Программа диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и Мукополисахаридоза II типа

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» осуществляется программа диагностики следующих заболеваний: болезнь Фабри, болезнь Гоше и Мукополисахаридоз II типа.

Программа финансируется компанией ООО «Такеда Фармасьютикалс», 119048, г. Москва, ул. Усачева, д. 2, стр.1
Координатор программы – компания АО «Астон Консалтинг», 115184, г. Москва, ул. Малая Ордынка, д. 39, стр. 1, этаж 4, помещение 1, комната 2.

Период проведения: с 1 октября 2020 года по 31 марта 2024 года.

Критерии включения в программу

Наличие более одного из клинических симптомов/изменений лабораторных показателей для Мукополисахаридоза тип II:

• Мужской пол
• Отягощенный семейный анамнез (лица мужского пола со сходной клинической симптоматикой, случаи недифференцированной умственной отсталости в семье у мальчиков)
• Задержка психомоторного развития и/или задержка роста
• Множественный дизостоз
• «Когтистая кисть»
• Тугоподвижность мелких и крупных суставов
• Огрубление черт лица
• Рецидивирующие грыжи, отиты
• Пороки клапанов сердца
• Тугоухость 

Наличие одного и более клинических симптомов/изменений лабораторных показателей для болезни Фабри:

• Отягощенный семейный анамнез (гипертрофическая кардиомиопатия, хроническая болезнь почек в семье)
• Невропатические боли в кистях, стопах, животе
• Ангиокератомы
• Поражение почек (белок в моче, почечная недостаточность)
• Гипертрофическая кардиомиопатия
• Инсульты в молодом возрасте (до 55 лет)
• Плохая переносимость жары

Наличие одного и более из клинических симптомов/изменений лабораторных показателей для болезни Гоше:

• Задержка физического развития
• Гепатоспленомегалия, преимущественно спленомегалия 
• Тромбоцитопения, анемия
• Носовые кровотечения, экхимозы 

Материал для анализа

• кровь собранная на карточку-фильтр для первичной диагностики
  Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь
• цельная кровь с ЭДТА для подтверждающих тестов (на втором этапе)
  Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь
• образец утренней мочи для подтверждающих тестов (на втором этапе) 

Транспортные услуги

Отправить образцы по данной программе бесплатно  можно   обратившись по телефону горячей линии: 8(800)100-28-55 ежедневно с понедельника по пятницу с 04.00 до 19.00 по Московскому времени (звонок бесплатный).

Также биоматериал и документы можно  доставить  самостоятельно по адресу: г. Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ») только после оформления заявки по телефону горячей линии: 8(800)100-28–55.

Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, только после оформления заявки по телефону горячей линии: 8(800)100-28–55 и при наличии вышеупомянутых   документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03.

Необходимые документы

• направление на генетическое исследование с указанием предполагаемого диагноза и контактов направившего врача
• подписанное информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
• подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных

Также пациент/законный представитель должен подписать отдельное информированное согласие на научное исследование которое будет проводиться в ФГБНУ МГНЦ, если оно  выходит за рамки вышеуказанной программы. В согласии должна быть указана электронная почта на которую следует отправить результаты генетического исследования

• подписанное информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
• медицинские документы пациента (краткая выписка с указанием основных клинических симптомов/лабораторных данных, включенных в критерии для участия в программе)

Подробнее о программе

В рамках программы проводится исследование активности лизосомных ферментов методом тандемной-масс спектрометрии. Генетическая (поиск мутаций в соответствующих генах) и дополнительная биохимическая (определение метаболитов) диагностика проводится при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.

Для болезни Фабри на первом этапе проводится определение концентрации LysoGb3, поскольку этот маркер является более чувствительным и специфичным для лиц любого пола с болезнью Фабри чем активность фермента.

Дополнительная информация

Сроки проведения биохимической диагностики – 14 рабочих дней, ДНК-диагностики - 21 рабочий день. 

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном добровольном согласии на медицинское вмешательство и генетическое исследование. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии их адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, то вы можете задать их по телефону горячей линии программы: 8(800)100-28–55.

VV-MEDMAT-84819 Март 2023
Информация для специалистов здравоохранения