Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Молекулярно-генетическая диагностика туберозного склероза

Кто может пройти тестирование?

Пройти тестирование на туберозный склероз могут пациенты, соответствующие всем трем критериям включения в программу:

  1. Возраст до 18 лет;
  2. Установлен, но генетически не подтвержден диагноз «туберозный склероз»;

Что включает в себя диагностика?

Для постановки диагноза «туберозный склероз» необходимо подтверждение патогенной мутации в гене TSC1 или TSC2. Пациенту будет проведено исследование методом таргетного параллельного секвенирования. В случае, если результат исследования будет отрицательным, лаборатория дополнительно проведёт определение делеций в генах TSC1 и TSC2 методом MLPA. Повторной сдачи биоматериала при этом не требуется.

В рамках данной программы тестирование предоставляется пациентам полностью БЕСПЛАТНО. Звонок на горячую линию 8-800-100-31-87 на территории РФ также бесплатный.

Как работает программа?

  1. Согласование даты и времени забора биоматериала
    Врачу необходимо согласовать с пациентом или его законным представителем возможную дату и время забора биоматериала для проведения тестирования.
  2. Оформление заявки через горячую линию
    Врачу необходимо обратиться на горячую линию по номеру:
    8-800-100-31-87.
    Горячая линия программы работает по будням:
    с 04:00 до 19:00 (Мск).
    Оператор примет заявку, сообщит уникальный код пациента и согласует с врачом дату, время и место выезда курьера.
  3. Заполнение документации
    Врачу необходимо заполнить направление на генетическое исследование, указать в нем уникальный код пациента. Пациент или его законный представитель должен заполнить информированное согласие на обработку персональных данных и информированное согласие на медицинское вмешательство и генетическое исследование, передать их врачу.

    ! Уникальный код пациента необходимо указать и в направлении на исследование, и на пробирке с кровью пациента.
  4. Взятие биоматериала
    К отправке принимается цельная кровь в пробирках ЭДТА К2. Протокол забора стандартный. Обращаем внимание, что максимальный срок хранения биоматериала в пробирках от момента забора крови не должен превышать 24 часов при температурном режиме +2+8°С.
    Забор крови производится в медицинской организации, куда пациент прикрепился на  медицинское облуживание, согласно установленным внутренним процессам.
  5. Транспортировка биообразца
    В назначенные дату и время курьер заберёт биообразец, документацию и транспортирует их в молекулярно-генетическую лабораторию.
    Вместе с материалом курьеру необходимо передать три заполненных документа:
    • Направление на генетическое исследование (заполненное врачом)
    • Информированное согласие на обработку персональных данных (заполненное пациентом)
    • Информированное согласие на медицинское вмешательство и генетическое исследование (заполненное пациентом, подписывается пациентом и врачом)

    ! В отсутствие полного набора документов курьер не сможет принять образец в работу.
  6. Сроки проведения молекулярно-генетической диагностики и выдача заключения
    Срок проведения исследования методом полногеномного секвенирования составит до 45 календарных дней. В случае, если в результате секвенирования не будет выявлена мутация, будет проведено исследование методом MLPA – до 30 календарных дней. Общий максимальный срок проведения тестирования составляет ~ 2,5 месяца. Результаты проведенного генетического исследования будут направлены врачу на электронную почту, указанную в направлении на тестирование.