Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа генотипирования больных ахондроплазией

Программа поддержки лабораторной диагностики ахондроплазии для формирования группы пациентов для назначения специфического патогенетического лечения проводится лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» с 01 ноября 2021. В группу патогенетической терапии могут быть включены пациенты с клиническим диагнозом «ахондроплазия».

1. Критерии включения в программу

  • гражданство Российской Федерации;
  • возраст пациента на момент поступления материала в лабораторию до 15 лет (включительно) для любого количества больных из одной семьи

2. Материал для анализа

  • 2 мл свежей (незамороженной) венозной крови в пробирке с ЭДТА (анализ с сухих пятен крови в рамках данной программы не проводится)
    Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь
  • Транспортировка биологического материала в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» осуществляется бесплатно для пациента. Для осуществления транспортировки врач-генетик, направляющий пациента на диагностику должен позвонить по номеру бесплатной Горячей Линии 8 (800) 511-87-66. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников. 

3. Необходимые документы 

4. Содержание программы

Программа включает бесплатную транспортировку биологических образцов в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» и бесплатную молекулярно-генетическую диагностику.

Молекулярно-генетическая диагностика ахондроплазии в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» включает в себя поиск семи наиболее частых патогенных вариантов в гене FGFR3 (NM_000142): c.1138G>A и c.1138G>C (p.Gly380Arg) и c.1123G>T (р.Gly375Cys), регистрируемых при ахондроплазии, и c.1620C>A и c.1620C>G (р.Asn540Lys),  c.1619A>G (р.Asn540Ser), c.1619A>С (Asn540Thr), регистрируемых при гипохондроплазии. 

5. Результаты анализа

  • Результаты анализа в формате PDF будут высланы по адресу электронной почты, указанной в сопроводительных документах.
  • Подлинник заключения может забрать пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при личном обращении.