Программа «Диагностика наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ)»

Критерии включения в программу

• Возраст - 15-40 лет
• Наличие заключения офтальмолога, в котором клинически поставлен диагноз НОНЛ (наличие частичной атрофии зрительного нерва (ЧАЗН) не является основанием включения в программу)
• Ранее не установленный молекулярно-генетическими методами диагноз НОНЛ

Материал для анализа

• Цельная незамороженная кровь с ЭДТА (2-5мл)
  Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь.

В рамках программы предусмотрены транспортные услуги по доставке биологических образцов. Для вызова курьера  по Москве и из других городов, звоните по телефону горячей линии : +7 (800) 511 87 66, звонок по России бесплатный. При возникновения вопроса по назначению  диагностики, направляющий врач может оставить его оператору горячей линии  по телефону +7(800) 707 46 26. Звонок по России бесплатный, прием звонков с понедельника по пятницу с 9:00 до 18:00 по Московскому времени.

Биоматериал и документы необходимо доставить в регистратуру ФГБНУ "МГНЦ" по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1
Забор биоматериала для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов.

Необходимые документы

• Направление на генетическое исследование с отметкой «Программа «Диагностика наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ)»;
• подписанное информированное добровольное согласие пациента на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование;
• информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании;
• подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных;
• медицинские документы пациента (выписки, данные лабораторных обследований)

Подробнее о программе

В рамках программы проводится тест на 19 частых мутации мтДНК, характерных для НОНЛ, а также частой мутации в гене DNAJC30 

При необходимости после частых мутаций проводится анализ полной последовательности мтДНК.

Дополнительная информация

Сроки проведения   диагностики – 25-45 рабочих дней.

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не может отправить заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, вы можете задать их по телефону регистратуры +7495 1110303 с 10:00 до 16:00 по Московскому времени в любой день, кроме выходных или письменно, обратившись на почту регистратуры registratura@med-gen.ru.