Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) с возможностью забора биоматериала пациента в сторонних медицинских офисах или на дому у пациента
Программа поводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Оператором программы является компания Aston Health.
Критерии включения в программу
- Пациенты, проживающие на территории РФ, нуждающиеся в верификации диагноза «Спинальная мышечная атрофия»;
- Гражданство РФ;
Материал для анализа
- Поиск делеции 7 экзона в гене SMN1, (биоматериал - сухие пятна крови или кровь в пробирке с ЭДТА)
Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь. - Определение числа копий гена SMN2 у пациентов с верифицированным молекулярно-генетическими методами диагнозом СМА: цельная незамороженная кровь в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА.
Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь. - Поиск мутаций в гене SMN1, только для пациентов с одной копией гена SMN1 (биоматериал - кровь в пробирке с ЭДТА)
Необходимые документы
- направление в лабораторию, подписанное врачом
- информированное добровольное согласие пациента на обработку персональных данных и передачу биологического материала;
Для вызова курьера, для осуществления транспортировки биологического материала:
Достаточно позвонить по бесплатному номеру Горячей линии программы 8-800-100-17-35 (с 06.00 до 18.00 по Мск); предоставить контактную информацию, с указанием электронной почты для последующей отправки результатов исследований. (информация и телефон горячей линии размещены только для врачей)..
Адрес доставки биологического материала: 115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1, второй этаж, правое крыло, регистратура.
Подробнее о программе
Программа поводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Оператором программы является компания Aston Health
Содержание программы: бесплатная транспортировка биологических образцов и бесплатное проведение молекулярно-генетического анализа наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q, а также бесплатное определение количества копий гена SMN2. Бесплатный поиск других мутаций в гене SMN1, при наличии только одной копии гена и уверенности в клиническом диагнозе.
Врач из любого региона России на безвозмездной основе может направить биоматериалы пациентов для проведения молекулярно-генетической диагностики СМА. Доставка биоматериала бесплатна для врача и пациента
Этапы лабораторной диагностики:
1. Врач может отправить на первичный скрининг (поиск делеции 7 экзона в гене SMN1) либо сухие пятна крови, либо кровь в пробирке с ЭДТА.
2. Если у пациента подтверждается делеция в гомозиготном состоянии и биоматериалом являлась кровь, то автоматически назначается следующее исследование (Определение числа копий гена SMN2).
3. Если у пациента подтверждается делеция в гомозиготном состоянии, но биоматериалом были сухие пятна крови, то операторы горячей линии связываются с врачом для оформления новой заявки на забор крови для проведения следующего исследования (Определение числа копий гена SMN2).
4. Если у пациента НЕ подтверждается делеция 7 экзона гена SMN1, но диагноз высоковероятен, то операторы связываются с врачом и уточняют о необходимости проведения дальнейших тестов. Для исследований Определение числа копий гена SMN2 и Поиска мутаций в гене SMN1 запрашивается кровь в пробирке с ЭДТА.
5. Если у пациента ранее был проведен поиск делеции 7 экзона SMN1, врач может указать это во время регистрации пациента на ГЛ, и биоматериал пациента (кровь в пробирке с ЭДТА) будет направлен минуя первичный тест (Поиск делеции 7 экзона в гене SMN1) сразу на следующие исследования: Определение числа копий гена SMN2 и Поиск мутаций в гене SMN1. КОПИЯ ЗАКЛЮЧЕНИЯ О ПРЕДВАРИТЕЛЬНО ПРОВЕДЕННОМ ИССЛЕДОВАНИИ ДОЛЖНА БЫТЬ ПРИЛОЖЕНА К НАПРАВЛЕНИЮ НА ДИАГНОСТИКУ.
Диагноз СМА верифицирован молекулярно-генетическими методами, если у пациента выявлена ГОМОЗИГОТНАЯ делеция (0 копий) гена SMN1 или малая (точковая) мутация гена SMN1+гетерозиготная делеция SMN1 (1 копия SMN1 и точковая мутация).
Проводимые тесты в рамках программы для диагностики СМА:
Заболевание |
Тест |
Пункт |
Материал для анализа |
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV |
Анализ наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2 |
4.18.4 |
Высушенные пятна крови на фильтровальной бумаге или Цельная кровь в пробирке с ЭДТА |
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV |
Определение числа копий генов SMN1, SMN2 |
4.5.24 |
Цельная кровь в пробирке с ЭДТА |
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV |
Поиск мутаций в гене SMN1 |
4.82.14 |
Цельная кровь в пробирке с ЭДТА |
Результаты анализа
- Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты, указанной в сопроводительных документах.
- Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при личном обращении.
- Правила получения образцов сухой крови на фильтре
- Правила забора венозной крови в пробирки с ЭДТА
- Направление на анализ
- Информированное добровольное согласие пациента на обработку персональных данных