Программа диагностики болезни Гоше
Лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова» совместно с АНО «Развитие» реализует программу, направленную на диагностику пациентов с подозрением на болезнь Гоше.
Программа проводится при поддержке компании АО «Генериум».
Критерии включения в программу:
- Гражданство Российской Федерации
- Любой возраст
Основное показание исследования:
При направительном диагнозе - 1-й тип болезни Гоше
- Гепатоспленомегалия
- Боли в костях, переломы
- Отставание в росте
- Частые кровотечения и синяки
- Тромбоцитопения, анемия
При направительном диагнозе - 3-й тип болезни Гоше
- Гепатоспленомегалия
- Тромбоцитопения, анемия
- Скелетные нарушения
- Неврологические проявления
- Задержка/регресс психомоторного развития
- Нарушения поведения, эпизоды психоза
- Снижение интеллекта
- Миоклонии, судороги
- Экстрапирамидные нарушения
- Мозжечковые нарушения
- Окуломоторные расстройства
Материал для анализа
- Пятна высушенной крови на карточке-фильтре
Транспортные услуги
Для бесплатной отправки образцов на диагностику болезни Гоше обратитесь на горячую линию программы по телефону 8(800)100-25-82 ежедневно с понедельника по пятницу с 09:00 до 18.00 по Московскому времени (звонок бесплатный).
Необходимые документы
- Направление, заполненное врачом
- Информированное согласие на исследование и на обработку персональных данных
- Медицинские документы пациента (краткая выписка с указанием основных клинических симптомов) – по дополнительному запросу
Все необходимые формы для заполнения врач может получить, обратившись на горячую линию АНО «Развитие» по бесплатному номеру телефона 8-800-100-25-82 (с 9:00 до 18:00 по московскому времени).
Горячая линия предназначена исключительно для медицинских работников.
Подробнее о программе
В рамках программы проводится исследование активности лизосомных ферментов, в том числе бета-глюкоцереброзидазы методом тандемной масс-спектрометрии.
Генетическая (поиск мутаций в гене GBA) и дополнительная биохимическая (определение концентрации метаболитов) диагностика проводится при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.
Дополнительная информация
Сроки проведения биохимической диагностики – 14 рабочих дней, ДНК-диагностики - 21 рабочий день.
Результаты анализа будут отправлены на адрес электронной почты врача, указанный при регистрации в Программе.
Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, вы можете задать их по телефону горячей линии программы: 8(800)100-25-82.