Программа бесплатной диагностики болезни Фабри

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» осуществляется программа диагностики болезни Фабри.

Для отправки биоматериала пациентов на данное исследование необходимо обратиться на горячую линию 8(800)100-02-90 в будние дни с понедельника по пятницу с 06.00 до 18.00 по московскому времени (звонок бесплатный). Если вы позвонили на горячую линию в нерабочие часы - оператор перезвонит вам в будние дни с понедельника по пятницу с 06.00 до 18.00 по московскому времени. Транспортировка биоматериала и лабораторные исследования проводятся бесплатно.

Программа финансируется ООО «НПО Петровакс Фарм»

Технический партнер и координатор программы компания АО «Астон Консалтинг»

О программе

В рамках программы проводится:

• Определение концентрации LysoGb3 (лизоглоботриазилсфингозина), поскольку этот маркер является более чувствительным и специфичным для лиц любого пола с болезнью Фабри, чем активность фермента.
• Исследование активности фермента альфа - галактозидазы методом тандемной-масс спектрометрии.
• Генетическая (поиск мутаций гене GLA) диагностика проводится при выявлении отклонений от нормы по результатам биохимической диагностики.
• Определение концентрации LysoGb3 (динамическое наблюдение) у пациентов, получающих терапию или пациентов, не получающих терапию, но имеющих генетически подтвержденный диагноз болезни Фабри.
• Семейный скрининг – поиск выявленных в семье мутаций у родственников. Обязательно в графе «Комментарии» направления указать ФИО пробанда, родственником которого является направляемый пациент, степень родства с пробандом и мутацию, выявленную у пробанда (по возможности приложить бланк генетического исследования пробанда).
• Проведение пренатальной диагностики болезни Фабри с применением биохимических и молекулярно-генетических методов (биоматериал - ворсины хориона, амниотическая жидкость).

• Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд). Необходимо приложить бланк ранее проведенного генетического исследования.

Материал для анализа

1. Сухие пятна крови на карточке-фильтре.
   Техника забора крови на фильтр - карточку
2. В некоторых случаях может потребоваться цельная кровь с ЭДТА (по запросу от лаборатории)
   Техника забора крови в пробирки

Критерии включения в программу:

ОБЩИЕ КРИТЕРИИ

• Гражданство Российской Федерации
• Ограничений по возрасту нет
• Ограничений по полу нет

Помимо общих критериев, необходимо при отправке биоматериала учесть наличие:

НЕ МЕНЕЕ ДВУХ основных критериев в случае отсутствия дополнительного критерия;

ОДИН и более основной + ОДИН и более дополнительный критерии в остальных случаях

ОСНОВНЫЕ КРИТЕРИИ

• Нейропатическая боль в кистях и стопах (у детей и взрослых проявляющиеся в виде акропарестезий, жгучих болей в руках и ногах постоянного характера, или в виде кризов – провоцируются физ. нагрузкой, холодом, жарой)
• ОНМК: инсульты и/или ТИА в молодом возрасте
• ГКМП ЛЖ неясного генеза особенно в сочетании с инфарктами в молодом возрасте (до 55 лет) в сочетании или без аритмии
• Нефропатия неясного генеза (от микроальбуминурии и протеинурии в детском и взрослом возрасте до ХПН)
• Наличие подтвержденного диагноза б. Фабри в семье/наличие сходных симптомов с симптомами б. Фабри в семье

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ КРИТЕРИИ

• Гипо/ангидроз
• Ангиокератомы
• Боли/дискомфорт в животе
• Вихревидная кератопатия (не медикаментозная)
• Тугоухость

Необходимые документы

• направление на генетическое исследование с указанием предполагаемого диагноза и контактов направившего врача
• подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных (согласие включает разделы как для совершеннолетних, так и для несовершеннолетних)
• подписанное информированное добровольное согласие пациента на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование (МГНЦ)
• подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных (МГНЦ)

Коллеги,  возможно, что при проведении диагностики может понадобится выписка с клинической картиной заболевания пациента, которую следует предоставить по запросу в кратчайшие сроки!

Транспортные услуги

Для отправки биоматериала пациентов на данное исследование необходимо обратиться на горячую линию 8(800)100-02-90 в будние дни с понедельника по пятницу с 06.00 до 18.00 по московскому времени (звонок бесплатный). Транспортировка биоматериала и лабораторные исследования проводятся бесплатно.

Также биоматериал и документы можно доставить пациенту самостоятельно по адресу: г. Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ») только после оформления врачом заявки по телефону горячей линии: 8(800)100-02-90.

Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, только после оформления врачом заявки по телефону горячей линии: 8(800)100-02-90 и при наличии вышеупомянутых документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03).

Дополнительная информация

Сроки проведения лабораторных исследований от 21 рабочего дня. Результаты исследований врач получает в личный кабинет, открытый при регистрации в программе/электронную почту.

При оформлении направления на проведение лабораторной диагностики на болезнь Фабри контактные данные указывайте максимально разборчивым подчерком. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии их адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, то вы можете задать их по телефону горячей линии программы: 8(800)100-02-90 в будние дни с понедельника по пятницу с 06.00 до 18.00 по московскому времени (звонок бесплатный).