Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Программа «Изучение генетической гетерогенности синдрома Ли»

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» проводятся научные исследования по диагностике синдрома Ли.

Критерии включения в программу

Наличие следующих клинических признаков:

  • Возраст от 8 месяцев до 5 лет
  • Задержка психомоторного развития
  • Мышечная гипотония и/или дистония
  • Симметричные очаги поражения в базальных ганглиях и/или в стволе мозга, среднем мозге, мозжечке 
  • Ранее не установленный молекулярно-генетическими методами диагноз синдрома Ли

Материал для анализа

Транспортные услуги в рамках программы не предусмотрены, необходимо самостоятельно обратиться в одну из транспортных компаний.
Биоматериал и документы необходимо доставить по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ»)
Забор биоматериала для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов.

Необходимые документы

Подробнее о программе

В рамках программы проводится тест на частые мутации мтДНК и ядерных генов, характерных для синдрома Ли, анализ органических кислот в моче, при необходимости - исследование методом массового параллельного секвенирования с применением таргетной панели, включающей 160 генов, мутации в которых ассоциированы с наследственными митохондриальными заболеваниями, а также секвенирование мтДНК и экзома.

Дополнительная информация

Сроки проведения диагностики – 25-45 рабочих дней.

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии их адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, вы можете задать их по телефону регистратуры +7495 111-03-03 с 10:00 до 16:00 по Московскому времени в любой день, кроме выходных или письменно, обратившись на почту регистратуры registratura@med-gen.ru