Research Centre for Medical Genetics
1 Moskvorechye St,
Moscow 115522, Russian Federation
Mo-Fr: 9:00 - 17:00
Рус
  • Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это наследственное заболевание, ранее известное как адреногенитальный синдром. Это большая группа заболеваний аутосомно-рецессивного типа наследования, т.е. родители таких пациентов являются носителями патогенных мутаций. При этом заболевании нарушается процесс стероидогенеза (выработки гормона кортизола надпочечниками и правильного их функционирования).

    Частота заболевания в мире составляет 1 на 13 000 – 16 000 новорожденных. В Китае – 1 на 6 000 новорожденных, в Новой Зеландии наиболее низкий уровень – 1 на 27 000 новорожденных. В России по последним данным государственной программы неонатального скрининга – 1 на 9 600 новорожденных. Сейчас мы говорим о наиболее часто встречающемся варианте заболевания, когда происходит дефицит фермента 21-гидроксилазы. Это примерно 95% от всех случаев ВДКН в целом, которые выявляются.

    Выделяют три формы ВДКН: сольтеряющую, вирильную и неклассическую. Все они зависят от степени дефицита фермента и от того, какие мутации произошли у ребенка, а также клинических проявлений заболевания.

    Поздняя диагностика заболевания и несвоевременная терапия могут приводить к тяжелым последствиям: гибели ребенка от сольтеряющих кризов, ошибкам в выборе половой принадлежности, нарушениям роста и полового созревания, бесплодию.

    Оптимальным методом выявления ВДКН во всем мире в настоящее время считается проведение неонатального скрининга. С середины 2006 г. он был внедрен и в России, что позволяет поставить диагноз и начать лечение еще в раннем детском возрасте.

    Данное заболевание требует постоянного врачебного контроля и заместительной гормонотерапии.

    Из нового выпуска вы узнаете:

    • Что такое ВДКН и каковы ее основные симптомы?
    • Какова распространенность ВДКН в России и в мире?
    • Диагностика и лечение ВДНК
    • Какие специалисты наблюдают ребенка с ВДКН?
    • Что такое гормонозаместительная терапия при ВДКН?

    Гости выпуска:

    • Гость: Макрецкая Нина Алексеевна – доцент кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-детский эндокринолог, кандидат медицинских наук.

    Темы эпизодов:

    1. 02:39-03:54 Что такое врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)?
    2. 03:55-06:00 Частота ВДКН в России и мире?
    3. 06:00-06:39 Основные причины развития ВДКН?
    4. 09:34-10:45 Основные симптомы ВДКН у детей?
    5. 10:56 – 13:20 Диагностика ВДКН?
    6. 13:21 – 15:15 Гормонозаместительная терапия при ВДКН
    7. 15:16 – 18:24 Какие специалисты наблюдают ребенка с ВДКН?
    8. 18:37 – 21:27 Влияет ли заболевание на образ жизни?
    9. 21:28- 22:37 Профилактика

    Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

    Обратная связь:

    Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru

    МГНЦ в социальных сетях:

    В Телеграм

    В Вконтакте

    В Яндекс.Дзен

    В YouTube

    Послушать выпуск можно здесь:

    Apple podcasts: «На генном уровне»: «Сезон 3. Выпуск 7. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)» в Apple Podcasts

    Mave: Сезон 3. Выпуск 7. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром) — Подкаст «На генном уровне» (mave.digital)

    ЯндексМузыка:  Сезон 3. Выпуск 7. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром) слушать онлайн на Яндекс Музыке (yandex.ru)

    ВКонтакте:  Подкасты Медико-генетический научный центр (vk.com)

  • Фенилкетонурия – наследственное заболевание обмена веществ, обусловленное нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, который поступает в организм с белковой пищей. Именно с этого заболевания начал свою историю неонатальный скрининг в мире и нашей стране.

    Заболевание впервые описано в 1934 году норвежским биохимиком Иваром Фёллингом, который обнаружил повышение содержания фенилуксусной кислоты в моче у двух норвежских детей с задержкой умственного развития. Как правило, диагноз фенилкетонурия устанавливают при проведении массового неонатального скрининга. На вторые сутки у новорожденного берут кровь на специальную карточку-фильтр, которую затем пересылают в лабораторию, где определяют концентрацию фенилаланина. Нормальным считается уровень фенилаланина от 0 до 2 мг%. Если результат превышает этот показатель, у ребенка диагностируют гиперфенилаланинемию – так называют любое повышение уровня аминокислоты фенилаланина в крови.

    Из нового выпуска вы узнаете:

    • Что такое фенилкетонурия и каковы ее основные симптомы?
    • Какова распространенность ФКУ в мире?
    • Диагностика и лечение фенилкетонурии
    • Особенности диеты при фенилкетонурии
    • Что такое ферментозаместительная терапия при ФКУ?
    • Внедрение скрининга на ФКУ

    Гости выпуска:

    • Елена Андреевна Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член Экспертного совета по фенилкетонурии, соразработчик федеральных клинических рекомендаций.

    Темы эпизодов:

    1. 03:59 - 06:34 Как развивается фенилкетонурия?
    2. 06:35 - 07:28 - Какие основные проявления ФКУ?
    3. 07:29 - 09:54 ФКУ - первое заболевание неонатального скрининга
    4. 10:00-11:05 Страны с высокими и низкими частотами ФКУ
    5. 11:06 - 14:51 К какому специалисту необходимо обратиться с повышенным уровнем фенилаланина?
    6. 14:52 - 18:15 Диагностика ФКУ
    7. 18:21 - 20:22 Для чего нужен тирозин?
    8. 20:23 - 21:57 Бесплатная программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией
    9. 21:58 - 26:28 Ферментная терапия фенилкетонурии
    10. 26:34 - 35:04 Диетотерапия при ФКУ
    11. 35:11 - 39:36 Профилактика ФКУ
    12. 39:42-42:00 Материнская фенилкетонурия
    13. 42:01- 46:31 Школы для пациентов с ФКУ

     

    Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

    Обратная связь:

    Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru

    МГНЦ в социальных сетях:

    В Телеграм

    В Вконтакте

    В Яндекс.Дзен

    В YouTube

    Послушать выпуск можно здесь:

    Apple podcasts

    Mave

    ЯндексМузыка

    ВКонтакте

  • Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней. Они могут иметь стабильное благоприятное течение, а могут быть жизнеугрожающими и снижать качество жизни пациента, влиять на его психологическое состояние. Большинство заболеваний кожи наряду с аутоиммунными, воспалительными и инфекционными причинами, часто имеют генетическую природу. Ежегодно растет число молекулярно-генетических исследований, открываются новые гены, ответственные за развитие генодерматозов. В новом выпуске более подробно поговорим о буллезном эпидермолизе, ихтиозе и других наследственных болезней кожи через призму взгляда врача-дерматолога и врача-генетика.

    Из нового выпуска вы узнаете:

    Какие наблюдаются клинические проявления при генодерматозах?

    Как осуществляется диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза?

    Почему важна онконастороженность при генодерматозах?

    Как лечатся и профилактируются данные заболевания?

    Гости выпуска:

    Орлова Ольга Сергеевна – врач-дерматовенеролог, руководитель центра генных дерматозов Московского областного научно-исследовательского клинического института детства, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»;

    Шестопалова Елена Андреевна – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

    Темы эпизодов:

    1. 02:56-03:54 Что такое наследственные болезни кожи
    2. 03:55-05:17 Клинические проявления генодерматозов
    3. 05:18-06:46 Классификация и кожные проявления буллезного эпидермолиза
    4. 06:47-07:43 Как наследуется буллезный эпидермолиз
    5. 07:44-09:20 Влияет ли буллезный эпидермолиз только на кожу?
    6. 09:26-15:47 Диагностика буллезного эпидермолиза через призму взгляда дерматолога и генетика
    7. 15:48-19:45 Онконастороженность при буллезном эпидермолизе
    8. 19:46-24:55 Причины возникновения и клинические проявления ихтиоза
    9. 24:56-29:24 Лечение генных дерматозов
    10. 29:25-35:13 Профилактика генных дерматозов. Важность медико-генетического консультирования
    11. 35:14-37:32 Случаи из практики врача-дерматолога

    Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

    Обратная связь:

    Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru

    МГНЦ в социальных сетях:

    В Телеграм

    В Вконтакте

    В Яндекс.Дзен

    В YouTube

    Послушать выпуск можно здесь:

    Mave

    YouTube

    ApplePodcasts

    ВКОНТАКТЕ

    ЯндексМузыка

  • Все мы знаем выражения «чувствовать кожей» или «человек с тонкой кожей», когда говорят про очень чувствительного, легкоранимого человека. Однако для врачей-дерматологов эта фраза может означать серьезное наследственное заболевание.

    В новом выпуске подкаста говорим о том, как сегодня оказывается всесторонняя помощь детям и взрослым с редкими генетическими заболеваниями кожи - буллезным эпидермолизом и ихтиозом, а также о благотворительном фонде «Дети-бабочки», который оказывает системную помощь пациентам с генными дерматозами.

    Из нового выпуска вы узнаете:

    Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения?

    Как проводится диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза?

    Программы помощи благотворительного фонда «Дети-бабочки»

    Региональные Центры генных дерматозов - помощь мультидисциплинарной команды в режиме «одного окна»

    Цифровизация в управлении здоровьем орфанного пациента- уникальная медицинская информационная система «Регистр генетических и других редких заболеваний»

    Гость выпуска:

    Алена Куратова – учредитель и руководитель благотворительного фонда «Дети-бабочки», основатель узбекского благотворительного фонда «Капалак Болагар», учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям, международный эксперт по редким заболеваниям, специалист в сфере организации здравоохранения.

    Темы эпизодов:

    1. 03:38 - 05:56 О благотворительном фонде «Дети-бабочки»
    2. 05:57 - 06:10 Какое количество пациентов сегодня насчитывает фонд?
    3. 06:12 – 08:48 Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения?
    4. 08:50 – 11:52 Диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза
    5. 11:53 – 14:33 Программы помощи пациентам с буллезным эпидермолизом и ихтиозом
    6. 14:34 – 17:22 Помощь фонда «Дети-бабочки детям и взрослым с опытом сиротства
    7. 17:32 – 19:07 Обеспечение фондом «Круг добра» пациентов с буллезным эпидермолизом и ихтиозом высокотехнологичными медицинскими изделиями
    8. 19:08 – 22:54 Региональные центры генных дерматозов – помощь в режиме «одного окна»
    9. 22:55 – 26:48 Работа центров генных дерматозов
    10. 26:49 – 30:37 Фонд «Капалак Болагар» в Республике Узбекистан

    Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

    Обратная связь:

    Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru

    МГНЦ в социальных сетях:

    В Телеграм

    В Вконтакте

    В Яндекс.Дзен

    В YouTube

    Послушать выпуск можно здесь:

    Apple podcasts

    Mave

    ЯндексМузыка

    ВКонтакте

    YouTube

  • Третий выпуск третьего сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» посвящен кардиомиопатиям – гетерогенной группе сердечно-сосудистых заболеваний, которая характеризуется патологией сердечной мышцы, ее структурными и функциональными нарушениями.

    Эксперты расскажут о современных генетических методах исследования в кардиологии, когда человеку нужно обращаться за консультацией к врачу-генетику и  кардиогенетику.

    Сегодня во всем мире кардиогенетика существует как термин в научной, медицинской и популярной литературе. В Университете Огайо (США) введена программа по кардиогенетике в ординатуре, которая сертифицируется двумя экспертными советами, как генетиками, так и кардиологами. Запрос на данную специальность достаточно велик.

    Десять лет назад, в 2013 году, в Европейском сердечном журнале была напечатана статья, посвященная генетике жертв внезапной сердечной смерти (молодым пациентам до 45 лет). Исследование показало, что в 51 случае были найдены родственники с близким диагнозом, о котором они не были информированы.

    Согласно австралийскому и новозеландскому руководству патоморфологов, посмертная ДНК-диагностика является неотъемлемой частью поиска причины смерти в тех случаях, когда пациент получает диагноз «внезапная сердечная смерть». Когда такое происходит, более половины таких пациентов получают генетический диагноз.

    Эксперты подкаста также обсудили клинические случаи из медицинской практики, профилактику и лечение кардиомиопатий, вопрос трансплантации сердца, когда методы консервативной терапии оказываются неэффективными.

    Из нового выпуска вы узнаете:

    • Что такое кардиомиопатии?
    • Какие виды данной группы заболеваний существуют на сегодняшний день?
    • Как проводится диагностика кардиомиопатий?
    • В каком случае следует обращаться к врачу-кардиогенетику?
    • Будущее кардиогенетики и кардиологии.

    Гости выпуска:

    • Елена Валерьевна Заклязьминская – заведующая лабораторией медицинской генетики Российского научного центра хирургии имени академика Б.В. Петровского, врач-генетик, д.м.н. 
    • Роман Петрович Мясников – ведущий научный сотрудник отдела клинической кардиологии, врач-кардиолог Национального медицинского исследовательского центра терапии и профилактической медицины Министерства здравоохранения Российской Федерации, к.м.н.

    Темы эпизодов:

    1. 02:45-03:43 Что такое КМП? Какие виды КМП существуют?
    2. 03:44-04:28 Сколько генов вовлечены в развитие КМП?
    3. 04:28-05:07 Каковы основные причины развития КМП?
    4. 05:08-07:59 Есть ли «красные флаги» при КМП?
    5. 08:00-09:39 Как проводится диагностика КМП?
    6. 09:55-16:25 Кому рекомендуется медико-генетическое консультирование для выявления данной группы заболеваний?
    7. 16:26-18:45 Какие генетические методы используются в кардиологии?
    8. 18:46-21:45 Кардиогенетика в России и в мире
    9. 21:50-24:17 Роль биоинформатики в интерпретации данных
    10. 24:18-25:19 Может ли развиться КМП, если в семье нет родственника с данной патологией?
    11. 25:20-29:39 Внезапная сердечная смерть
    12. 29:46-32:56 Лечение КМП
    13. 32:57-36:44 Перспективы генотерапевтического лечения КМП
    14. 36:51-39:59 Профилактика КМП
    15. 40:01-42:12 «Развлекательная генетика» и ее отличие от научной
    16. 42:46-51:00 Будущее кардиогенетики и кардиологии

    И многое другое…

    Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ».

    Обратная связь:

    Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

    МГНЦ в социальных сетях:

    В Телеграм

    В VK

    В Яндекс.Дзен

    В YouTube

    Послушать выпуск можно здесь:

    Apple podcasts

    Google podcasts

    Mave

    ЯндексМузыка

    ВКонтакте

  • Второй выпуск третьего сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» посвящен редкому наследственному заболеванию печени, связанному с нарушением обмена меди - болезни Вильсона-Коновалова. При этом заболевании происходит избыточное накопление меди в тканях и органах, центральной нервной системе, печени, почках, глазах. Причина болезни - патогенные варианты в гене ATP7B, который встраивает ионы меди в церулоплазмин (белок-транспортировщик меди).Печень – орган, способный к регенерации: она может восстанавливать свой первоначальный объем при сохранении лишь 25-30% от изначальной массы за счет деления ее клеток гепатоцитов. В печени отсутствуют болевые рецепторы, поэтому человек может чувствовать себя отлично и не знать, что у него есть какое-либо заболевание. 

    В российской популяции частота болезни Вильсона-Коновалова составляет 1:30 000 – 1:40 000. Иногда заболевание может протекать в форме аутоиммунного гепатита, иногда в фульминантной форме в виде внезапной печеночной недостаточности и быстрой гибели пациентов. Печеночные проявления могут быть крайне вариабельны.

    Заболевание передается по аутосомно-рецессивному пути, т.е. родители пробанда являются бессимптомными носителями мутации и передают ее ребенку с вероятностью 25 процентов.

    Заболевание лечится патогенетически, для этого применяются комплексообразующие соединения пеницилламин и триентин, связывающие и выводящие медь из организма. Прогноз зависит от времени постановки диагноза.

    Из нового выпуска вы узнаете:

    • Какие основные причины болезни Вильсона-Коновалова?
    • Как передается это заболевание?
    • Как распознать заболевание и как осуществляется диагностика?
    • Какие основные симптомы?
    • Как проводится лечение?
    • Диета при болезни Вильсона-Коновалова
    • Прогноз и профилактика

    Гость выпуска:

    Гость выпуска: Наталия Семенова – к.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ».

    Темы эпизодов:

    Темы эпизодов:

    1. Основные причины болезни Вильсона-Коновалова? 03:05 - 05:18
    2. Частота встречаемости болезни в российской популяции? 05:19 - 06:12
    3. Как передается заболевание? 06:13 – 06:46
    4. Как распознать заболевание и как осуществляется диагностика? 06:47 – 11:20
    5. Основные симптомы? 11:24 – 12:45
    6. Как проводится лечение? 12:46 – 13:31
    7. Показания к трансплантации печени при болезни Вильсона-Коновалова? 13:32 – 15:19
    8. Вопрос от слушательницы 15:20 – 21:06
    9. Нужна ли генетическая диагностика родственникам пациента с данным диагнозом? 21:12 – 23:14
    10. Диета при болезни Вильсона-Коновалова? 23:15 – 24:04
    11. Прогноз и профилактика? 24:05 – 25:08

    И многое другое…

    Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ».

    Обратная связь:

    Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

    МГНЦ в социальных сетях:

    В Телеграм

    В VK

    В Яндекс.Дзен

    В YouTube

    Прослушать выпуск можно здесь:

    Google podcasts

    Apple podcasts

    Mave

    ЯндексМузыка

    ВКонтакте

  • Печень является самым большим внутренним органом человека и главной биохимической лабораторией нашего организма. Основная функция печени – защитная, которая заключается в обезвреживании поступающих в наш организм вредных веществ и токсинов. Пищеварительная функция связана с секрецией желчи, расщепляющей жиры. Не менее важной является метаболическая функция печени – синтез белков, холестерина, гликогена, желчных кислот и факторов свертываемости крови.

    Печень – орган, способный к регенерации: она может восстанавливать свой первоначальный объем при сохранении лишь 25-30% от изначальной массы за счет деления ее клеток гепатоцитов. В печени отсутствуют болевые рецепторы, поэтому человек может чувствовать себя отлично и не знать, что у него есть какое-либо заболевание. 

    На сегодняшний день насчитывается более 500 заболеваний печени, среди которых известны и наследственные. К последним относятся синдром Жильбера, гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова, синдром Алажилля, дефицит альфа-1-антитрипсина и другие болезни. Эти заболевания приводят к ранней хронической печёночной недостаточности.

    Из нового выпуска вы узнаете:

    • Какие сегодня известны причины заболеваний печени?
    • Что включает в себя понятие «наследственные болезни печени»?
    • Как проводится диагностика заболеваний печени?
    • В каких случаях при наследственных болезнях печени стоит обращаться за консультацией к врачу-генетику?
    • Как проводится профилактика заболеваний печени?

    Гость выпуска:

    Гость выпуска: Наталия Семенова – к.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ».

    Темы эпизодов:

    1. 04:00 – 05:11 Какие известны причины заболеваний печени?
    2. 05:12 – 06:45 Что включает в себя понятие «наследственные болезни печени»?
    3. 06:49 – 08:10 Есть ли характерные симптомы для заболеваний печени и как их распознать?
    4. 08:11 – 10:05 Какие врачи первичного звена могут заподозрить патологию печении (педиатр, терапевт, гепатолог, гастроэнтеролог)?
    5. 10:06 – 11:06 Как проводится диагностика наследственных заболеваний печени?
    6. 11:07 – 12:25 Когда необходимо обращаться за консультацией к врачу-генетику?
    7. 12:26 – 13:52 Какие программы диагностики печени сейчас работают и в каких регионах они функционируют?
    8. 13:56 – 15:09 Как проводится лечение заболеваний печени?
    9. 15:10 – 20:39 Развенчиваем мифы и подтверждаем факты
    10. 20:40 – 22:29 О профилактике заболеваний печени
    11. 22:30 – 26:38 О некоторых наследственных заболеваниях печени – синдроме Жильбера, гемохроматозе, нарушении бета-окисления жирных кислот, тирозинемии

    И многое другое…

    Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ».

    Обратная связь:

    Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

    МГНЦ в социальных сетях:

    В Телеграм

    В VK

    В Яндекс.Дзен

    В YouTube

    Послушать выпуск можно здесь:

    Apple podcasts

    Google podcasts

    Mave

    ЯндексМузыка

    ВКонтакте