Программа «Изучение генетической гетерогенности синдрома Ли»

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» проводятся научные исследования по диагностике синдрома Ли.

Критерии включения в программу

Наличие следующих клинических признаков:

• Возраст от 8 месяцев до 5 лет
• Задержка психомоторного развития
• Мышечная гипотония и/или дистония
• Симметричные очаги поражения в базальных ганглиях и/или в стволе мозга, среднем мозге, мозжечке 
• Ранее не установленный молекулярно-генетическими методами диагноз синдрома Ли

Материал для анализа

• Цельная незамороженная кровь с ЭДТА (2-4мл)
  Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь.
• Утренняя порция мочи (20-200мл)

В рамках программы предусмотрены транспортные услуги по доставке биологических образцов. Для вызова курьера  по Москве и из других городов, звоните по телефону горячей линии : +7 (800) 511 87 66, звонок по России бесплатный. При возникновения вопроса по назначению диагностики, направляющий врач может оставить его оператору горячей линии  по телефону +7(800) 707 46 26. Звонок по России бесплатный, прием звонков с понедельника по пятницу с 9:00 до 18:00 по Московскому времени.

Биоматериал и документы необходимо доставить в регистратуру ФГБНУ "МГНЦ" по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1
Забор биоматериала для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, при наличии вышеупомянутых документов.

Необходимые документы

• направление на генетическое исследование с отметкой «Изучение генетической гетерогенности синдрома Ли» 
• подписанное информированное добровольное согласие пациента на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование
• информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании
• подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных
• медицинские документы пациента (выписки, данные лабораторных обследований, снимки МРТ головного мозга)

Подробнее о программе

В рамках программы проводится тест на частые мутации мтДНК и ядерных генов, характерных для синдрома Ли, анализ органических кислот в моче, при необходимости - исследование методом массового параллельного секвенирования с применением таргетной панели, включающей 160 генов, мутации в которых ассоциированы с наследственными митохондриальными заболеваниями, а также секвенирование мтДНК и экзома.

Дополнительная информация

Сроки проведения диагностики – 25-45 рабочих дней.

Результаты анализа будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии их адрес электронной почты.

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, вы можете задать их по телефону регистратуры +7495 111-03-03 с 10:00 до 16:00 по Московскому времени в любой день, кроме выходных или письменно, обратившись на почту регистратуры registratura@med-gen.ru