Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа тестирования мутаций в гене NF1 при нейрофиброматозе 1 типа с неоперабельными плексиформными нейрофибромами

1. Критерии включения в программу

  • клинически установленный диагноз «нейрофиброматоз 1 типа с плексиформными неоперабельными нейрофибромами»;
  • пациент нуждается в патогенетической терапии
  • гражданство Российской Федерации;
  • возраст пациента от 2 до 18 лет;
  • наличие подписанных законным представителем пациента информированных согласий на участие в Программе, на медицинское вмешательство и генетическое исследование, на обработку персональных данных.

2. Материал для анализа

Программа позволяет врачу направлять на лабораторную диагностику кровь своих пациентов и бесплатно получать результаты молекулярно-генетической диагностики.

  • Направляющему врачу необходимо распечатать и заполнить бланк информированного согласия (ИС врача).
  • Зарегистрировать его, отправив скан своего согласия на электронную почту NF1@mdconnect.ru, и позвонить по телефону горячей линии 8–800–707–08–67 (сообщите Оператору, что вы врач, ваше ИС отправлено на электронный адрес NF1@mdconnect.ru, и что вы хотите отправить пациента с диагнозом нейрофиброматоз на тестирование).
  • Если вы можете организовать взятие венозной крови, то пригласите пациента на взятие крови и заполнение пакета документов (бланков информированных и добровольного согласий (ИДС) пациента). Если вы не можете организовать взятие крови, то позвоните по телефону 8–800–707–08–67 (вам помогут с организацией забора крови). 
  • На исследование направляются образцы периферической (венозной) крови пациента, в пробирках ЭДТА К3/К2 (с сиреневой крышкой). Обращаем внимание, что максимальный срок хранения биоматериала в пробирках от момента забора крови до передачи курьеру не должен превышать 24 часов при температурном режиме +2+8°С.
  • Пришлите на NF1@mdconnect.ru следующую информацию:

       → ФИО пациента
       → Пол пациента
       → Дата рождения пациента
       → Диагноз пациента
       → Подтверждение, что пациент гражданин РФ
       → ФИО законного представителя пациента
       → Контактный телефон представителя пациента
       → Адрес проживания пациента
       → Регион проживания пациента
       → Город проживания пациента
       → Дата забора крови у пациента (планируемая или известная)
       → Место забора - ЛПУ врача или другое
       → Название ЛПУ
       → Адрес ЛПУ
       → Контактные данные отправителя пробы (врач/представитель врача, телефон, время работы)
       → Приложите к письму фото/скан подписанных ИДС пациента и документа, подтверждающего диагноз. 

  • Оператор пришлёт вам на e-mail направительный бланк. Распечатайте его. Впишите в бланк реальную дату взятия крови. Нанесите на пробирку маркировку так, как это предписано направительным бланком.
  • Отдайте кровь и документы (бланки своего согласия и ИДС пациента, направительный бланк) курьеру.
  • Результаты проведенного генетического исследования будут направлены на вашу электронную почту и почту, указанную в ИДС пациента.
    ГОРЯЧАЯ ЛИНИЯ 8–800–707–08–67 с 9:00 до 19:00 (Московское время)
    ЭЛЕКТРОННАЯ ПОЧТА NF1@mdconnect.ru

3. Необходимые документы

4. Подробнее о программе

Пациенту будет проведено определение мутаций в гене NF1 методом таргетного параллельного секвенирования. В случае, если результат исследования будет отрицательным, лаборатория дополнительно проведёт определение делеций в гене NF1 методом MLPA. Повторной сдачи биоматериала при этом не требуется.

В рамках данной программы тестирование предоставляется пациентам полностью БЕСПЛАТНО. Звонок для врачей на горячую линию 8–800–707–08–67 на территории Российской Федерации также бесплатный.