Программа селективного скрининга дефицита лизосомной кислой липазы

Лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» участвует в программе лабораторного скрининга редких метаболических заболеваний. В рамках программы проводится биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика дефицита лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ).

Участие в Программе бесплатно для врачей и пациентов. Программа проводится при технической поддержке компании «Астон».

Критерии включения пациентов в программу:

• Гражданство РФ.

Наличие не менее одного клинического симптома/изменения лабораторных показателей:

• Увеличение печени
• Увеличение селезенки
• Персистирующая диарея, синдром мальабсорбции
• Дефицит массы тела, задержка роста
• Повышение холестерина
• Повышение АЛТ/АСТ
• ↑ЛПНП/↓ЛПВП/↑ГГТ
• Анемия, тромбоцитопения
• Повышение ЛДГ, ферритина
• Стеатоз/фиброз/цирроз печени (на УЗИ или КТ)
• Микровезикулярный стеатоз (биопсия)
• Увеличение и кальцификаты надпочечников (на КТ)
• Установленное заболевание печени невирусного генеза в семье у одного из родителей

Материал для анализа

• Кровь, собранная на карточку-фильтр
  Порядок получения сухих пятен крови

Необходимые документы для направления на программу диагностики:

1. направление на исследование и согласие на обработку персональных данных
2. подписанное информированное добровольное согласие пациента на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
3. подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
4. информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании медицинские документы пациента (краткая выписка с указанием основных клинических симптомов/лабораторных данных, включенных в критерии)

NB! Шаблоны данных документов можно получить на электронную почту, позвонив по номеру бесплатной горячей линии 8 (800) 301-06-51.

Доставка биоматериала

Для курьерской доставки биоматериала и направительных документов в лабораторию необходимо оставить заявку по телефону бесплатной горячей линии (Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников)

8 (800) 301-06-51

У врача будет запрошена контактная информация и предложено заполнить информированное согласие врача на обработку персональных данных (требуется один раз при первой заявке на исследование).

Подробнее о программе

Программа проводится с целью обеспечения пациентов из группы риска по дефициту лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) биохимической и молекулярно-генетической диагностикой.

В рамках программы проводится биохимическое исследование активности фермента лизосомной кислой липазы. В случае выявления резко сниженной активности фермента, проводится поиск мутаций в гене LIPA.

Как правило, исследование проводится на материале из того же сухого пятна крови, которое использовалось для уточняющей диагностики, дополнительного забора не требуется. Однако, в некоторых случаях может потребоваться забор цельной венозной крови в пробирку с ЭДТА.

Дополнительная информация

Сроки проведения биохимической диагностики – 14 рабочих дней, ДНК-диагностики от 25 до 45 рабочих дней. 

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии их адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их по телефону горячей линии программы 8 (800) 301-06-51.