Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией

ДНК диагностика частых мутаций при фенилкетонурии и гиперфенилаланинемии (ген РАН)

В 2021 году программа бесплатного генотипирования ФКУ продолжается.

С 1 января 2021 года в программе могут принять участие только пациенты возрастом менее 1 года (с даты рождения до поступления материала в лабораторию должно пройти менее 1 года), а также пациенты в возрасте от 12 до 16 лет.

В рамках программы в лаборатории ДНК-диагностики «Медико-генетического научного центра» бесплатно проводится исследование по поиску 25 частых мутаций в гене фенилаланингидроксилазы у больных с направляющими диагнозами «ФКУ» и «ГФА».

Обязательным условием обследования на безвозмездной основе является наличие о больном в Регистре больных ФКУ и ГФА. По вопросам получения доступа к регистру врачи могут обращаться к главным внештатным специалистам Минздрава по медицинской генетике своего региона.

Проверка на наличие в регистре осуществляется после приема документов и материала на исследование. В случае отсутствия больного в регистре исследование не проводится.

Необходимые документы: направление на бесплатную ДНК-диагностику выписывает врач-генетик, работающий в государственном учреждении и наблюдающий пациента. Кроме направления необходимо предоставить информированное согласие на проведение исследования, согласие на обработку персональных данных, заполненную анкету-таблицу (формы всех необходимых документов представлены в буклете).

Материал для анализа: свежая (незамороженная) венозная кровь в пробирке с ЭДТА (анализ с сухих пятен крови в рамках данной программы не проводится)

Бесплатное обследование проводится для больных в возрасте до 1 года и от 12 до 16 лет, для любого количества больных из одной семьи. Секвенирование гена РАН, обследование здоровых членов семьи на носительство в рамках данной программы не проводится.