Подкаст «На генном уровне»

Альбинизм – клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, возникающих в результате дефицита или полного отсутствия пигмента меланина. Это одно из самых загадочных состояний, когда за светлой кожей и волосами скрывается сложная генетическая поломка. 

Сегодня выделяют изолированные формы альбинизма, при которых описаны только поражения кожи и глаз, а также синдромальные формы, при которых наблюдается поражение других органов и систем.

В настоящее время когорта российских пациентов с альбинизмом, которая была сформирована в лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова за период с 2021 года по данный момент, составляет 350 человек, рассказала врач-лабораторный генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ Софья Айдаровна Ионова.

Из нового выпуска вы узнаете:

О работе лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, российской когорте пациентов с альбинизмом и спектре наследственных форм заболевания,

О частоте альбинизма в Российской Федерации,

почему важно изучать мутации в гене TYR,

о трудностях при дифференциальной диагностике альбинизма,

о медико-генетическом консультировании семьи.

Гость выпуска: Софья Айдаровна Ионова – врач-лабораторный генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Темы эпизода:

1. О работе лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, российской когорте пациентов с альбинизмом и спектре наследственных форм заболевания 02:37-03:45
2. Частота альбинизма в Российской Федерации? 03:46-05:37
3. Глазокожный альбинизм 1 типа у российских пациентов. Почему важно изучать мутации в гене TYR? 05:38-07:52
4. Синдромальные формы альбинизма. Клинические отличия. 07:57-09:57
5. Доля синдромальных форм в российской когорте пациентов 09:59-10:41
6. Трудности при дифференциальной диагностике альбинизма 10:42-12:31
7. Медико-генетическое консультирование семьи 12:38-14:35
8. Молекулярно-генетическая диагностика альбинизма: точный диагноз и прогноз 14:36-17:00
9. Можно ли по типу мутации предсказать насколько тяжелым будет течение заболевания? 17:01-19:04
10. О функциональном анализе при альбинизме 19:11-20:54
11. Терапия альбинизма 20:55-23:14
12. Вызовы для врача-лабораторного генетика 23:33-24:29
13. О чувствительности к солнечным лучам у пациентов с альбинизмом 24:30-25:27
14. Наука – это? 25:32-26:21

Ведущая подкаста: Елена Сергеевна Абелева – кандидат биологических наук, начальник организационно-методического отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru

МГНЦ в социальных сетях:

MAX
Телеграм
Вконтакте
Дзен
Rutube

Детский церебральный паралич (ДЦП) – комплекс двигательных нарушений, возникших в результате поражения центральной нервной системы ребенка в процессе внутриутробного развития, родов или в первые недели жизни.

У ребенка с ДЦП наблюдаются нарушения двигательных функций, речевые и психические нарушения, различные формы задержки умственного развития. Иногда за маской классического заболевания могут встречаться генетические поломки. И пока врачи лечат последствия гипоксии, истинная причина болезни может оставаться в тени. Как ее вовремя распознать, что делать, если поломка в генах найдена, рассказала детский врач-невролог сети клиник доказательной медицины DocDeti, клиники «Центр эпилепсии», врач-генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова.

Из нового выпуска вы узнаете:

Когда ДЦП оказывается генетическим синдромом,

Каковы поводы для направления пациента на генетический анализ,

Какие заболевания чаще скрываются за маской ДЦП,

Если в родословной отмечен факт близкородственного брака, становится ли это показанием к глубокому генетическому поиску,

Удается ли науке сегодня проникать в лечение тех состояний, которые считают необратимыми.

Гость выпуска:

Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова – детский врач-невролог сети клиник доказательной медицины DocDeti, клиники «Центр эпилепсии», врач-генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

Темы эпизода:

1. Когда ДЦП оказывается генетическим синдромом? 02:38-05:20

2. Если ребенок нормально развивался и вдруг остановился в развитии, на что должен обратить внимание врач и каков дальнейший алгоритм действий? 05:21-07:26

3. Неврологическая симптоматика нарастает. Это повод для направления пациента на генетический анализ? 07:33-13:04

4. Какие заболевания чаще скрываются за маской ДЦП? 13:05-16:13

5. О синдроме Ретта, прогрессирующей нейродегенерации заболевания с ДЦП и о возможном лечении этих болезней в будущем. 16:14-18:08

6. Близкородственный брак – становится ли это показанием к глубокому генетическому поиску или это один из множества факторов риска? 18:09-22:36

7. Если находят генетическую поломку у ребенка с маской ДЦП, меняет ли это прогноз заболевания? 22:37-25:37

8. Достаточно ли сделать панель «Наследственные заболевания», чтобы исключить генетическую природу ДЦП или нужны более сложные методы? 25:39-29:20

9. Как объяснить природу спонтанных (de novo) мутаций семьям, чтобы родители не чувствовали вину перед ребенком? 29:29-33:45

10.  Удается ли науке проникнуть в лечение тех состояний, которые считают необратимыми? 33:50-36:24

Ведущая подкаста: Елена Сергеевна Абелева – кандидат биологических наук, начальник организационно-методического отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru

МГНЦ в социальных сетях:

MAX
Телеграм
Вконтакте
Дзен
Rutube

Послушать выпуск можно здесь:

Mave

Rutube

Apple Podcasts

Цифровой сервис электронных и аудиокниг «Литрес»

ВКонтакте

Яндекс Музыка

Порфирия – это группа наследственных или приобретенных болезней обмена веществ, вызванных нарушением биосинтеза гема, что приводит к накоплению его токсических метаболитов (порфиринов).

Клинические проявления заболевания достаточно разнообразны: от острых болей в животе, психозов, галлюцинаций, до светочувствительности и кожных высыпаний.

Что является основными причинами порфирии, каковы проявления заболевания и о многом другом, рассказала заведующая неврологическим отделением ФГБУЗ «КДЦ с поликлиникой» Управления делами Президента РФ г. Санкт-Петербурга Елена Пищик.

Из нового выпуска вы узнаете:

• Что такое порфирия,
• Какие патогенные варианты можно встретить в генах при порфирии,
• Почему женщины болеют чаще, чем мужчины,
• О диагностике порфирии,
• Зачем проходить генетическое тестирование,
• Как купировать острую боль при порфирии.

Гость выпуска:

Пищик Елена Григорьевна – врач-невролог, доктор медицинских наук, заведующая неврологическим отделением ФГБУЗ «КДЦ с поликлиникой» Управления делами Президента РФ г. Санкт-Петербурга

Темы эпизода:

1. Что такое порфирия? 02:26-04:35

2. Какие патогенные варианты можно встретить в генах при порфирии? 04:36-06:21

3. Почему симптомы порфирии часто не появляются до полового созревания? Почему женщины болеют чаще, чем мужчины? 06:22-08:42

4. Откуда появляется острая боль в животе при порфирии? 08:48-09:27

5. На что обратить внимание при проведении ЭНМГ? 10:50-13:22

6. Диагностика порфирии 13:23-14:47

7. Зачем проходить генетическое тестирование? 14:48-18:27

8. Как купировать острую боль при порфирии? 18:28-22:24

9.  Почему диета и голодание опасно для носителей мутации? Существует ли «безопасная» диета? 22:25-23:59

10. Лекарственный препарат на основе РНК-интерференции 24:05-26:33

11. Красные флаги порфирии. Чем опасно применение противосудорожных препаратов? 26:39-29:24

12. Маршрутизация пациентов с порфирией 29:25-34:35

Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru

МГНЦ в социальных сетях:

MAX
Телеграм
Вконтакте
Дзен
Rutube

Послушать выпуск можно здесь:

Mave
Rutube
Apple Podcasts
Цифровой сервис электронных и аудиокниг «Литрес»
ВКонтакте
Яндекс Музыка

Сегодня офтальмогенетика – одна из самых динамично развивающихся областей медицины. Уже известно более 1000 генов, поломки в которых способны вызывать глазные заболевания. С каждым годом появляется все больше информации о том, какие гены могут быть изменены при развитии той или иной наследственной патологии органа зрения. Накопленные знания помогают диагностировать эти болезни, подбирать эффективную терапию, а внедрение современных генетических технологий позволяет двигаться в сторону персонализированной медицины и эффективной помощи пациентам. Об этом и многом другом шла речь в новом выпуске подкаста «На генном уровне».

Из нового выпуска вы узнаете:

• Каков сегодня вклад генетики в офтальмологию;
• О современных подходах к лечению пациентов с наследственными болезнями глаз;
• Как выстроить эффективную мультидисциплинарную команду для ведения пациентов с наследственными заболеваниями глаз, которые являются частью синдромов;
• Для какой группы пациентов переход на «полный геном» критически важен для постановки диагноза и выбора терапии;
• О будущем офтальмогенетики и задачах отделения офтальмогенетики МГНЦ.

Гость выпуска: Кадышев Виталий Викторович – доктор медицинских наук, доцент, заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ

Темы эпизода:

1. Вклад генетики в офтальмологию 02:16-02:52

2. Современные подходы к лечению пациентов с наследственными болезнями глаз 02:53-04:25

3. Как выстроить эффективную мультидисциплинарную команду для ведения пациентов с наследственными заболеваниями глаз, которые являются частью синдромов? 04:26-08:08

4. Об орфанных препаратах для лечения патологии роговицы при синдромальных заболеваниях 08:13-11:00

5. Роль генетической диагностики в выявлении истинной причины болезней органа зрения, которые могут скрываться за «маской» распространенного заболевания (на примере нейротрофического кератита) 11:01-13:14

6. Подходы к лечению зрительного нерва на примере наследственной оптической нейропатии Лебера 13:15-19:05

7. О разработке патогенетической терапии для лечения болезни Штаргардта 19:15-23:23

8. О глазных проявлениях при болезни Баттена (нейрональный церроидный липофусциноз) 23:25-28:28

9. Для какой группы пациентов переход на «полный геном» критически важен для постановки диагноза и выбора терапии? 28:15-31:52

10. Клинический случай из практики – пациент в возрасте 86 лет с офтальмопатологией 31:53-38:20

11. Следует ли тестировать детей на заболевания, для которых пока не разработана терапия? 38:21-40:33

12. Как изменилось медико-генетическое консультирование семей, отягощенных наследственной патологией с появлением пренатальной диагностики и ЭКО с тестированием эмбриона? 40:40-44:07

13. Существует ли необходимость включения в расширенный неонатальный скрининг исследований на наследственные заболевания глаз? 44:08-46:00

14. Какое собственное достижение вызывает особую гордость? 46:15-48:23

15. О будущем офтальмогенетики и задачах отделения офтальмогенетики МГНЦ 51:36-53:22

Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru

МГНЦ в социальных сетях:

MAX
Телеграм
Вконтакте
Дзен
Rutube

Послушать выпуск можно здесь:

Mave
Rutube
Apple Podcasts
Цифровой сервис электронных и аудиокниг «Литрес»
ВКонтакте
Яндекс Музыка

По мнению специалистов, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – это одна из самых сложных и в то же время самых обнадеживающих тем современной репродуктивной медицины.

Что означает данная аббревиатура, в чем суть метода, а также о многих других медицинских и этических аспектах вопроса, рассказала медицинский директор Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico, врач-генетик, врач-лабораторный генетик, к.м.н. Елизавета Мусатова.

Из нового выпуска вы узнаете:

Что скрывается под аббревиатурой «преимплантационное генетическое тестирование» (ПТГ),

Насколько метод ПГТ сегодня точен,

Кому необходима процедура ПГТ,

Для кого с 2026 года стали доступны ПГТ-тесты, вошедшие в программу госгарантий,

Покрывает ли ОМС все виды ПГТ или только конкретные случаи,

Что появилось нового в ПГТ и как новые технологии повышают его эффективность.

Гость выпуска: Мусатова Елизавета Валерьевна – медицинский директор Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico, врач-генетик, ПГТ-консультант, врач-лабораторный генетик, кандидат медицинских наук

Темы эпизода:

1. Что скрывается под аббревиатурой «преимплантационное генетическое тестирование» (ПТГ)? В чем различия между ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СП? 02:46-05:20

2. Можно ли провести эти тесты одновременно для одного эмбриона? 05:21-06:51
3. Насколько метод ПГТ сегодня точен? Встречаются ли ложноположительные/ложноотрицательные результаты? 06:52-08:15

4. Кому необходима процедура ПГТ? 08:21-12:03

5. Для кого с 2026 года стали доступны ПГТ-тесты, вошедшие в программу госгарантий? 12:08-14:15

6. Насколько ПГТ является «страховкой» для семей, которые столкнулись с рождением ребенка с генетическим заболеванием? 14:16-16:39

7. Покрывает ли ОМС все виды ПГТ или только конкретные случаи? 16:41-18:02

8. Об этических дилеммах в практике врача-генетика 18:09-23:15

9. Что появилось нового в ПГТ и как новые технологии повышают его эффективность? 23:22-26:30

10. Сколько по времени проводится процедура ПГТ? 26:31-27:24

11. О будущем преимплантационной диагностике 27:25-31:10

12. Рекомендация от врача-генетика при подготовке к процедуре ПГТ 31:11-34:36

13. Российский и зарубежный опыт ПГТ-тестирования 34:43-40:51

14. О специалистах в области ПГТ-тестирования 40:52-42:35

Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru

МГНЦ в социальных сетях:

MAX
Телеграм
Вконтакте
Дзен
Rutube

Послушать выпуск можно здесь:

Mave
Rutube
Apple Podcasts
Цифровой сервис электронных и аудиокниг «Литрес»
ВКонтакте
Яндекс Музыка