Программа селективного скрининга дефицита лизосомной кислой липазы
Лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» участвует в программе лабораторного скрининга редких метаболических заболеваний. В рамках программы проводится биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика дефицита лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ).
Участие в Программе бесплатно для врачей и пациентов. Программа проводится при технической поддержке компании «Астон».
Критерии включения пациентов в программу:
- Гражданство РФ.
Наличие не менее одного клинического симптома/изменения лабораторных показателей:
- Увеличение печени
- Увеличение селезенки
- Персистирующая диарея, синдром мальабсорбции
- Дефицит массы тела, задержка роста
- Повышение холестерина
- Повышение АЛТ/АСТ
- ↑ЛПНП/↓ЛПВП/↑ГГТ
- Анемия, тромбоцитопения
- Повышение ЛДГ, ферритина
- Стеатоз/фиброз/цирроз печени (на УЗИ или КТ)
- Микровезикулярный стеатоз (биопсия)
- Увеличение и кальцификаты надпочечников (на КТ)
- Установленное заболевание печени невирусного генеза в семье у одного из родителей
Материал для анализа
- Кровь, собранная на карточку-фильтр
Порядок получения сухих пятен крови
Необходимые документы для направления на программу диагностики:
- направление на исследование и согласие на обработку персональных данных
- подписанное информированное добровольное согласие пациента на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
- подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
- информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании медицинские документы пациента (краткая выписка с указанием основных клинических симптомов/лабораторных данных, включенных в критерии)
NB! Шаблоны данных документов можно получить на электронную почту, позвонив по номеру бесплатной горячей линии 8 (800) 301-06-51.
Доставка биоматериала
Для курьерской доставки биоматериала и направительных документов в лабораторию необходимо оставить заявку по телефону бесплатной горячей линии (Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников)
8 (800) 301-06-51
У врача будет запрошена контактная информация и предложено заполнить информированное согласие врача на обработку персональных данных (требуется один раз при первой заявке на исследование).
Подробнее о программе
Программа проводится с целью обеспечения пациентов из группы риска по дефициту лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) биохимической и молекулярно-генетической диагностикой.
В рамках программы проводится биохимическое исследование активности фермента лизосомной кислой липазы. В случае выявления резко сниженной активности фермента, проводится поиск мутаций в гене LIPA.
Как правило, исследование проводится на материале из того же сухого пятна крови, которое использовалось для уточняющей диагностики, дополнительного забора не требуется. Однако, в некоторых случаях может потребоваться забор цельной венозной крови в пробирку с ЭДТА.
Дополнительная информация
Сроки проведения биохимической диагностики – 14 рабочих дней, ДНК-диагностики от 25 до 45 рабочих дней.
Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии их адрес электронной почты.
Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их по телефону горячей линии программы 8 (800) 301-06-51.
- Порядок получения сухих пятен крови
- Направление на исследование и согласие на обработку персональных данных
- Информированное добровольное согласие пациента на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
- Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
- Информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании