Оренбургская область стала участником пилотного проекта скрининга на СМА и ПИДы

Сегодня организатор пилотного проекта массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) - головное учреждение Медико-генетической службы России. В лаборатории МГНЦ уже проведено исследование свыше 6 000 образцов биоматериала новорожденных Оренбургской области.

МГНЦ выступает не только организатором пилотного проекта, на базе Центра также проводится подтверждающая диагностика спинальной мышечной атрофии.

На подтверждающую диагностику в профильные учреждения будут направляться новорожденные, у которых скрининговое исследование показало высокий риск наличия заболевания. В МГНЦ для установления диагноза СМА выявляются мутации в гене SMN1, а также определяется количество копий гена SMN2, что крайне важно для своевременного начала терапии. Подтверждающая диагностика первичных иммунодефицитов проводится в ряде случаев на базе НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.

- Массовый неонатальный скрининг на наследственные заболевания расширяется по всей стране только со следующего года. Однако семь регионов благодаря пилотному проекту МГНЦ уже сейчас получили возможность выявлять новорожденных со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами на той стадии, когда ни родители, ни врачи еще не видят проявлений заболевания. Оренбургская область подключилась к пилотному проекту и воспользовалась этой возможностью, поскольку это означает, что у детей, появившихся на свет в этом году, есть шанс сохранить жизнь и здоровье. Раннюю диагностику обеспечивает Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова совместно с нашими региональными специалистами, а лечение для детей доступно благодаря фонду «Круг добра», - сообщила вице-губернатор, заместитель председателя правительства по социальной политике–министр здравоохранения Оренбургской области Татьяна Савинова.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова уже провел исследования более 35 000 образцов, которые поступили из регионов, присоединившихся к пилотному проекту. Диагноз спинальная мышечная атрофия установлен у 8 новорожденных. В настоящее время в МГНЦ полностью отлажено проведение исследований на СМА во всех пилотных регионах.