Программа диагностики лизосомных болезней накопления: МПС I типа и болезнь Помпе для граждан Республики Беларусь

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» осуществляется программа диагностики следующих заболеваний: МПС I типа и болезни Помпе.

Критерии включения в программу:

• Гражданство Беларуси
• Любой возраст

Наличие более одного клинического симптома для включения в программу диагностики МПС 1 (мукополисахаридоза 1 типа)

• Задержка роста
• Тугоподвижность суставов
• Рецидивирующие грыжи (пупочная, паховая)
• Грубые черты лица
• Помутнение роговицы
• Задержка психического, моторного, лингвистического развития
• Деформация кистей по типу «лапы с когтями»

Наличие более одного клинического симптома для включения в программу диагностики Помпе

• Генерализованная мышечная слабость (синдром «вялого ребенка») или слабость мышц поясов верхних и нижних конечностей, параспинальных мышц
• Нарушение походки
• Снижение толерантности к физическим нагрузкам
• Повышенная утомляемость
• Повышение АЛТ, АСТ, ЛДГ, КФК (не выше 2000Ед\л)
• Гепатоспленомегалия
• Выраженная кардиомегалия или симптомы сердечной недостаточности

Материал для исследования:

Кровь, собранная на фильтр-карту (DBS)

Транспортировка материала

Отправить образцы сухих пятен крови по данной программе можно бесплатно, написав письмо на почтовый адрес lbnsng@RAREDISEASE.RU, приложив заполненную заявку на доставку по шаблону.

В заявке в доставку указать точное кол-во образцов и на какие исследования каждый образец направлен.

Необходимые документы

1. Шаблон заявки на организацию доставку фильтр-карт
2. Шаблон заявки на организацию доставки биоматериала
3. Краткая медицинская информация о пациенте (выписка)
4. Информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
5. Информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
6. Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных (научные исследования)
7. Направление на генетическое исследование с указанием предполагаемого диагноза и контактов направившего врача

Подробнее о программе

В рамках программы проводится исследование активности лизосомных ферментов методом тандемной-масс спектрометрии. Генетическая (поиск патогенных вариантов в соответствующих генах) диагностика проводится при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.

Для участия в программе необходимо заполнить ВСЕ документы из раздела Необходимые документы. И написать на почту, указанную в разделе

Транспортировка материала

Для формирования заявки для курьерской службы (сканы сопроводительных документов на почту отправлять не нужно).

Важно! Забор биоматериала от врача осуществляется не ранее чем через 2 дня после оформления заявки через электронную почту.

Дополнительная информация

Сроки проведения биохимической диагностики – 14 рабочих дней, ДНК-диагностики от 25-45 рабочих дней. 

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии их адрес электронной почты.