Программа диагностики лизосомных болезней накопления: МПС I типа, болезнь Помпе и болезнь Нимана-Пика А/В

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» осуществляется программа диагностики следующих заболеваний: МПС I типа, болезнь Помпе и болезнь Ниманна-Пика А/В.

Критерии включения в программу

Общие: 

• Гражданство Российской Федерации
• Любой возраст 

Наличие более одного из клинических симптомов, характерных для Мукополисахаридоза тип I:

• Задержка роста и/или задержка психомоторного развития
• Множественный дизостоз
• «Когтистая кисть»
• Тугоподвижность мелких и крупных суставов
• Помутнение роговицы
• Огрубление черт лица
• Рецидивирующие грыжи и /или отиты, риниты

Наличие более одного из клинических симптомов/изменений лабораторных показателей характерных для болезни Ниманна-Пика тип В:

• Задержка физического развития
• Гепатоспленомегалия, преимущественно спленомегалия 
• Тромбоцитопения
• Носовые кровотечения, экхимозы 
• Частые инфекции легких, инфильтраты в легких

Наличие одного и более клинических симптомов/изменений лабораторных показателей для болезни Помпе:

• Задержка физического развития
• Симптомы миопатии (положительные приемы Говерса, нарушение походки, трудности при подъеме по лестнице)
• Преимущественно проксимальная мышечная слабость 
• Нарушение осанки (сколиоз и/или кифоз, лордоз, «крыловидные лопатки»)
• Повышение КФК (не более 3000 Ед/л)
• Гипертрофическая кардиомиопатия (дети до 1 года)
• Макроглоссия (дети)
• Симптомокомплекс «вялого ребенка» (дети)
• Признаки поясно-конечностной миопатии 

Материал для анализа

• Кровь, собранная на карточку-фильтр
  Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь.

Транспортные услуги

Отправить образцы сухих пятен крови по данной программе можно бесплатно, обратившись по телефону горячей линии 8(800)100-24-94. 
Также биоматериал и документы можно доставить самостоятельно по адресу: г. Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ») только после оформления заявки по телефону горячей линии 8(800)100-24-94

Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03.

Необходимые документы

• Направление на генетическое исследование с указанием предполагаемого диагноза и контактов направившего врача
• подписанное информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
• подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
• подписанное информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
• подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных (научные исследования)
• медицинские документы пациента (краткая выписка с указанием основных клинических симптомов/лабораторных данных, включенных в критерии для участия в программе)

Подробнее о программе

В рамках программы проводится исследование активности лизосомных ферментов методом тандемной масс-спектрометрии. Генетическая (поиск мутаций в соответствующих генах) и дополнительная биохимическая (определение метаболитов) диагностика проводится при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.

Дополнительная информация

Сроки проведения  биохимической  диагностики – 14 рабочих дней, ДНК-диагностики от 25-45 рабочих дней. 

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии  их адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их по телефону горячей линии программы 8(800)100-24-94.