Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов
Показать по тегу
  • В специальном предновогоднем, третьем по счету выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» подводим итоги уходящего года в несколько нестандартном формате.

    На повестке выпуска:

    • Три лучших работы ученых нашего центра в 2022 году;
    • Три сотрудника ФГБНУ «МГНЦ», которые совершили уникальные прорывные научно-исследовательские открытия в 2022 году, о чем свидетельствуют их публикации в таких авторитетных журналах, как «Biomedicines», «Genomic Medicine», «Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism», «Clinical Genetics» и др.

    Как можно оценить качество научной работы?

    Существует два основных критерия:

    1. Наукометрический, связанный с цитированиями;
    2. Признание коллег-ученых в виде разного рода премий, конкурсов и т.д.

    Именно по этой причине сегодня в нашей студии мы общаемся с молодыми учеными -сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ» и авторами «нашумевших» статей, критерием эффективности их работ послужили, в том числе, заслуженные премии и победы в различных научных конкурсах.

    Молодые ученые в любой научной сфере – будущее этой сферы. Не исключением является и медицинская генетика. Будем надеяться, что по итогам следующего 2023 года, а может быть, и по ходу 2023 года, мы будем периодически возвращаться к такому формату, чтобы информировать Вас, уважаемые слушатели и профессиональное сообщество, просто о сложном. Рассказывать о том, как развивается на передовом крае генетическая наука. Что такое передовой край? Это публикации в самых авторитетных научных журналах и признанных мировым профессиональным сообществом.

    Гости выпуска:

    Игорь Бычков – старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.

    Ссылка на статью Игоря Бычкова в журнале «Genomic Medicine»: https://www.nature.com/articles/s41525-022-00315-y#article-info

    Дарья Юрченкомладший научный сотрудник лаборатории цитогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.

    Ссылка на статью Дарьи Юрченко в журнале «Biomedicines»: https://www.mdpi.com/2227-9059/10/3/567

    Александра Филатова - научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.б.н.

    Ссылки на статьи Александры Филатовой в журналах «Journal of Clinical Endocrinology  and Metabolism» и «Clinical Genetics»:  https://academic.oup.com/jcem/article-abstract/107/9/e3654/6624005?redirectedFrom=fulltext

    https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/cge.14221

    Темы эпизодов:

    1. Уникальный случай синдрома редкой комплексной структурной хромосомной перестройки хромосомы 8.
    2. Что такое синдром инвертированной дубликации хромосомы 8? Какая связь у этого синдрома с хромосомными перестройками
    3. Разработка подходов к исследованию патогенности вариантов нуклеотидной последовательности с неизвестным клиническим значением, выявленных у пациентов с наследственными заболеваниями.
    4. Что такое нуклеотид и варианты нуклеотидной последовательности?
    5. Какие существуют механизмы патогенности вариантов нуклеотидной последовательности?
    6. Что такое сплайсинг?
    7.  Патогенность некодирующих вариантов нуклеотидной последовательности у пациентов с такими заболеваниями, как врожденная аниридия, анемия Даймонда-Блекфена.
    8. Что такое лизосомные болезни накопления, в частности, мукополисахаридозы?
    9. Уникальный молекулярно-генетический механизм происхождения мукополисахаридоза  IV B типа.
    10. Мобильные генетические элементы и многое другое.

    Прослушать выпуск можно здесь:

    Google podcasts: https://clck.ru/338KsR

    Apple podcasts: https://clck.ru/338KuN

    Podcasts Addict: https://clck.ru/338Kw6

    Mave: https://clck.ru/338Kyf

    Podster fm: https://clck.ru/32nnWU

    Soundstream media: https://clck.ru/32nnX6

    ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE

    ВКонтакте: https://clck.ru/338L8z

  • Во втором выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» мы продолжаем говорить о беременности, и сегодня более подробно обсудим с нашими гостями, какие генетические исследования необходимо проходить до рождения ребенка.

    Кроме этого, на повестке дня такие насущные темы, как фертильность, генетические риски развития заболеваний у ребенка, современные молекулярно-генетические методы в репродуктивной медицине и, в  частности, в пренатальной диагностике.

    Наши спикеры также попытаются ответить на вопрос: «Могут ли врачи гарантировать рождение здорового ребенка с учетом последних достижений медицины и генетики?».

    Гости выпуска: 

    • Дарья Гусева – врач-генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
    • Елена Баранова – к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО «РМАНПО» Минздрава России, Медицинский директор ООО «Эвоген».

    Темы эпизодов:

    • Почему с возрастом падает фертильность?
    • На что стоит обратить внимание супружеским парам, которые задумываются о рождении ребенка после 35 лет?
    • Существуют ли риски развития генетического заболевания у ребенка, если в семье родителей таких заболеваний нет?
    • Какие существуют методы диагностики и предупреждения наследственных заболеваний у ребенка?
    • Что такое неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), какой врач его назначает и какие существуют ограничения по его использованию?

    И многое другое…

    Ведущая подкаста: Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

    Прослушать выпуск можно здесь:

    Google podcasts: https://clck.ru/32r3L7

    Apple podcasts: https://clck.ru/32r3PN

    Podcasts Addict: https://clck.ru/32r3TC

    Mave: https://clck.ru/32r3WG

    Podster fm: https://clck.ru/32nnWU

    Soundstream media: https://clck.ru/32r3gC

    ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE

    ВКонтакте: https://clck.ru/32r3n2

  • В новом выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» говорим о профилактике генетических заболеваний на этапе планирования беременности – так называемом преконцепционном скрининге (его еще называют генетический скрининг на носительство вариантов). Почему важно проходить данное тестирование на этапе планирования ребенка, что оно дает и какие имеет ограничения. Рассмотрим опыт европейских стран и стран Ближнего Востока по внедрению программ генетического тестирования на носительство вариантов.

    Поговорим про репродуктивные возможности пар, у которых выявлен высокий риск рождения больного ребенка по результатам скрининга. Затронем этические вопросы, возникающие при внедрении данного скрининга.

    Гость выпуска: Дарья Гусева - врач-генетик Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

    Темы эпизода:

    1. Что такое моногенные рецессивные заболевания?
    2. Основная цель генетического скрининга на носительство вариантов;
    3. Всем ли нужно проходить данное тестирование на этапе планирования беременности?
    4. Как понять паре, планирующей ребенка, когда нужно идти на прием к врачу-генетику?
    5. Каков минимальный список тестов или программ генетического тестирования при планировании беременности?
    6. Как проводится тестирование на носительство?
    7. Опыт европейских стран и стран Ближнего Востока по внедрению программ генетического тестирования на носительство;
    8. Возможности деторождения у пар с высоким риском рождения больного ребенка;

    и многое другое…

    Ведущая подкаста:

    Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

    Обратная связь:

    Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети

    МГНЦ в социальных сетях:

    В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

    В VK - https://vk.com/public212339421

    Послушать выпуск можно здесь ⬇️

    Google podcasts: https://podcasts.google.com/feed/aHR0cHM6Ly9jbG91ZC5tYXZlLmRpZ2l0YWwvMzg2NTA/episode/MzhjOTFhYWMtNjQ0MS00ZWJmLTkxNzYtYmU1ZDAyNDhiNWJk?sa=X&ved=0CAYQkfYCahcKEwiQ6OSApND7AhUAAAAAHQAAAAAQCg

    Apple podcasts: https://podcasts.apple.com/ru/podcast/%D0%BF%D0%BB%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%80%D0%BE%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D0%B5-%D0%B1%D0%B5%D1%80%D0%B5%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8-%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%BA%D0%BE%D0%BD%D1%86%D0%B5%D0%BF%D1%86%D0%B8%D0%BE%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B9-%D1%81%D0%BA%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D0%BD%D0%B3/id1625560460?i=1000587659581

    Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/episode/https%3A%2F%2Fapi.mave.digital%2Fstorage%2Fpodcasts%2Fd784c694-870c-45be-bda6-5932e17229ca%2Fepisodes%2F736e9a44-0f61-41c1-9ed4-cb7ae46dfb78.mp3&podcastId=3968697

    Mave: https://gene.mave.digital/ep-11

    Podster.fmhttps://na-gennom-urovne.podster.fm/

    Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne

    ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351

    ВКонтакте: https://vk.com/podcast-212339421_45623902