Программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией

ДНК диагностика частых мутаций при фенилкетонурии и гиперфенилаланинемии (ген РАН)

Программа поводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

1. Критерии включения в программу

• граждане Российской Федерации;
• возраст на момент поступления материала в лабораторию от 0 до 2 лет 11 месяцев и от 12 до 16 лет (включительно) для любого количества больных из одной семьи;
• наличие информации о больном в Регистре больных ФКУ и ГФА (http://audit-orfan.clin-reg.ru/ ). По вопросам получения доступа к регистру врачи могут обращаться к главным внештатным специалистам Минздрава по медицинской генетике своего региона. Телефон "Горячей" линии 88001002956 добавочный 1. (Проверка на наличие в регистре осуществляется после приема документов и материала на исследование. В случае отсутствия больного в регистре исследование не проводится.)

2. Материал для анализа

• 2 мл свежей (незамороженной) венозной крови в пробирке с ЭДТА (анализ с сухих пятен крови в рамках данной программы не проводится).
  Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь.

3. Необходимые документы

• направление на бесплатную ДНК-диагностику от наблюдающего пациента врача-генетика из государственного учреждения;
• информированное согласие пациента или его законного представителя на проведение исследования;
• согласие на обработку персональных данных;
• заполненная анкета-таблица.

4. Подробнее о программе

• Программа поводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
• Проводится исследование по поиску 25 частых мутаций в гене фенилаланингидроксилазы (PAH (NM_000277)): c.47_48del (p.Ser16*), c.143T>C (p.Leu48Ser), c.168+5G>A (IVS2+5G>A), c.168+5G>C (IVS2+5G>C), c.331C>T (p.Arg111*), c.441+5G>T (IVS4+5G>T), c.442-2913_509+1173del4154ins268 (EX5del4154ins268), c.473G>A (p.Arg158Gln), c.664_665del (p.Asp222*), c.727C>T (p.Arg243*), c.728G>A (p.Arg243Gln), c.754C>T (p.Arg252Trp), c.781C>T (p.Arg261*), c.782G>A (p.Arg261Gln), c.838G>A (p.Glu280Lys), c.842C>T (p.Pro281Leu), c.898G>T (p.Ala300Ser), c.916A>G (p.Ile306Val), c.1045T>C (p.Ser349Pro), c.1066-11G>A (IVS10-11G>A), c.1169A>G (p.Glu390Gly), c.1208C>T (p.Ala403Val), c.1222C>T (p.Arg408Trp), c.1241A>G (p.Tyr414Cys), c.1315+1G>A (IVS12+1G>A) у больных с направляющими диагнозами «Фенилкетонурия» и «Гиперфенилаланинемия».
• Cеквенирование гена РАН, обследование здоровых членов семьи на носительство в рамках данной программы не проводится.

5. Результаты анализа

• Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты, указанной в сопроводительных документах.
• Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при личном обращении.