Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
+7 (495) 111-03-03
115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов Запись на приём
Что вы хотели бы найти?

Программа диагностики мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера)

Уважаемые коллеги! В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» в рамках научно-диагностической  программы проводится бесплатная диагностика  Мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера).

Координатор программы – компания ООО «ЛИД», 121359, г. Москва, ул. Академика Павлова, д.9, к.2,пом.8  ( www.logndel.ru).

Информация размещена только для медицинских работников.

Подробнее о программе

Критерии включения в программу:

Мужской пол и наличие более двух из клинических симптомов, характерных  для Мукополисахаридоза тип II:

  • Отягощенный семейный анамнез (лица мужского пола со сходной клинической симптоматикой, случаи недифференцированной умственной отсталости в семье у мальчиков)
  • Огрубление черт лица
  • Задержка психомоторного развития и/или задержка роста
  • Множественный дизостоз
  • «Когтистая кисть»
  • Тугоподвижность мелких и крупных суставов
  •  Пороки клапанов сердца
  •  Грыжи, риниты, отиты
  •  Тугоухость

Исследования, проводимые в рамках программы:

  • Для ускорения диагностики программой предусматривается    одновременная доставка всех 3 видов биологического материала (кровь собранная на карточку-фильтр, образец утренней мочи и цельная кровь с ЭДТА) и проведение исследований   определение метаболитов и определение гликозаминогликанов (ГАГ) в моче:

- Определение концентрации LysoGb3 производится по сухому пятну, поскольку этот маркер повышается в том числе и при синдроме Хантера (МПС II типа).

- Количественное определение гликозаминогликанов в моче позволяет выявит повышенную экскрецию гепарансульфата и дерматансульфата характерное для МПС  II.

По результатам полученных при проведении первичной диагностики, могут быть продолжены:

 - ДНК - диагностика (поиск мутаций Анализ гена IDS) проводится при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.

-   Кроме того, в рамках программы проводится семейный скрининг – поиск выявленных в семье мутаций у родственников (при направлении обязательно указать родственником какого пробанда является новый направляемый, степень родства с пробандом и мутацию, выявленную у пробанда).

-  По предварительному согласованию с лабораторией и оператором программы, возможно проведение пренатальной диагностики в семье с установленным генотипом  (биоматериал - ворсины хориона, амниотическая жидкость).

Сроки проведения биохимической диагностики – 14 рабочих дней, ДНК-диагностики - 21 рабочий день.

Вы можете отправить все материалы поэтапно, но это увеличит срок диагностики, а так же не даст 100% подтверждения наличия МПС II только по сухому пятну.

Материал для анализа:

Транспортные услуги

Предлагаем врачам особенно при поступлении пациентов из дальних регионов сразу отправлять все три материала одновременно. В первую очередь это сократит время работы над материалом а так же Вам не придется вызывать пациентов заново а им долго добираться до Вас.

Отправить образцы по данной программе бесплатно можно обратившись по телефону горячей линии: 8(800) 511-87-66 ежедневно с понедельника по пятницу с 04.00 до 21.00 по Московскому времени (звонок бесплатный).

Также биоматериал и документы можно доставить самостоятельно по адресу: г. Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 231 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ») только после оформления заявки по телефону горячей линии:  8(800) 511-87-66.

Забор биоматериала (услуга платная) для исследования может быть произведен непосредственно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, только после оформления заявки по телефону горячей линии:  8(800) 511-87-66 и при наличии вышеупомянутых документов, по предварительной записи (запись по телефону +7 (495) 111-03-03.

Необходимые документы

В информированных и добровольных согласиях, пациентом/законным представителем,  должна быть разборчиво указана электронная почта, на которую следует отправить результаты генетического исследования, а также вписана почта направляющего врача (в случае их отсутствия – результат будет направлен оператору программы). ФГБНУ «МГНЦ» не отправляет заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии их адрес электронной почты.

Дополнительная информация - Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, то вы можете задать их по телефону горячей линии программы: 8(800)511-87-66