Подкаст «На генном уровне»

Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней. Они могут иметь стабильное благоприятное течение, а могут быть жизнеугрожающими и снижать качество жизни пациента, влиять на его психологическое состояние. Большинство заболеваний кожи наряду с аутоиммунными, воспалительными и инфекционными причинами, часто имеют генетическую природу. Ежегодно растет число молекулярно-генетических исследований, открываются новые гены, ответственные за развитие генодерматозов. В новом выпуске более подробно поговорим о буллезном эпидермолизе, ихтиозе и других наследственных болезней кожи через призму взгляда врача-дерматолога и врача-генетика.

Из нового выпуска вы узнаете:

Какие наблюдаются клинические проявления при генодерматозах?

Как осуществляется диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза?

Почему важна онконастороженность при генодерматозах?

Как лечатся и профилактируются данные заболевания?

Гости выпуска:

Орлова Ольга Сергеевна – врач-дерматовенеролог, руководитель центра генных дерматозов Московского областного научно-исследовательского клинического института детства, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»;

Шестопалова Елена Андреевна – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Темы эпизодов:

1. 02:56-03:54 Что такое наследственные болезни кожи
2. 03:55-05:17 Клинические проявления генодерматозов
3. 05:18-06:46 Классификация и кожные проявления буллезного эпидермолиза
4. 06:47-07:43 Как наследуется буллезный эпидермолиз
5. 07:44-09:20 Влияет ли буллезный эпидермолиз только на кожу?
6. 09:26-15:47 Диагностика буллезного эпидермолиза через призму взгляда дерматолога и генетика
7. 15:48-19:45 Онконастороженность при буллезном эпидермолизе
8. 19:46-24:55 Причины возникновения и клинические проявления ихтиоза
9. 24:56-29:24 Лечение генных дерматозов
10. 29:25-35:13 Профилактика генных дерматозов. Важность медико-генетического консультирования
11. 35:14-37:32 Случаи из практики врача-дерматолога

Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм

В Вконтакте

В Яндекс.Дзен

В YouTube

Послушать выпуск можно здесь:

Mave

YouTube

ApplePodcasts

ВКОНТАКТЕ

ЯндексМузыка

Все мы знаем выражения «чувствовать кожей» или «человек с тонкой кожей», когда говорят про очень чувствительного, легкоранимого человека. Однако для врачей-дерматологов эта фраза может означать серьезное наследственное заболевание.

В новом выпуске подкаста говорим о том, как сегодня оказывается всесторонняя помощь детям и взрослым с редкими генетическими заболеваниями кожи - буллезным эпидермолизом и ихтиозом, а также о благотворительном фонде «Дети-бабочки», который оказывает системную помощь пациентам с генными дерматозами.

Из нового выпуска вы узнаете:

Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения?

Как проводится диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза?

Программы помощи благотворительного фонда «Дети-бабочки»

Региональные Центры генных дерматозов - помощь мультидисциплинарной команды в режиме «одного окна»

Цифровизация в управлении здоровьем орфанного пациента- уникальная медицинская информационная система «Регистр генетических и других редких заболеваний»

Гость выпуска:

Алена Куратова – учредитель и руководитель благотворительного фонда «Дети-бабочки», основатель узбекского благотворительного фонда «Капалак Болагар», учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям, международный эксперт по редким заболеваниям, специалист в сфере организации здравоохранения.

Темы эпизодов:

1. 03:38 - 05:56 О благотворительном фонде «Дети-бабочки»
2. 05:57 - 06:10 Какое количество пациентов сегодня насчитывает фонд?
3. 06:12 – 08:48 Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения?
4. 08:50 – 11:52 Диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза
5. 11:53 – 14:33 Программы помощи пациентам с буллезным эпидермолизом и ихтиозом
6. 14:34 – 17:22 Помощь фонда «Дети-бабочки детям и взрослым с опытом сиротства
7. 17:32 – 19:07 Обеспечение фондом «Круг добра» пациентов с буллезным эпидермолизом и ихтиозом высокотехнологичными медицинскими изделиями
8. 19:08 – 22:54 Региональные центры генных дерматозов – помощь в режиме «одного окна»
9. 22:55 – 26:48 Работа центров генных дерматозов
10. 26:49 – 30:37 Фонд «Капалак Болагар» в Республике Узбекистан

Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм

В Вконтакте

В Яндекс.Дзен

В YouTube

Послушать выпуск можно здесь:

Apple podcasts

Mave

ЯндексМузыка

ВКонтакте

YouTube

Третий выпуск третьего сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» посвящен кардиомиопатиям – гетерогенной группе сердечно-сосудистых заболеваний, которая характеризуется патологией сердечной мышцы, ее структурными и функциональными нарушениями.

Эксперты расскажут о современных генетических методах исследования в кардиологии, когда человеку нужно обращаться за консультацией к врачу-генетику и  кардиогенетику.

Сегодня во всем мире кардиогенетика существует как термин в научной, медицинской и популярной литературе. В Университете Огайо (США) введена программа по кардиогенетике в ординатуре, которая сертифицируется двумя экспертными советами, как генетиками, так и кардиологами. Запрос на данную специальность достаточно велик.

Десять лет назад, в 2013 году, в Европейском сердечном журнале была напечатана статья, посвященная генетике жертв внезапной сердечной смерти (молодым пациентам до 45 лет). Исследование показало, что в 51 случае были найдены родственники с близким диагнозом, о котором они не были информированы.

Согласно австралийскому и новозеландскому руководству патоморфологов, посмертная ДНК-диагностика является неотъемлемой частью поиска причины смерти в тех случаях, когда пациент получает диагноз «внезапная сердечная смерть». Когда такое происходит, более половины таких пациентов получают генетический диагноз.

Эксперты подкаста также обсудили клинические случаи из медицинской практики, профилактику и лечение кардиомиопатий, вопрос трансплантации сердца, когда методы консервативной терапии оказываются неэффективными.

Из нового выпуска вы узнаете:

• Что такое кардиомиопатии?
• Какие виды данной группы заболеваний существуют на сегодняшний день?
• Как проводится диагностика кардиомиопатий?
• В каком случае следует обращаться к врачу-кардиогенетику?
• Будущее кардиогенетики и кардиологии.

Гости выпуска:

• Елена Валерьевна Заклязьминская – заведующая лабораторией медицинской генетики Российского научного центра хирургии имени академика Б.В. Петровского, врач-генетик, д.м.н. 
• Роман Петрович Мясников – ведущий научный сотрудник отдела клинической кардиологии, врач-кардиолог Национального медицинского исследовательского центра терапии и профилактической медицины Министерства здравоохранения Российской Федерации, к.м.н.

Темы эпизодов:

1. 02:45-03:43 Что такое КМП? Какие виды КМП существуют?
2. 03:44-04:28 Сколько генов вовлечены в развитие КМП?
3. 04:28-05:07 Каковы основные причины развития КМП?
4. 05:08-07:59 Есть ли «красные флаги» при КМП?
5. 08:00-09:39 Как проводится диагностика КМП?
6. 09:55-16:25 Кому рекомендуется медико-генетическое консультирование для выявления данной группы заболеваний?
7. 16:26-18:45 Какие генетические методы используются в кардиологии?
8. 18:46-21:45 Кардиогенетика в России и в мире
9. 21:50-24:17 Роль биоинформатики в интерпретации данных
10. 24:18-25:19 Может ли развиться КМП, если в семье нет родственника с данной патологией?
11. 25:20-29:39 Внезапная сердечная смерть
12. 29:46-32:56 Лечение КМП
13. 32:57-36:44 Перспективы генотерапевтического лечения КМП
14. 36:51-39:59 Профилактика КМП
15. 40:01-42:12 «Развлекательная генетика» и ее отличие от научной
16. 42:46-51:00 Будущее кардиогенетики и кардиологии

И многое другое…

Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ».

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм

В VK

В Яндекс.Дзен

В YouTube

Послушать выпуск можно здесь:

Apple podcasts

Google podcasts

Mave

ЯндексМузыка

ВКонтакте

Второй выпуск третьего сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» посвящен редкому наследственному заболеванию печени, связанному с нарушением обмена меди - болезни Вильсона-Коновалова. При этом заболевании происходит избыточное накопление меди в тканях и органах, центральной нервной системе, печени, почках, глазах. Причина болезни - патогенные варианты в гене ATP7B, который встраивает ионы меди в церулоплазмин (белок-транспортировщик меди).Печень – орган, способный к регенерации: она может восстанавливать свой первоначальный объем при сохранении лишь 25-30% от изначальной массы за счет деления ее клеток гепатоцитов. В печени отсутствуют болевые рецепторы, поэтому человек может чувствовать себя отлично и не знать, что у него есть какое-либо заболевание. 

В российской популяции частота болезни Вильсона-Коновалова составляет 1:30 000 – 1:40 000. Иногда заболевание может протекать в форме аутоиммунного гепатита, иногда в фульминантной форме в виде внезапной печеночной недостаточности и быстрой гибели пациентов. Печеночные проявления могут быть крайне вариабельны.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному пути, т.е. родители пробанда являются бессимптомными носителями мутации и передают ее ребенку с вероятностью 25 процентов.

Заболевание лечится патогенетически, для этого применяются комплексообразующие соединения пеницилламин и триентин, связывающие и выводящие медь из организма. Прогноз зависит от времени постановки диагноза.

Из нового выпуска вы узнаете:

• Какие основные причины болезни Вильсона-Коновалова?
• Как передается это заболевание?
• Как распознать заболевание и как осуществляется диагностика?
• Какие основные симптомы?
• Как проводится лечение?
• Диета при болезни Вильсона-Коновалова
• Прогноз и профилактика

Гость выпуска:

Гость выпуска: Наталия Семенова – к.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ».

Темы эпизодов:

Темы эпизодов:

1. Основные причины болезни Вильсона-Коновалова? 03:05 - 05:18
2. Частота встречаемости болезни в российской популяции? 05:19 - 06:12
3. Как передается заболевание? 06:13 – 06:46
4. Как распознать заболевание и как осуществляется диагностика? 06:47 – 11:20
5. Основные симптомы? 11:24 – 12:45
6. Как проводится лечение? 12:46 – 13:31
7. Показания к трансплантации печени при болезни Вильсона-Коновалова? 13:32 – 15:19
8. Вопрос от слушательницы 15:20 – 21:06
9. Нужна ли генетическая диагностика родственникам пациента с данным диагнозом? 21:12 – 23:14
10. Диета при болезни Вильсона-Коновалова? 23:15 – 24:04
11. Прогноз и профилактика? 24:05 – 25:08

И многое другое…

Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ».

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм

В VK

В Яндекс.Дзен

В YouTube

Прослушать выпуск можно здесь:

Google podcasts

Apple podcasts

Mave

ЯндексМузыка

ВКонтакте

Печень является самым большим внутренним органом человека и главной биохимической лабораторией нашего организма. Основная функция печени – защитная, которая заключается в обезвреживании поступающих в наш организм вредных веществ и токсинов. Пищеварительная функция связана с секрецией желчи, расщепляющей жиры. Не менее важной является метаболическая функция печени – синтез белков, холестерина, гликогена, желчных кислот и факторов свертываемости крови.

Печень – орган, способный к регенерации: она может восстанавливать свой первоначальный объем при сохранении лишь 25-30% от изначальной массы за счет деления ее клеток гепатоцитов. В печени отсутствуют болевые рецепторы, поэтому человек может чувствовать себя отлично и не знать, что у него есть какое-либо заболевание. 

На сегодняшний день насчитывается более 500 заболеваний печени, среди которых известны и наследственные. К последним относятся синдром Жильбера, гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова, синдром Алажилля, дефицит альфа-1-антитрипсина и другие болезни. Эти заболевания приводят к ранней хронической печёночной недостаточности.

Из нового выпуска вы узнаете:

• Какие сегодня известны причины заболеваний печени?
• Что включает в себя понятие «наследственные болезни печени»?
• Как проводится диагностика заболеваний печени?
• В каких случаях при наследственных болезнях печени стоит обращаться за консультацией к врачу-генетику?
• Как проводится профилактика заболеваний печени?

Гость выпуска:

Гость выпуска: Наталия Семенова – к.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ».

Темы эпизодов:

1. 04:00 – 05:11 Какие известны причины заболеваний печени?
2. 05:12 – 06:45 Что включает в себя понятие «наследственные болезни печени»?
3. 06:49 – 08:10 Есть ли характерные симптомы для заболеваний печени и как их распознать?
4. 08:11 – 10:05 Какие врачи первичного звена могут заподозрить патологию печении (педиатр, терапевт, гепатолог, гастроэнтеролог)?
5. 10:06 – 11:06 Как проводится диагностика наследственных заболеваний печени?
6. 11:07 – 12:25 Когда необходимо обращаться за консультацией к врачу-генетику?
7. 12:26 – 13:52 Какие программы диагностики печени сейчас работают и в каких регионах они функционируют?
8. 13:56 – 15:09 Как проводится лечение заболеваний печени?
9. 15:10 – 20:39 Развенчиваем мифы и подтверждаем факты
10. 20:40 – 22:29 О профилактике заболеваний печени
11. 22:30 – 26:38 О некоторых наследственных заболеваниях печени – синдроме Жильбера, гемохроматозе, нарушении бета-окисления жирных кислот, тирозинемии

И многое другое…

Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ».

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм

В VK

В Яндекс.Дзен

В YouTube

Послушать выпуск можно здесь:

Apple podcasts

Google podcasts

Mave

ЯндексМузыка

ВКонтакте