Программа диагностики дефицита лизосомной кислой липазы

Лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» в рамках проекта лабораторной диагностики редких наследственных заболеваний, проводит биохимическую и молекулярно-генетическую диагностику дефицита лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ).

Программа проводится при технической поддержке компании «Астон».

Критерии включения в программу

Общие:

• Любой возраст

 Наличие более одного клинических симптомов/изменений лабораторных показателей для дефицита лизосомной кислой липазы:

• Гепатоспленомегалия, преимущественно гепатомегалия
• Повышение холестерина или дислипидемия типа IIb
• Повышение трансаминаз (АЛТ, АСТ)
• Признаки неалкогольной жировой болезни печени (НАЖБП) без ожирения
• Кальцинаты надпочечников (для детей до 1 года)
• Гипотрофия (у детей младше 6 мес)
• Синдром мальабсорбции

Материал для анализа

• Кровь, собранная на карточку-фильтрПодробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь.

Транспортные услуги

Вызов курьера можно осуществить позвонив по телефону бесплатной горячей линии 8 (800) 301-06-51. Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.
Также биоматериал и документы можно доставить  самостоятельно по адресу: г. Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ»).
Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03.

Необходимые документы

• направление на генетическое исследование с указанием кратких клинических данных  
• подписанное информированное добровольное согласие пациента на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
• подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
• информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании медицинские документы пациента (краткая выписка с указанием основных клинических симптомов/лабораторных данных, включенных в критерии)

Шаблоны вышеупомянутых документов можно получить на электронную почту, позвонив по номеру бесплатной горячей линии 8 (800) 301-06-51.

Подробнее о программе

В рамках программы проводится  биохимическое исследование активности фермента лизосомной кислой липазы. Если активность фермента резко снижена проводится  поиск мутаций в гене  LIPA. Как правило, исследование проводится на материале из того же сухого пятна крови, которое использовалось для уточняющей диагностики, дополнительного забора не требуется. Однако, в некоторых случаях может потребоваться забор цельной венозной крови в пробирку с ЭДТА.

Дополнительная информация

Сроки проведения  биохимической  диагностики – 14 рабочих дней, ДНК-диагностики от 25 до 45 рабочих дней. 

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласие  их адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их по телефону горячей линии программы 8 (800) 301-06-51.