Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа «Диагностика наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ)»

Критерии включения в программу

  • Возраст - 15-40 лет
  • Наличие заключения офтальмолога, в котором клинически поставлен диагноз НОНЛ (наличие частичной атрофии зрительного нерва (ЧАЗН) не является основанием включения в программу)
  • Ранее не установленный молекулярно-генетическими методами диагноз НОНЛ

Материал для анализа

Транспортные услуги в рамках программы не предусмотрены, необходимо самостоятельно обратиться в одну из транспортных компаний.
Биоматериал и документы необходимо доставить по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ»).
Забор биоматериала для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов.

Необходимые документы

Подробнее о программе

В рамках программы проводится тест на 19 частых мутации мтДНК, характерных для НОНЛ, а также частой мутации в гене DNAJC30 

При необходимости после частых мутаций проводится анализ полной последовательности мтДНК.

Дополнительная информация

Сроки проведения   диагностики – 25-45 рабочих дней.

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не может отправить заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, вы можете задать их по телефону регистратуры +7495 1110303 с 10:00 до 16:00 по Московскому времени в любой день, кроме выходных или письменно, обратившись на почту регистратуры registratura@med-gen.ru.