Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Готовность анализов

Заведующая лабораторией

Захарова Екатерина Юрьевна
Тел:
+7 (499) 324-20-04
Email:
labnbo@yandex.ru labnbo@med-gen.ru
Подробнее

Научный персонал

  • Байдакова Галина Викторовна
    Ведущий научный сотрудник
  • Воскобоева Елена Юрьевна
    Ведущий научный сотрудник
  • Цыганкова Полина Георгиевна
    Старший научный сотрудник
  • Иванова Ольга Николаевна
    Старший научный сотрудник
  • Прошлякова Татьяна Юрьевна
    Старший научный сотрудник
  • Букина Татьяна Михайловна
    Старший научный сотрудник
  • Куркина Марина Владимировна
    Научный сотрудник
  • Иткис Юлия Сергеевна
    Научный сотрудник
  • Бычков Игорь Олегович
    Научный сотрудник
  • Меликян Люся Петросовна
    Научный сотрудник
  • Гусарова Елена Александровна
    Младший научный сотрудник
  • Баранова Полина Владимировна
    Младший научный сотрудник
  • Краснова Мария Геннадьевна
    Младший научный сотрудник
  • Пыркова Елена Юрьбевна
    Младший научный сотрудник
  • Илюшкина Александра Александровна
    Младший научный сотрудник
  • Бажанова Ольга Александровна
    Лаборант-исследователь
  • Некрасов Андрей Юрьевич
    Лаборант-исследователь

О лаборатории

Лаборатория наследственных болезней обмена веществ была создана в Медико-генетическом научном Центре более 30 лет назад. Первые работы в лаборатории были связаны с разработкой тестов для выявления фенилкетонурии и программ селективного скрининга наследственные болезни обмена веществ (НБО). Постепенно лаборатория перешла к применению сложных биохимических и молекулярно-генетических методов точной диагностики наследственных заболеваний. Именно здесь под руководством профессора Ксении Дмитриевны Краснопольской были разработаны подходы к биохимической диагностике болезней клеточных органелл. Сегодня это единственная в России лаборатория, где проводится постнатальная и пренатальная диагностика подавляющего большинства заболеваний из этой группы.

Одним из научных направлений работы подразделения является поиск новых биохимических маркеров для наследственных болезней, разработка новых методов их эффективной диагностики.

Спектр биохимических методов, используемых в лаборатории, исключительно широк и включает: электорофорез гликозаминогликанов мочи, изоэлектрофокусирование трансферинов, хромато-масс-спектрометрию, высокоэффективную жидкостную хроматографию, анализ активности лизосомных и митохондриальных ферментов с применением хромогенных и флуорогенных субстратов, окисграфии. Некоторые из форм НБО, ранее не выявляемые в нашей стране, в лаборатории были диагностированы впервые.

Существенным прорывом в диагностике НБО стало внедрение метода тандемной масс-спектрометрии, который позволяет в микроколичествах биологического материала (пятно высушенной крови или плазмы) выявлять около 30 форм наследственных заболеваний из групп самых распространенных НБО: аминоацидопатий, органическиих ацидурий и дефектов митохондриального β-окисления.

Последние годы в лаборатории активно развиваются имолекулярно-генетические методы. Для некоторых заболеваний из группы НБО созданы протоколы ДНК-диагностики, позволяющие сократить время установления диагноза и избежать применения трудоемких и инвазивных биохимических методов. С 2015 года в лаборатории применяют секвениование нового поколения для одновременного анализа множества генов. Такие панели разработаны для митохондриальных заболеваний, наследственных болезней с преимущественным поражением печени , лейкодистрофий/ лейкоэнцефалопатий.

На сегодняшний день используемые биохимические и молекулярно-генетические методы позволяют диагностировать более 200 различных форм наследственных болезней обмена веществ.

В лаборатории ведется работа по характеристике спектра и частоты мутаций при наследственных мукополисахаридозах, сфинголипидозах, нейрональных цероидных липофусцинозах, разрабатываются алгоритмы диагностики заболеваний, протекающих с поражением белого вещества головного мозга, а также других наследственных нейрометаболических нарушений.

Основные публикации

  1. Захарова Е.Ю., Повалко Н.Б., Цыганкова П.Г. Особенности ДНК-диагностики болезней дыхательной цепи митохондрий // Медицинская генетика. 2006. T.5. № 10. C. 38-43.
  2. Николаева Е.А., Цыганкова П.Г., Иткис Ю.С., Козина А.А. Проблема дифференциальной диагностики и лечения митохондриальных заболеваний // Российский вестник педиатрии и перинаталогии. 2012. 4(2). С.36-42.
  3. Голивец Л.Т., Федотов В.П., Созин С. Е., Салогуб Г.Н. и др. Болезнь Фабри: молекулярный анализ и клинико-генетические сопоставления.// Медицинская генетика. 2012, №5, С.29-35.
  4. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Цыганкова П.Г., Абрукова А.В. Клинический полиморфизм митохондриальных энцефаломиопатий, обусловленных мутациями гена полимеразы гамма. // Российский вестник педиатрии и перинаталогии. 2012. 4(2). С.54-61.
  5. Захарова Е.Ю., Цыганкова П.Г. Митохондриальное наследование и митохондриальные болезни. // В кн. Наследственные болезни: национальное руководство. Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. М. «ГЭОТАР-Медиа». 2012. С. 499-510
  6. Петеркова В.А, Кураева Т.Л., Прокофьев С.А., Емельянов А.О., Захарова Е.Ю., Цыганкова П.Г., Гришина Д.П. Молекулярная генетика и клинические особенности моногенных форм сахарного диабета. // Вестник Российской Академии медицинских наук, 2012.-N 1.-С.81-86.
  7. Харламов Д.А., Сухоруков В.С., Захарова Е.Ю., Ильина Е.С., Михайлова С.В., Лузин А.В., Цыганкова П.Г., Балина Е.А. Подострая некротизирующая энцефаломиопатия. // Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2009.-N 6.-С.58-63.
  8. Байдакова Г.В., Белоусова Е.Д., Николаева Е.А., Захарова Е.Ю., Цыганкова П.Г., Шулякова И.В. Симптоматическая эпилепсия как проявление дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. // Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2008.-N 3.-С.87-91.
  9. Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Цыганкова П.Г., Галеева Н.М., Захарова Е.Ю., Поляков А.В. Алгоритм диагностики окулофарингеальных прогрессирующих мышечных дистрофий. // Нервные болезни. 2012(3). С.8-12
  10. Даниленко Н.Г. , Цыганкова П.Г. , Сивицкая Л.Н., Левданский О.Д., Давыденко О.Г. Синдромы митохондриальной деплеции в неврологической практике: клинические особенности и ДНК-диагностика. // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. 2013(3)19. С.97-111..
  11. Шеремет Н.Л., Ханакова Н.А., Невиницына Т.А., Цыганкова П.Г., Иткис Ю.С., Крылова Т.Д., Логинова А.Н., Чухрова А.Л., Венкова Л.С., Свистунова Д.М., Черноиваненко И.С., Захарова Е.Ю., Поляков А.В., Минин А.А. Современные возможности и перспективы изучения патогенеза, диагностики и лечения наследственных оптических нейропатий. // Вестник офтальмологии, 2014.-N 6.-С.62-70.
  12. Курбатов С.А., Федотов В.П., Цыганкова П.Г., Захарова Е.Ю., Липовка С.Н. Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России. // Нервно-мышечные болезни. 2015.2. С44-54
  13. Шеремет Н.Л.,   Н.А. Ханакова, Т.А. Невиницына, П.Г. Цыганкова, Ю.С. Иткис, Т.Д. Крылова, А.Н. Логинова, А.Л. Чухрова, Л.С. Венкова, Д.М. Свистунова, И.С. Черноиваненко, Е.Ю. Захарова,  А.В. Поляков, А.А. Минин. Современные возможности и перспективы изучения патогенеза, диагностики и лечения наследственных оптических нейропатий//Вестник офтальмологии. – 2014. – Т.130, №6. – С.62-70.
  14. Кузнецова С.Ю., Новиков П.В., Прошлякова Т.Ю., Захарова Е.Ю.Гипофосфатемический рахит у детей. / // Рос. Вест. Перин. Пед. – 2013. – Т.58. – №4. – С.14-19.
  15. Клюшников С.А., Михайлова С.В., Дегтярева А.В., Куцев С.И., Захарова Е.Ю., Новиков П.В., Семячкина А.Н., Воинова В.Ю., Иллариошкин С.Н., Прошлякова Т.Ю., Ахадова Л.Я. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна-Пика тип С. / // Мед. Ген. – 2015. – №7. – C.37-51.
  16. Прошлякова Т.Ю., Байдакова Г.В., Букина Т.М., Михайлова С.В., Ильина Е.С., Руденская Г.Е., Клюшников С.А., Малахова В.А., Захарова Е.Ю Биохимические маркеры при болезни Ниманна-Пика тип С. /. // Мед. Ген. – 2015. – №8. – C.3-6.
  17. Руденская Г.Е., Куркина М.В., Захарова Е.Ю. Атаксии с окуломоторной апраксией: клинико-генетические характеристика и ДНК-диагностика Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова, 2012.-N 10.-С.58-63.