Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Молекулярно-генетическая диагностика туберозного склероза

1. Критерии включения в программу

  • гражданство Российской Федерации;
  • возраст пациента до 18 лет;
  • пациенту показан эверолимус для лечения туберозного склероза;
  • наличие подписанных законным представителем пациента информированных согласий на участие в программе, на медицинское вмешательство и генетическое исследование, на обработку персональных данных;
  • генетическое тестирование на наличие мутаций пациенту ранее не проводилось*;
  • если пациент прошел тестирование TSC1/2 методом секвенирования и результат был отрицательным, пациент может пройти тестирование методом MLPA.

*при обращении пациента с ранее проведённым исследованием методом секвенирования и отрицательным результатом, по специальному запросу будет решаться вопрос перетестирования пациента в рамках данной программы.

2. Материал для анализа

  • Согласование даты и времени забора биоматериала.
    Врачу необходимо согласовать с пациентом или его законным представителем возможную дату и время забора биоматериала для проведения тестирования.
  • Оформление заявки через горячую линию.
    Врачу необходимо обратиться на горячую линию по номеру: 8-800-100-31-87
    Горячая линия программы работает по будням: с 04:00 до 19:00 (Мск)
    Оператор примет заявку, сообщит уникальный код пациента и согласует с врачом дату, время и место выезда курьера.
  • Заполнение документации.
    Врачу необходимо заполнить направление на генетическое исследование, указать в нем уникальный код пациента. Пациент или его законный представитель должен заполнить информированное согласие на обработку персональных данных и информированное согласие на медицинское вмешательство и генетическое исследование, передать их врачу.
    ! Уникальный код пациента необходимо указать и в направлении на исследование, и на пробирке с кровью пациента.
  • Взятие биоматериала.
    На исследование направляются образцы периферической (венозной) крови пациента, в пробирках ЭДТА К3/К2 (с сиреневой крышкой). Обращаем внимание, что максимальный срок хранения биоматериала в пробирках от момента забора крови до передачи курьеру не должен превышать 24 часов при температурном режиме +2+8°С.
  • Транспортировка биообразца.
    В назначенные дату и время курьер заберёт биообразец, документацию и транспортирует их в молекулярно-генетическую лабораторию.
    Вместе с материалом курьеру необходимо передать три заполненных документа:
  1. направление на генетическое исследование (заполненное врачом);
  2. информированное добровольное согласие на обработку персональных данных (заполненное пациентом);
  3. информированное согласие на медицинское вмешательство и генетическое исследование (заполненное пациентом, подписывается пациентом и врачом).
    ! В отсутствие полного набора документов курьер не сможет принять образец в работу.
  • Сроки проведения молекулярно-генетической диагностики и выдача заключения.

Срок проведения исследования методом таргетного параллельного секвенирования составит до 45 календарных дней. В случае, если в результате секвенирования не будет выявлена мутация, будет проведено исследование методом MLPA – до 30 календарных дней. Общий максимальный срок проведения тестирования составляет ~ 2,5 месяца. Результаты проведенного генетического исследования будут направлены врачу на электронную почту, указанную в направлении на тестирование.

3. Необходимые документы

  • направление на генетическое исследование (заполненное врачом);
  • информированное добровольное согласие на обработку персональных данных (заполненное пациентом);
  • информированное согласие на медицинское вмешательство и генетическое исследование (заполненное пациентом, подписывается пациентом и врачом).

4. Подробнее о программе

Для постановки диагноза «туберозный склероз» необходимо подтверждение патогенной мутации в гене TSC1 или TSC2. Пациенту будет проведено исследование методом таргетного параллельного секвенирования. В случае, если результат исследования будет отрицательным, лаборатория дополнительно проведёт определение делеций в генах TSC1 и TSC2 методом MLPA. Повторной сдачи биоматериала при этом не требуется. 
В рамках данной программы тестирование предоставляется пациентам полностью БЕСПЛАТНО. Звонок на горячую линию 8-800-100-31-87 на территории Российской Федерации также бесплатный.