В Первом Евразийском форуме «Содружество без границ» приняло участие около 7 000 человек
27 – 28 октября 2022 года состоялся Первый Евразийский форум «Содружество без границ», посвященный диагностике и лечению орфанных болезней, развитию технологий медицинской генетики в странах Евразийского экономического союза и евразийского региона. В форуме приняли участие врачи, ученые, организаторы здравоохранения Российской Федерации, Республики Казахстан, Республики Беларусь, Кыргызской Республики, Республики Армения и Республики Узбекистан.
Форум стал площадкой для обсуждения текущей ситуации в диагностике наследственных заболеваний, методов повышения качества медицинской помощи пациентам с орфанными болезнями, межгосударственных программ дополнительного профессионального образования, а также обмена опытом между специалистами практического здравоохранения и учеными стран-участниц. Также на площадке форума обсуждались ключевые направления развития технологий медицинской генетики как основы современной системы здравоохранения.
Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный генетик Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, академик РАН отметил: «Форум сегодня имеет огромное значение для развития медицинской генетики как в плане обмена новыми научными данными, так и в плане совершенствования системы здравоохранения. Повышение качества помощи пациентам с орфанными заболеваниями является сегодня одной из основных задач современной медицины. Теме редких болезней уделяется все больше внимания на самых высоких уровнях государственной власти. Правительством России решено расширить массовый неонатальный скрининг до 36 наследственных болезней, по поручению Президента РФ создан благотворительный фонд «Круг добра», который обеспечивает детей дорогостоящим лечением, совершенствуется структура Медико-генетической службы; внедряются новые диагностические программы, ведутся научные исследования редких болезней. Это и многое другое позволяет сказать, что сегодня в России совершенствуется комплексная система оказания помощи пациентам с наследственными болезнями. Мы готовы делиться своим опытом с коллегами и применять их успешный опыт в собственной работе».
Республика Казахстан: опыт скрининга
В Казахстане отмечается рост детской инвалидности от ДЦП, аутизма, эпилепсии, психических заболеваний, тяжелых форм нарушений слуха и зрения и т.д., при которых вклад наследственных болезней обмена веществ (НБО) составляет 30-40%. В 2022 г. согласно Приказу Министра здравоохранения Республики Казахстан во всех областных Перинатальных центрах проведен пилотный проект неонатального селективного скрининга на НБО методом тандемной масс-спектрометрии. Обследовано 112 новорожденных, имеющих клинические симптомы возможного НБО. В результате было выявлено 6 пациентов с наследственными болезнями обмена: из них 3 – с дефектами окисления жирных кислот, 1 – с органической ацидурией, 1 – с пероксисомной болезнью, 1 – с нарушением цикла мочевины. Четверо получили своевременную терапию, лечебные смеси, находятся на амбулаторном лечении.
Заведующая Республиканской МГК АО «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии», председатель Ассоциации медицинских генетиков Республики Казахстан д.м.н., профессор Гульнара Святова отметила, что основным достижением является создание централизованной уровневой системы генетического скрининга, охватывающей все регионы. Регулярно проводится оценка индикаторов эффективности, отвечающих международным стандартам. Неонатальный скрининг проводится на 2 заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Все региональные медико-генетические консультации участвуют в программе внешнего контроля качества анализов скрининга. За 15 лет проведения скрининга было исследовано 4,6 миллионов образцов биоматериала новорожденных, выявлено 169 детей с фенилкетонурией и 599 с врожденным гипотиреозом. Все они получили своевременное лечение и не имеют инвалидизирующих последствий.
Гульнара Святова отмечает: «Всего согласно Приказу Министерства здравоохранения Республики Казахстан №142 от 20 октября 2020 года в Перечень редких заболеваний входит 62 нозологии, лечение которых пожизненное и обеспечивается государством. Проблема Казахстана – несвоевременная генетическая диагностика. Так, в Республике Казахстан практически всем пациентам с мукополисахаридозами диагноз поставлен по тяжелым клиническим проявлениям, когда дорогостоящее лечение является малоэффективным и направлено только на поддержание основных жизненных функций. Сложилась практика отправки генетических анализов за границу, что не позволяет развиваться отечественной науке, отечественной лабораторной молекулярно-генетической диагностике, готовить отечественные кадры. Необходимо создать Национальную систему генетической диагностики и контроля эффективности и безопасности лечения орфанных пациентов в Республике Казахстан, единые государственные нозологические регистры орфанных пациентов для планирования и повышения эффективности бюджетных расходов, а также Национальный Совет экспертов по диагностике и лечению орфанных болезней, при необходимости Межгосударственный Совет экспертов, с доступностью для населения всех регионов Казахстана. Кроме того, необходима система подготовки медицинских генетиков, а также специалистов в смежных дисциплинах: онкогенетика, кардиогенетика, офтальмогенетика, молекулярная генетика, биоинформатика и т.д.
Республика Армения: генодиагностика семейной средиземноморской лихорадки
В Армении в 1998 г. был создан Центр медицинской генетики, объединивший генетиков и врачей различных профилей. К основным достижениям Медико-генетической службы можно отнести генодиагностику редких заболеваний, наследственных типов рака, фармакогенетические исследования, постнатальную и пренатальную диагностику, комбинированный пренатальный скрининг. Широко внедрены методы классической цитогенетики и секвенирования нового поколения.
Более 20 лет изучается редкое для многих популяций генетическое аутовоспалительное заболевание – семейная средиземноморская лихорадка. Это моногенное рецессивное заболевание, широко распространенное в Армении. Специалисты обследовали около 50 000 пациентов и членов их семей – это самая большая в мире выборка пациентов с таким диагнозом. Благодаря генодиагностике удалось практически искоренить смертность среди пациентов от почечного амелоидоза. До внедрения этих методов порядка 20 – 25% пациентов умирало в молодом возрасте.
Президент Армянской ассоциации медицинских генетиков, директор Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья, заведующая кафедрой медицинской генетики Ереванского государственного медицинского университета, д.б.н., профессор Тамара Саркисян резюмирует: «Благодаря тому, что мы определяем спектр мутаций, мы имеем возможность назначить наиболее эффективное в каждом конкретном случае лечение – это яркий пример персонализированной медицины. Сегодня целесообразно расширение международного сотрудничества в области неонатального скрининга и лечения орфанных заболеваний. В Армении неонатальный скрининг ведется на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, врожденную глухоту, ретинопатии недоношенных. Крайне важен обмен опытом со странами, где проводится скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА), муковисцидоз, ведется диагностика мышечной дистрофии Дюшенна, наследственных нарушений метаболизма и обеспечено своевременное лечение тяжелых орфанных заболеваний. Сотрудничество позволит определить приоритетные исследования, совместимые с национальными, генетическими, историческими и культурными особенностями наших стран».
Республика Беларусь: опыт выявления новых заболеваний
Медицинская генетика в Республике Беларусь развивается более 50 лет. Медико-генетическая служба республики в настоящее время включает отделения пренатальной диагностики, медико-генетического консультирования, генетическую лабораторию и две научные лаборатории, входящие в состав Республиканского научно-практического центра «Мать и дитя», а также пять областных медико-генетических центров. Успешная работа медико-генетической службы позволяет ежегодно предупреждать рождение около 1000-1300 детей с тяжелой, не поддающейся лечению патологией. Среди основных научных направлений деятельности белорусских генетиков значительное место занимает изучение фенотипических проявлений синдромов множественных пороков развития и хромосомных болезней. Разработка этого направления позволила создать компьютерную систему диагностики наследственной патологии и выделить несколько новых, ранее неизвестных моногенных синдромов. В этом году в Республике Беларусь благодаря применению тандемной масс-спектрометрии и секвенирования нового поколения впервые выявлен пациент с сиалурией, а также впервые диагностирован синдром Чара.
Заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития Республиканского научно-практического центра «Мать и дитя», д.м.н., профессор Оксана Прибушеня отмечает: «Сегодня медицинская генетика стала мультидисциплинарной областью знаний. Генетические исследования проводятся в неврологии, онкологии, психиатрии, кардиологии и многих других сферах. Полученные молекулярно-генетические и цитогенетические данные нуждаются в оценке, осмыслении и профессиональном изложении пациенту и членам его семьи. Многие специальности сегодня нуждаются в подготовке молодых креативных кадров, специалистов-генетиков. В этом контексте особое значение приобретает международное сотрудничество, обмен опытом и реализация совместных научных проектов. Регулярные профессиональные встречи на научных и научно-практических площадках воплотятся в повышении качества оказания медицинской помощи народам стран содружества. Поэтому Первый Евразийский форум по диагностике и лечению орфанных заболеваний «Содружество без границ» является знаковым событием для Республики Беларусь».
Республика Узбекистан: расширение неонатального скрининга
В Узбекистане с 1998 года проводится неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию, а также пренатальный скрининг для выявления врожденных пороков развития и хромосомных синдромов плода. С 2014 года проводится селективный скрининг на метаболические заболевания, а с 2021 года селективный скрининг на лизосомные заболевания с использованием метода тандемной масс-спектрометрии.
Директор Республиканского центра «Скрининг матери и ребенка», главный генетик Министерства Здравоохранения Республики Узбекистан, д.м.н., профессор Мадина Шарипова отметила, что с 2023 года будет проводиться массовый неонатальный скрининг на муковисцидоз и пилотные исследования на спинальную мышечную атрофию (СМА). Кроме того, дети с диагнозом СМА, согласно Постановлению Президента, будут бесплатно обеспечиваться препаратом рисдиплам.
Томск: полный цикл трансляции фундаментальных знаний в клиническую практику
В России существует два учреждения, которые занимаются медицинской генетикой как наукой, и одно из них находится в Томске – это НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, в составе которого создан единственный за Уралом Медико-генетический центр (Генетическая клиника). Здесь организован полный цикл по изучению, разработке подходов к диагностике, лечению и профилактике орфанных заболеваний, в неразрывной связи с фундаментальными исследованиями. Благодаря работе томских учреждений фундаментальные знания транслируются в клиническую практику, буквально, к постели больного. В то же время, есть движение и в обратном направлении – в формате постановки задач для исследователей. В области генетики орфанных болезней постоянно возникают научные и практические задачи. Сейчас в мировом тренде - новые технологии диагностики, связанные с массовым параллельным секвенированием, секвенированием экзомов, геномов, РНК-секвенированием. Эти подходы развиваются и в лабораториях НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Активно разрабатываются и внедряются методы преимплантационной генетической диагностики моногенных болезней, связанные со вспомогательными репродуктивными технологиями. Благодаря этому в 2022 году в семье, отягощенной синдромом Хантера, появился на свет здоровый ребенок. Семья прошла процедуру преимплантационной диагностики и искусственного оплодотворения.
Томские специалисты разработали несколько десятков протоколов преимплантационного тестирования моногенных болезней, начиная с таких относительно распространенных как муковисцидоз, заканчивая редкими, такими как синдром Хантера.
Директор Томского Национального исследовательского медицинского центра РАН, академик РАН, д.б.н., профессор Вадим Степанов рассказывает: «Это яркий пример квинтэссенции персонализированного подхода к профилактике моногенных заболеваний. Со следующего года нам предстоит вступить в еще один важный этап в работе с орфанными болезнями: начать внедрение программы расширенного неонатального скрининга на 36 заболеваний. Мы стали одной из опорных точек для проведения такого скрининга, мы будем отвечать за расширенный скрининг на территории Сибирского федерального округа и еще нескольких субъектов РФ. Форум «Содружество без границ» дает исследователям и клиницистам разных стран прекрасную возможность поделиться ценным практическим опытом в этой области. Генетика сегодня находится в фокусе внимания государства, мы видим существенные финансовые вливания в развитие генетических технологий в нашей стране. Безусловно, такая поддержка радует, она помогает появлению новых практических приложений, способствующих рождению здоровых детей, тому, чтобы мы научились еще лучше диагностировать и лечить орфанные болезни. Форум «Содружество без границ» поддерживает тренд развития науки в этой области, обеспечивая эффективное взаимодействие исследователей из стран содружества. В значительной степени генетика орфанных заболеваний определяется генетическим разнообразием населения, и, конечно, в странах содружества структура, эпидемиология и частоты орфанных болезней отличаются. В этой связи крайне важен обмен опытом в сообществе медицинских генетиков, представителей структур власти».
На форуме «Содружество без границ» состоялось подписание Декларации о создании Евразийской Ассоциации медицинских генетиков.
Сотрудничество участников форума должно стать платформой развития межгосударственных программ для улучшения системы диагностики орфанных болезней и поддержки генетических исследований в целом.