Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) с возможностью забора биоматериала пациента в сторонних медицинских офисах или на дому у пациента

Программа поводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Оператором программы является компания Aston Health.

Критерии включения в программу

• Пациенты, проживающие на территории РФ, нуждающиеся в верификации диагноза «Спинальная мышечная атрофия»;
• Гражданство РФ;

Материал для анализа

• Поиск делеции 7 экзона в гене SMN1, (биоматериал - сухие пятна крови или кровь в пробирке с ЭДТА)
  Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь.
• Определение числа копий гена SMN2 у пациентов с верифицированным молекулярно-генетическими методами диагнозом СМА: цельная незамороженная кровь в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА.
  Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь.
• Поиск мутаций в гене SMN1, только для пациентов с одной копией гена SMN1 (биоматериал - кровь в пробирке с ЭДТА)

Необходимые документы

• направление в лабораторию, подписанное врачом
• информированное добровольное согласие пациента на обработку персональных данных и передачу биологического материала;

Для вызова курьера, для осуществления транспортировки биологического материала:

Достаточно позвонить по бесплатному номеру Горячей линии программы 8-800-100-17-35 (с 06.00 до 18.00 по Мск); предоставить контактную информацию, с указанием электронной почты для последующей отправки результатов исследований.  (информация и телефон горячей линии размещены только для врачей)..

Адрес доставки биологического материала: 115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1, второй этаж, правое крыло, регистратура.

Подробнее о программе

Программа поводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Оператором программы является компания Aston Health

Содержание программы: бесплатная транспортировка биологических образцов и бесплатное проведение молекулярно-генетического анализа наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q, а также бесплатное определение количества копий гена SMN2. Бесплатный поиск других мутаций в гене SMN1, при наличии только одной копии гена и уверенности в клиническом диагнозе.

Врач из любого региона России на безвозмездной основе может направить биоматериалы пациентов для проведения молекулярно-генетической диагностики СМА. Доставка биоматериала бесплатна для врача и пациента

Этапы лабораторной диагностики:

1. Врач может отправить на первичный скрининг (поиск делеции 7 экзона в гене SMN1) либо сухие пятна крови, либо кровь в пробирке с ЭДТА.

2. Если у пациента подтверждается делеция в гомозиготном состоянии и биоматериалом являлась кровь, то автоматически назначается следующее исследование (Определение числа копий гена SMN2).

3. Если у пациента подтверждается делеция в гомозиготном состоянии, но биоматериалом были сухие пятна крови, то операторы горячей линии связываются с врачом для оформления новой заявки на забор крови для проведения следующего исследования (Определение числа копий гена SMN2).

4. Если у пациента НЕ подтверждается делеция 7 экзона гена SMN1, но диагноз высоковероятен, то операторы связываются с врачом и уточняют о необходимости проведения дальнейших тестов. Для исследований Определение числа копий гена SMN2 и Поиска мутаций в гене SMN1 запрашивается кровь в пробирке с ЭДТА.

5. Если у пациента ранее был проведен поиск делеции 7 экзона SMN1, врач может указать это во время регистрации пациента на ГЛ, и биоматериал пациента (кровь в пробирке с ЭДТА) будет направлен минуя первичный тест (Поиск делеции 7 экзона в гене SMN1) сразу на следующие исследования: Определение числа копий гена SMN2 и Поиск мутаций в гене SMN1. КОПИЯ ЗАКЛЮЧЕНИЯ О ПРЕДВАРИТЕЛЬНО ПРОВЕДЕННОМ ИССЛЕДОВАНИИ ДОЛЖНА БЫТЬ ПРИЛОЖЕНА К НАПРАВЛЕНИЮ НА ДИАГНОСТИКУ.

Диагноз СМА верифицирован молекулярно-генетическими методами, если у пациента выявлена ГОМОЗИГОТНАЯ делеция (0 копий) гена SMN1 или малая (точковая) мутация гена SMN1+гетерозиготная делеция SMN1 (1 копия SMN1 и точковая мутация).

Проводимые тесты в рамках программы для диагностики СМА:

Результаты анализа

• Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты, указанной в сопроводительных документах.
• Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при личном обращении.