Программа «Изучение генетической гетерогенности лейкодистрофий»
В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» проводятся научные работы по изучению генетических особенностей и патогенеза лейкодистрофий.
Критерии включения в программу
Общие:
- Гражданство РФ
- Возраст от 0 до 50 лет
Наличие одного и более клинических симптомов/изменений лабораторных показателей:
- Манифестация болезни после относительно нормального периода развития (в зависимости от формы врождённая, младенческая, поздняя младенческая, детская, юношеская, взрослая)
- Утрата ранних психоречевых и двигательных навыков
- Прогрессирующий спастический тетрапарез/парапарез
- Бульбарный/псевдобульбарный синдром
- Прогрессирующие интеллектуальные нарушения
- Лейкодегенеративные изменения на МРТ головного мозга
Материал для анализа
- Цельная незамороженная кровь с ЭДТА (3-5 мл крови);
Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь.
ВНИМАНИЕ! Анализа NGS-панелей из биоматериала, присланного на фильтре (пятна высушенной крови) не проводится.
Транспортные услуги в рамках программы не предусмотрены, необходимо самостоятельно обратиться в одну из транспортных компаний.
Также биоматериал и документы можно доставить самостоятельно по адресу: г.Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ»)
Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03.
Необходимые документы
- направление с указанием предполагаемого диагноза и контактами направившего врача и отметки «исследование в рамках научной тематики «Изучение генетической гетерогенности лейкодистрофий»;
- подписанное информированное добровольное согласие на генетическое исследование;
- подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных;
- подписанное информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании;
- медицинские документы пациента (краткая выписка с указанием основных клинических симптомов/лабораторных данных, включенных в критерии для участия в программе)
- МРТ головного мозга (обязательно ссылку на файл с изображениями и само заключение).
Подробнее о программе
В рамках программы проводится исследование методом секвенирования нового поколения с применением таргетной панели, включающей 59 генов, мутации в которых ассоциированы с наследственными лейкодистрофиями/лейкоэнцефалопатиями.
Дополнительная информация
Сроки проведения диагностики – 25-45 рабочих дней.
Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии адрес электронной почты.
Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их обратившись на почту регистратуры центра registratura@med-gen.ru.
- Правила забора венозной крови в пробирки с ЭДТА
- Направление на генетическое исследование
- Информированное добровольное согласие на генетическое исследование
- Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
- Информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
- Бланк информированного согласия на обработку персональных данных (научные исследования)