Программа диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и Мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера)

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» осуществляется программа диагностики следующих заболеваний: болезнь Фабри, болезнь Гоше и Мукополисахаридоз II типа.

Отправить образцы по данной программе бесплатно можно обратившись по телефону горячей линии: 8(800)100-28–55 ежедневно с понедельника по пятницу с 04.00 до 19.00 по Московскому времени (звонок бесплатный).

Программа финансируется компанией ООО «Такеда Фармасьютикалс», 119048, г. Москва, ул. Усачева, д. 2, стр.1

Координатор программы – компания АО «Астон Консалтинг», 115184, г. Москва, ул. Малая Ордынка, д. 39, стр. 1, этаж 4, помещение 1, комната 2.

Подробнее о программе

• В рамках программы проводится исследование активности лизосомных ферментов методом тандемной-масс спектрометрии. Для болезни Фабри на первом этапе проводится определение концентрации LysoGb3, поскольку этот маркер является более чувствительным и специфичным для лиц любого пола с болезнью Фабри, чем активность фермента.
• Генетическая (поиск мутаций в соответствующих генах) и дополнительная биохимическая (определение метаболитов) диагностика проводится при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.
• Кроме того, в рамках программы проводится семейный скрининг – поиск выявленных в семье мутаций у родственников (при направлении обязательно указать родственником какого пробанда является новый направляемый, степень родства с пробандом и мутацию, выявленную у пробанда).
• Возможно проведение пренатальной диагностики НБО с применением биохимических и молекулярно-генетических методов (биоматериал - ворсины хориона, амниотическая жидкость).

Критерии включения в программу

Наличие более одного из клинических симптомов/изменений лабораторных показателей для Мукополисахаридоза тип II:

• Мужской пол
• Отягощенный семейный анамнез (лица мужского пола со сходной клинической симптоматикой, случаи недифференцированной умственной отсталости в семье у мальчиков)
• Задержка психомоторного развития и/или задержка роста
• Множественный дизостоз
• «Когтистая кисть»
• Тугоподвижность мелких и крупных суставов
• Огрубление черт лица
• Рецидивирующие грыжи, отиты
• Пороки клапанов сердца
• Тугоухость

Наличие одного и более клинических симптомов/изменений лабораторных показателей для болезни Фабри:

• Отягощенный семейный анамнез (гипертрофическая кардиомиопатия, хроническая болезнь
• почек в семье)
• Невропатические боли в кистях, стопах, животе
• Ангиокератомы
• Поражение почек (белок в моче, почечная недостаточность)
• Гипертрофическая кардиомиопатия
• Инсульты в молодом возрасте (до 55 лет)
• Плохая переносимость жары

Наличие одного и более из клинических симптомов/изменений лабораторных показателей для болезни Гоше:

• Задержка физического развития
• Гепатоспленомегалия, преимущественно спленомегалия
• Тромбоцитопения, анемия
• Носовые кровотечения, экхимозы

Материал для анализа

• кровь собранная на карточку-фильтр для первичной диагностики
  Подробнее с правилами получения образцов сухой крови на фильтре можно ознакомиться здесь
• цельная кровь с ЭДТА для подтверждающих тестов (на втором этапе)
  Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь
• образец утренней мочи для подтверждающих тестов (на втором этапе) 

Транспортные услуги

Отправить образцы по данной программе бесплатно можно обратившись по телефону горячей линии: 8(800)100-28–55 ежедневно с понедельника по пятницу с 04.00 до 19.00 по Московскому времени (звонок бесплатный).

Также биоматериал и документы можно доставить самостоятельно по адресу: г. Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ») только после оформления заявки по телефону горячей линии: 8(800)100-28–55.

Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, только после оформления заявки по телефону горячей линии: 8(800)100-28–55 и при наличии вышеупомянутых документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03).

Необходимые документы

• направление на генетическое исследование с указанием предполагаемого диагноза и контактов направившего врача
• подписанное информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
• подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных

Также пациент/законный представитель должен подписать отдельное информированное согласие на научное исследование которое будет проводиться в ФГБНУ МГНЦ, если оно  выходит за рамки вышеуказанной программы. В согласии должна быть указана электронная почта на которую следует отправить результаты генетического исследования

• подписанное информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
• медицинские документы пациента (краткая выписка с указанием основных клинических симптомов/лабораторных данных, включенных в критерии для участия в программе)

Дополнительная информация

Сроки проведения биохимической диагностики – 14 рабочих дней, ДНК-диагностики - 21 рабочий день.

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в

информированном добровольном согласии на медицинское вмешательство и генетическое исследование. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии их адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, то вы можете задать их по телефону горячей линии программы: 8(800)100-28–55.

Размещенная информация не является рекомендацией компании Такеда, рекламой компании или ее продукции, не должна быть основанием для принятия каких-либо решений или осуществления каких-либо действий. Решение о выборе метода лечения конкретного пациента должно приниматься лечащим врачом. 

Программа финансируется компанией ООО «Такеда Фармасьютикалс», 119048, г. Москва, ул. Усачева, д. 2, стр.1

Координатор программы – компания АО «Астон Консалтинг», 115184, г. Москва, ул. Малая Ордынка, д. 39, стр. 1, этаж 4, помещение 1, комната 2.

VV-MEDMAT-103327      Март 2024