Программа «Изучение генетической гетерогенности лейкодистрофий»

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» проводятся научные работы по изучению генетических особенностей и патогенеза лейкодистрофий.  

Критерии включения в программу

Общие:

• Гражданство РФ
• Возраст от 0 до 50 лет

Наличие одного и более клинических симптомов/изменений лабораторных показателей:

• Манифестация болезни после относительно нормального периода развития (в зависимости от формы врождённая, младенческая, поздняя младенческая, детская, юношеская, взрослая)
• Утрата ранних психоречевых и двигательных навыков
• Прогрессирующий спастический тетрапарез/парапарез
• Бульбарный/псевдобульбарный синдром 
• Прогрессирующие интеллектуальные нарушения
• Лейкодегенеративные изменения на МРТ головного мозга

Материал для анализа

• Цельная незамороженная кровь с ЭДТА (3-5 мл крови); 
  Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь
• Кровь собранная на карточку-фильтр для первичной диагностики
  Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь

ВНИМАНИЕ! Анализа NGS-панелей из биоматериала, присланного на фильтре (пятна высушенной крови) не проводится. 

В рамках программы предусмотрены транспортные услуги по доставке биологических образцов. Для вызова курьера  по Москве и из других городов, звоните по телефону горячей линии : +7 (800) 511 87 66, звонок по России бесплатный. При возникновения вопроса по назначению  диагностики, направляющий врач может оставить его оператору горячей линии  по телефону +7(800) 707 46 26. Звонок по России бесплатный, прием звонков с понедельника по пятницу с 9:00 до 18:00 по Московскому времени.

Биоматериал и документы необходимо доставить в регистратуру ФГБНУ "МГНЦ" по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1
Забор биоматериала для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов.

Необходимые документы

• направление с указанием предполагаемого диагноза и контактами направившего врача и отметки «исследование в рамках научной тематики «Изучение генетической гетерогенности лейкодистрофий»;
• подписанное информированное добровольное согласие на генетическое исследование;
• подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных;
• подписанное информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании;
• медицинские документы пациента (краткая выписка с указанием основных клинических симптомов/лабораторных данных, включенных в критерии для участия в программе)
• МРТ головного мозга (обязательно ссылку на файл с изображениями и само заключение).

Подробнее о программе

В рамках программы проводится исследование методом секвенирования нового поколения с применением таргетной панели, включающей 59 генов, мутации в которых ассоциированы с наследственными лейкодистрофиями/лейкоэнцефалопатиями.

Дополнительная информация

Сроки проведения диагностики – 25-45 рабочих дней.
Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии  адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их обратившись на почту регистратуры центра registratura@med-gen.ru.