Программа «Диагностика прогрессирующего семейного внутрипечёночного холестаза и синдрома Алажилля»

Функции оператора программы осуществляет ООО «Независимая лаборатория ИНВИТРО».

Для регистрации необходимо оставить заявку* по адресу электронной почты trials@invitro.ru или обратиться на Горячую линия для врачей 88002006810 (звонок бесплатный), понедельник-пятница, 06:00 – 20:00 по московскому времени.

*обязательно уточнить тему обращения «Диагностика прогрессирующего семейного внутрипечёночного холестаза и синдрома Алажилля»

Условия вступления в Программу (совокупно):

1) Гражданство Российской Федерации

2) Возраст до 18 лет

3) Обязательно наличие не менее 3-х клинических симптомов и/или изменений лабораторных показателей с предоставлением подтверждающих документов (ВЫПИСНОЙ ЭПИКРИЗ):

желтушность кожных покровов
холестатический кожный зуд (расчесы на коже)
гипо/ахолия стула
гепатомегалия и/или гепатоспленомегалия
повышение желчных кислот в крови
повышение трансаминаз (АЛТ, АСТ), прямого билирубина

КЛИНИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ПОДОЗРЕНИЯ НА СИНДРОМ АЛАЖИЛЛЯ (СА):

Характерный фенотип (лоб, подбородок, скулы)
Врожденные пороки сердца (чаще периферический стеноз ЛА)
Аномалии позвоночника (бабочковые позвонки)
Задняя эмбриотоксия (офтальмология)
Подозрение на уменьшение внутрипечёночных желчных протоков
Семейный анамнез СА

4) Направление врача на генетическое тестирование

5) Подписанные:

Подписание Информированного согласия законным представителем несовершеннолетнего физического лица предполагает волеизъявление законного представителя на участие Участника в Программе, согласие с условиями Программы и готовность выполнять установленные Программой условия для Участника и законного представителя Участника. Основание полномочий: свидетельство о рождении / решение суда / доверенность (указать реквизиты).

В рамках Программы проводятся безвозмездные для врача и пациента исследования по следующему перечню:

№	Наименование услуги	Срок выполнения*
1	NGS-панель "Наследственные болезни с патологией печени" для проведения скрининговых исследований	до 20 рабочих дней
2	Анализ генома для заболеваний, сопровождающихся синдромом холестаза (Проведение возможно только после предварительного одобрения ответственным специалистом программы если NGS-панель не выявила клинически значимой мутации/гетерозигота, но клиническая картина соответствует ПСВХ или СА)	до 90 рабочих дней
3	Анализ экзома для заболеваний, сопровождающихся синдромом холестаза (Проведение возможно только после предварительного одобрения ответственным специалистом программы если NGS-панель не выявила клинически значимой мутации/гетерозигота, но клиническая картина соответствует ПСВХ или СА)	до 90 рабочих дней
4	Анализ 1 экзона гена методом секвенирования по Сенгеру (дополнительные исследования после проведения таргетного секвенирования)	До 14 рабочих дней
5	Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)	До 10 рабочих дней
6	Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд)	До 40 рабочих дней

*Срок выполнения лабораторных исследований исчисляется со дня, следующего за днём поступления биоматериала Участника в лабораторию.

Срок может быть продлён в случаях, требующих: повторного забора/проверки качества материала, проведения подтверждающих тестов, дополнительной биоинформатической валидации/врачебной интерпретации, а также при форс-мажорных обстоятельствах.

Направление на генетическое исследование в ФГБНУ «МГНЦ»

Скачать, pdf (183 кБ)
Информированное согласие пациента/законного представителя на участие в диагностической программе

Скачать, pdf (152 кБ)
Информированное согласие на обработку персональных данных пациента/законного представителя

Скачать, pdf (127 кБ)
Информированное согласие на обработку персональных данных врача

Скачать, pdf (106 кБ)