Программа селективного скрининга гипофосфатазии

Лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» участвует в программе лабораторного скрининга редких метаболических заболеваний. В рамках программы проводится молекулярно-генетическая диагностика гипофосфатазии.

Участие в Программе бесплатно для врачей и пациентов. Программа проводится при технической поддержке компании «Астон».

Критерии включения пациентов в программу

• Гражданство РФ

• Пониженный уровень активности щелочной фосфатазы (ниже 150 ед/л)

У пациентов с ГФФ могут наблюдаться следующие клинические симптомы/изменения лабораторных показателей:

• Рахитоподобные изменения, деформации скелета
• Остеопения/остеопороз
• Преждевременное выпадение молочных или постоянных зубов
• Частые переломы
• Отставание физического и моторного развития
• Заболевания пародонта
• Остеомаляция
• Боли в суставах, костях, мышцах
• Нефрокальциноз
• Прогрессирующее повреждение почек/почечная недостаточность
• Витамин B6-зависимые судороги
• Краниосиностоз
• Повышение внутричерепного давления
• Болезнь отложения кристаллов пирофосфата дигидрата кальция/ псевдоподагра/ хондрокальциноз
• Скованность движения в суставах, задержка начала ходьбы и «утиная» походка
• Дыхательная недостаточность

Уровни щелочной фосфатазы (ЩФ) в крови зависят от возраста и пола пациента. Ниже приведены нормы ЩФ

Адаптировано из Estey, M. P., Cohen, A. H., Colantonio, D. A., Chan, M. K., Marvasti, T. B., Randell, E., Delvin, E., Cousineau, J., Grey, V., Greenway, D., Meng, Q. H., Jung, B., Bhuiyan, J., Seccombe, D., & Adeli, K. (2013). CLSI-based transference of the CALIPER database of pediatric reference intervals from Abbott to Beckman, Ortho, Roche and Siemens Clinical Chemistry Assays: Direct validation using reference samples from the CALIPER cohort. Clinical Biochemistry, 46(13-14), 1197-1219. https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2013.04.001.

Материал для анализа

• Кровь, собранная на карточку-фильтр
  Порядок получения сухих пятен крови

Необходимые документы для направления на программу диагностики:

1. Направление на исследование и согласие на обработку персональных данных
2. Подписанное информированное добровольное согласие пациента на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
3. Подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
4. Информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании

NB! Шаблоны данных документов можно получить на электронную почту, позвонив по номеру бесплатной горячей линии 8 (800) 301-06-51.

Доставка биоматериала

Для курьерской доставки биоматериала и направительных документов в лабораторию необходимо оставить заявку по телефону бесплатной горячей линии (Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников)

8 (800) 301-06-51

У врача будет запрошена контактная информация и предложено заполнить информированное согласие врача на обработку персональных данных (требуется один раз при первой заявке на исследование).

Подробнее о программе

В рамках программы проводится молекулярно-генетическое исследование гена ткань-неспецифической щелочной фосфатазы (ALPL). Как правило, для проведения исследования достаточно сухого пятна крови. Однако, в некоторых случаях может потребоваться забор цельной венозной крови в пробирку с ЭДТА.

Дополнительная информация

Сроки проведения ДНК-диагностики - 25-45 рабочих дней.

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии их адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их по телефону горячей линии программы 8 (800) 301-06-51