Молекулярно-генетическая диагностика туберозного склероза

1. Критерии включения в программу

• гражданство Российской Федерации;
• возраст пациента до 18 лет;
• пациенту показан эверолимус для лечения туберозного склероза;
• наличие подписанных законным представителем пациента информированных согласий на участие в программе, на медицинское вмешательство и генетическое исследование, на обработку персональных данных;
• генетическое тестирование на наличие мутаций пациенту ранее не проводилось*;
• если пациент прошел тестирование TSC1/2 методом секвенирования и результат был отрицательным, пациент может пройти тестирование методом MLPA.

*при обращении пациента с ранее проведённым исследованием методом секвенирования и отрицательным результатом, по специальному запросу будет решаться вопрос перетестирования пациента в рамках данной программы.

2. Материал для анализа

• Согласование даты и времени забора биоматериала.
  Врачу необходимо согласовать с пациентом или его законным представителем возможную дату и время забора биоматериала для проведения тестирования.
• Оформление заявки через горячую линию.
  Врачу необходимо обратиться на горячую линию по номеру: 8-800-100-31-87
  Горячая линия программы работает по будням: с 04:00 до 19:00 (Мск)
  Оператор примет заявку, сообщит уникальный код пациента и согласует с врачом дату, время и место выезда курьера.
• Заполнение документации.
  Врачу необходимо заполнить направление на генетическое исследование, указать в нем уникальный код пациента. Пациент или его законный представитель должен заполнить информированное согласие на обработку персональных данных и информированное согласие на медицинское вмешательство и генетическое исследование, передать их врачу.
  ! Уникальный код пациента необходимо указать и в направлении на исследование, и на пробирке с кровью пациента.
• Взятие биоматериала.
  На исследование направляются образцы периферической (венозной) крови пациента, в пробирках ЭДТА К3/К2 (с сиреневой крышкой). Обращаем внимание, что максимальный срок хранения биоматериала в пробирках от момента забора крови до передачи курьеру не должен превышать 24 часов при температурном режиме +2+8°С.
• Транспортировка биообразца.
  В назначенные дату и время курьер заберёт биообразец, документацию и транспортирует их в молекулярно-генетическую лабораторию.
  Вместе с материалом курьеру необходимо передать три заполненных документа:

1. направление на генетическое исследование (заполненное врачом);
2. информированное добровольное согласие на обработку персональных данных (заполненное пациентом);
3. информированное согласие на медицинское вмешательство и генетическое исследование (заполненное пациентом, подписывается пациентом и врачом).
   ! В отсутствие полного набора документов курьер не сможет принять образец в работу.

• Сроки проведения молекулярно-генетической диагностики и выдача заключения.

Срок проведения исследования методом таргетного параллельного секвенирования составит до 45 календарных дней. В случае, если в результате секвенирования не будет выявлена мутация, будет проведено исследование методом MLPA – до 30 календарных дней. Общий максимальный срок проведения тестирования составляет ~ 2,5 месяца. Результаты проведенного генетического исследования будут направлены врачу на электронную почту, указанную в направлении на тестирование.

3. Необходимые документы

• направление на генетическое исследование (заполненное врачом);
• информированное добровольное согласие на обработку персональных данных (заполненное пациентом);
• информированное согласие на медицинское вмешательство и генетическое исследование (заполненное пациентом, подписывается пациентом и врачом).

4. Подробнее о программе

Для постановки диагноза «туберозный склероз» необходимо подтверждение патогенной мутации в гене TSC1 или TSC2. Пациенту будет проведено исследование методом таргетного параллельного секвенирования. В случае, если результат исследования будет отрицательным, лаборатория дополнительно проведёт определение делеций в генах TSC1 и TSC2 методом MLPA. Повторной сдачи биоматериала при этом не требуется. 
В рамках данной программы тестирование предоставляется пациентам полностью БЕСПЛАТНО. Звонок на горячую линию 8-800-100-31-87 на территории Российской Федерации также бесплатный.