Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа диагностики гипофосфатазии

Лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» в рамках проекта лабораторной диагностики редких наследственных заболеваний, проводит молекулярно-генетическую диагностику гипофосфатазии (ГФФ).

Программа проводится при поддержке компании «Астон».

Критерии включения в программу

  • Любой возраст
  • Низкий уровень активности щелочной фосфатазы (с учетом возраста и пола пациента), подтвержденной в 2-х измерениях
  • Наличие клинических симптомов и данных инструментальных исследований:
    • отставание физического и моторного развития (очень часто дефицит роста/веса)
    • поражение конечностей, грудной клетки в виде рахитоподобных деформаций
    • деформации черепа (краниосиностозы)
    • скованность движения в суставах, задержка начала ходьбы и «утиная» походка
    • гиперкальциемия и нефрокальциноз
    • преждевременное выпадение молочных и постоянных зубов с сохранными корнями
    • повторные переломы, боли в костях и мышцах
    • признаки нарушения минерализации на рентгенограммах скелета

Уровни щелочной фосфатаза (ЩФ) в крови зависят от возраста и пола пациента. Ниже приведены нормы ЩФ

Щелочная фосфатаза, Ед/л

Референсный диапазон для девочек

Референсный диапазон для мальчиков

Нижняя граница

Верхняя граница

Нижняя граница

Верхняя граница

От 0 до 14 дней

83

248

83

248

От 15 дней до 1 года

122

469

122

469

От 1 года до 10 лет

145

335

145

335

От 10 до 13 лет

129

417

129

417

От 13 до 15 лет

57

254

116

468

От 15 до 17 лет

50

117

82

331

От 17 до 19 лет

45

87

55

149

Адаптировано из Estey, M. P., Cohen, A. H., Colantonio, D. A., Chan, M. K., Marvasti, T. B., Randell, E., Delvin, E., Cousineau, J., Grey, V., Greenway, D., Meng, Q. H., Jung, B., Bhuiyan, J., Seccombe, D., & Adeli, K. (2013). CLSI-based transference of the CALIPER database of pediatric reference intervals from Abbott to Beckman, Ortho, Roche and Siemens Clinical Chemistry Assays: Direct validation using reference samples from the CALIPER cohort. Clinical Biochemistry, 46(13-14), 1197-1219. https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2013.04.001.

Материал для анализа

Транспортные услуги

Вызов курьера можно осуществить, позвонив по бесплатной горячей линии 8 (800) 301-06-51. Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.

Также биоматериал и документы можно доставить самостоятельно по адресу: г. Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ»).

Забор биоматериала для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов.

Необходимые документы

  • направление на проведение генетического исследования гена фермента щелочной фосфатазы (ALPL)
  • информированное согласие на передачу биологического материала
  • информированное добровольное согласие на обработку персональных данных, а также на передачу сведений, составляющих врачебную тайну операторам

NB! Шаблоны вышеупомянутых документов можно получить на электронную почту, позвонив по номеру бесплатной горячей линии 8 (800) 301-06-51.

  • медицинские документы пациента (краткая выписка с указанием основных клинических симптомов/лабораторных данных, включенных в критерии)

Подробнее о программе

В рамках программы проводится   молекулярно-генетическое исследование гена ткань-неспецифической щелочной фосфатазы (ALPL) целью которого является поиск мутаций в гене ALPL. Как правило, для проведения исследования достаточно сухого пятна крови. Однако, в некоторых случаях может потребоваться забор цельной венозной крови в пробирку с ЭДТА.

Дополнительная информация

Сроки проведения ДНК-диагностики - 25-45 рабочих дней.

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии их адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям вы можете задать их по телефону горячей линии программы 8 (800) 301-06-51