Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа «Изучение генетической гетерогенности лейкодистрофий»

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» проводятся научные работы по изучению генетических особенностей и патогенеза лейкодистрофий.  

Критерии включения в программу

Общие:

  • Гражданство РФ
  • Возраст от 0 до 50 лет

Наличие одного и более клинических симптомов/изменений лабораторных показателей:

  • Манифестация болезни после относительно нормального периода развития (в зависимости от формы врождённая, младенческая, поздняя младенческая, детская, юношеская, взрослая)
  • Утрата ранних психоречевых и двигательных навыков
  • Прогрессирующий спастический тетрапарез/парапарез
  • Бульбарный/псевдобульбарный синдром 
  • Прогрессирующие интеллектуальные нарушения
  • Лейкодегенеративные изменения на МРТ головного мозга

Материал для анализа

ВНИМАНИЕ! Анализа NGS-панелей из биоматериала, присланного на фильтре (пятна высушенной крови) не проводится. 

Транспортные услуги в рамках программы не предусмотрены, необходимо самостоятельно обратиться в одну из транспортных компаний.
Также биоматериал и документы можно доставить  самостоятельно по адресу: г.Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ»)
Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03.

Необходимые документы

Подробнее о программе

В рамках программы проводится исследование методом секвенирования нового поколения с применением таргетной панели, включающей 59 генов, мутации в которых ассоциированы с наследственными лейкодистрофиями/лейкоэнцефалопатиями.

Дополнительная информация

Сроки проведения диагностики – 25-45 рабочих дней.
Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии  адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их обратившись на почту регистратуры центра registratura@med-gen.ru.