Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
+7 (495) 111-03-03
115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов Запись на приём
Что вы хотели бы найти?

Программа бесплатной диагностики церебросухожильного (церебротендинозного) ксантоматоза (ЦСК)

Церебросухожильный ксантоматоз (ЦСК) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное биаллельными патогенными вариантами в гене CYP27A1, приводящими к нарушению синтеза желчных кислот и накоплению холестанола и других промежуточных метаболитов стеролового обмена.

1. Критерии включения в программу

  • возраст: до 18 лет
  • гражданство: Российская Федерация
  • наличие не менее двух клинических симптомов, при которых может быть заподозрен ЦСК:
  1. хроническая диарея неясного генеза в анамнезе;
  2. врожденная или ювенильная катаракта;
  3. появление ксантом и ксантелазм;
  4. задержка психомоторного развития, и/или когнитивные нарушения, и/или психиатрические симптомы, и/или неврологическая симптоматика (спастический парапарез, полинейропатия, мозжечковая атаксия, эпилепсия);

и/или наличие у пациента кровного родственника (первой или второй степени родства) с подтвержденным диагнозом церебросухожильный ксантоматоз* независимо от клинической симптоматики.

* Необходимо предоставить копии или сканы документов с результатами молекулярно-генетической диагностики.

2. Алгоритм обследования

Молекулярно-генетическая и биохимическая диагностика ЦСК в ФГБНУ «МГНЦ» проводится поэтапно.

1. Первичное молекулярно-генетическое исследование

Проводится анализ гена CYP27A1 методом массового параллельного секвенирования (NGS) в составе диагностической панели с исследованием кодирующих экзонов и прилегающих интронных областей.

2. Биохимическое подтверждение

При выявлении в гене CYP27A1 вариантов, потенциально имеющих клиническое значение, проводится биохимическое исследование стеролового обмена.

Исследование включает определение концентрации холестанола и диагностически значимых оксистеролов методом газовой хроматографии с тандемной масс-спектрометрией (ГХ-МС/МС) в плазме крови.

Для выполнения данного этапа может потребоваться дополнительный образец венозной крови.

3. Расширенное исследование при сложных диагностических случаях

При выявлении биохимических изменений, характерных для ЦСК, и отсутствии достаточного молекулярно-генетического подтверждения заболевания проводится расширенное молекулярно-генетическое исследование.

Объём дополнительного исследования определяется индивидуально с учётом результатов первичного генетического анализа, биохимического профиля и клинического фенотипа пациента.

Для проведения расширенного исследования необходимо предоставить подробную выписку из медицинской документации, включающую:

  • возраст манифестации и основные клинические проявления заболевания;
  • данные неврологического осмотра;
  • заключение врача-офтальмолога;
  • результаты нейровизуализации при их наличии;
  • сведения о сухожильных ксантомах, хронической диарее, катаракте и других клинических проявлениях, характерных для ЦСК;
  • результаты ранее выполненных лабораторных и молекулярно-генетических исследований.

Результаты молекулярно-генетического и биохимического исследований оцениваются комплексно с учётом клинических данных пациента.

3. Материал для исследования

Для первичного молекулярно-генетического исследования:

  • высушенный образец крови на фильтре (не менее 3 пятен крови)

При необходимости проведения дополнительных исследований лаборатория может запросить дополнительный биологический материал:

  • 3–5 мл венозной крови в пробирке с ЭДТА. Образец крови не должен подвергаться замораживанию.

4. Необходимые документы

Получить всю информацию о диагностике ЦСК, бланки информированного согласия и направления для анализа можно по электронной почте регистратуры ФГБНУ «МГНЦ» (registratura@med-gen.ru).

Бесплатно отправить образцы по данной программе можно обратившись по телефону +7 (800) 511-87-66 (компания Лог Энд Дел) с 9.00 до 18.00 часов (по московскому времени, без выходных). Звонок по России бесплатный. Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.