Программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией

ДНК диагностика частых мутаций при фенилкетонурии и гиперфенилаланинемии

Программа поводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

1. Критерии включения в программу

• граждане Российской Федерации;
• возраст на момент поступления материала в лабораторию от 12 до 16 лет (включительно) для любого количества больных из одной семьи;
• наличие информации о больном в Регистре больных ФКУ и ГФА (http://audit-orfan.clin-reg.ru/ ). По вопросам получения доступа к регистру врачи могут обращаться к главным внештатным специалистам Минздрава по медицинской генетике своего региона. Телефон "Горячей" линии 8 (800) 100-27-98. (Проверка на наличие в регистре осуществляется после приема документов и материала на исследование. В случае отсутствия больного в регистре исследование не проводится.)

2. Материал для анализа

• 2 мл свежей (незамороженной) венозной крови в пробирке с ЭДТА (анализ с сухих пятен крови в рамках данной программы не проводится).
  Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь.

3. Необходимые документы

• направление на проведение лабораторного исследования;
• согласие на мед. генетическое консультирование;
• согласие на обработку персональных данных;

4. Подробнее о программе

Программа поводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

Исследования, проводимые в рамках программы

5. Результаты анализа

• Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты, указанной в сопроводительных документах.
• Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при личном обращении.