Программа диагностики недостаточности декарбоксилазы L-ароматических аминокислот (AADCd)

На территории Российской Федерации при поддержке компании PTC Therapeutics стартовал проект бесплатной генетической диагностики редкого генетического заболевания из группы нарушений нейротрансмиттеров – недостаточность декарбоксилирования L-ароматических аминокимлот (AADCd).

Дефицит AADCd – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нейромедиаторов. Недостаточность фермента AADCd приводит к тяжелому комбинированному дефициту дофамина, серотонина и других катехоламинов (норадреналина и адреналина), что приводит к основным проявлениям болезни: задержке двигательного и психоречевого развития, эпизодически возникающей содружественной девиации глаз вверх, латерально и/или вниз длительностью от нескольких минут до нескольких часов.

Диагноз AADCd можно заподозрить, если у Вашего пациента наблюдаются:

• двигательные расстройства в виде мышечной гипотонии/гипертонии
• окулогирных кризов
• прогрессирующей задержки психомоторного развития
• вегетативные симптомы, такие как чрезмерное потоотделение, колебания температуры, заложенности носа.

Особое внимание следует обратить на пациентов, которые наблюдаются у неврологов по поводу задержки темпов раннего психомоторного/моторного развития, с диагнозами детский церебральный паралич, эпилептическими приступами, резистентными к антиэпилептическим препаратам, экстрапирамидными нарушениями, а также больным с необъяснимым прогрессирующим ухудшениями неврологическими расстройствами. 

Для проведения исследования необходимо предоставить:

• материал для исследования (фильтр с кровью, не менее 2 мл свежей незамороженной крови в пробирке с ЭДТА, мочу в чистой баночке 10-15 мл);   
• подписанное информированное согласие пациента или его законного представителя (см. методичку);  
• подписанное согласия на обработку персональных данных (см. методичку);
• направление на исследование (см методичку);
• медицинские документы пациента (краткую выписку)

Горячая Линия работает пн -пт с 9:00 до 18:000 по Москве, сб — вс выходной. Для бесплатного вызова курьера достаточно позвонить по номеру 8-800-100-17-60 и ответить на несколько обязательных вопросов оператора. В удобное время курьер заберет биоматериал.

Проводимые тесты в рамках программы: