостью. Такие изменения могут быть локализованы в различных функциональных участках генома человека:

• В кодирующих областях как известных, так и неизученных генов, влияя на структуру и функцию белков;
• В некодирующих РНК, которые участвуют в регуляции экспрессии множества молекулярных путей;
• В некодирующих участках генов, которые определяют прохождение сплайсинга и структуру зрелой мРНК, что критически важно для правильного синтеза белков.
• В регуляторных областях, отвечающих за экспрессию генов.

Отдел функциональной геномики разрабатывает и внедряет биоинформатические и экспериментальные подходы для глубокого изучения этих функциональных участков генома, как в норме, так и при наличии вариантов нуклеотидной последовательности, выявленных у пациентов. Для выполнения этих задач используется широкий спектр современных молекулярно-генетических методов, многие из которых разрабатываются впервые в мире. В исследованиях применяются три ключевых подхода:

• Анализ биоматериала пациентов: работа с доступными тканями и биоматериалом, а также с первичными культурами клеток, полученными в биобанке МГНЦ, что позволяет напрямую исследовать генетические изменения в контексте конкретного пациента.
• Исследования в искусственно созданных системах in vitro: использование клеточных моделей для изучения специфических молекулярных механизмов и оценки влияния генетических изменений в контролируемой лабораторной среде.
• Исследования на модельных организмах, таких как рыбки Danio rerio: применение этих моделей позволяет изучать системные эффекты генетических изменений и оценивать их влияние на развитие и функционирование организма.

Отдел функциональной геномики также занимается разработкой новых методов диагностики наследственных заболеваний. В частности, был разработан уникальный комплексный метод ДНК-диагностики миодистрофии Ландузи-Дежерина 1-го и 2-го типов, что позволило создать Российский реестр пациентов с этим заболеванием. Кроме того, разработаны и внедряются методы РНК-анализа генов, экспрессирующихся в биоматериале пациентов. Эти методы уже доказали свою высокую эффективность в диагностике таких заболеваний, как синдром MEHMO, болезнь Вильсона-Коновалова, анемия Фанкони, муковисцидоз и инфантильная нефропатическая форма цистиноза.

Все разработки отдела активно внедряются в клиническую практику, что способствует выявлению новых вариантов нуклеотидной последовательности и улучшению диагностики наследственных заболеваний. Результаты исследований отдела регулярно публикуются в ведущих профильных зарубежных журналах, способствуя распространению передовых знаний в области геномики.

Отдел функциональной геномики включает четыре подразделения: лаборатория функционального анализа, лаборатория некодирующих вариантов генома, лаборатория молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний и центр коллективного пользования "Биобанк".