Программа диагностики лизосомных болезней накопления: МПС I типа и болезнь Помпе для граждан Республики Беларусь
В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» осуществляется программа диагностики следующих заболеваний: МПС I типа и болезни Помпе.
Критерии включения в программу:
- Гражданство Беларуси
- Любой возраст
Наличие более одного клинического симптома для включения в программу диагностики МПС 1 (мукополисахаридоза 1 типа)
- Задержка роста
- Тугоподвижность суставов
- Рецидивирующие грыжи (пупочная, паховая)
- Грубые черты лица
- Помутнение роговицы
- Задержка психического, моторного, лингвистического развития
- Деформация кистей по типу «лапы с когтями»
Наличие более одного клинического симптома для включения в программу диагностики Помпе
- Генерализованная мышечная слабость (синдром «вялого ребенка») или слабость мышц поясов верхних и нижних конечностей, параспинальных мышц
- Нарушение походки
- Снижение толерантности к физическим нагрузкам
- Повышенная утомляемость
- Повышение АЛТ, АСТ, ЛДГ, КФК (не выше 2000Ед\л)
- Гепатоспленомегалия
- Выраженная кардиомегалия или симптомы сердечной недостаточности
Материал для исследования:
Кровь, собранная на фильтр-карту (DBS)
Транспортировка материала
Отправить образцы сухих пятен крови по данной программе можно бесплатно, написав письмо на почтовый адрес lbnsng@RAREDISEASE.RU, приложив заполненную заявку на доставку по шаблону.
В заявке в доставку указать точное кол-во образцов и на какие исследования каждый образец направлен.
Необходимые документы
- Шаблон заявки на организацию доставку фильтр-карт
- Шаблон заявки на организацию доставки биоматериала
- Краткая медицинская информация о пациенте (выписка)
- Информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
- Информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
- Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных (научные исследования)
Подробнее о программе
В рамках программы проводится исследование активности лизосомных ферментов методом тандемной-масс спектрометрии. Генетическая (поиск патогенных вариантов в соответствующих генах) диагностика проводится при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.
Для участия в программе необходимо заполнить ВСЕ документы из раздела Необходимые документы. И написать на почту, указанную в разделе
Транспортировка материала
Для формирования заявки для курьерской службы (сканы сопроводительных документов на почту отправлять не нужно).
Важно! Забор биоматериала от врача осуществляется не ранее чем через 2 дня после оформления заявки через электронную почту.
Дополнительная информация
Сроки проведения биохимической диагностики – 14 рабочих дней, ДНК-диагностики от 25-45 рабочих дней.
Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии их адрес электронной почты.
- Шаблон заявки на организацию доставку фильтр-карт
- Шаблон заявки на организацию доставки биоматериала
- Информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
- Информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
- Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных (научные исследования)