Вышел юбилейный 10-й выпуск Регистра муковисцидоза Российской Федерации

Уважаемые коллеги!

Информируем, что вышел юбилейный 10-й выпуск регистра муковисцидоза Российской Федерации. 

Поздравляем всех коллег- участников регистра и благодарим за их труд!

Муковисцидоз или кистозный фиброз – одно из наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний, резко сокращающее продолжительность и качество жизни пациентов без адекватного лечения. Еще совсем недавно больные с муковисцидозом умирали в раннем детском возрасте или даже на первом году жизни от пневмонии и истощения, обусловленного мальабсорбцией. В настоящее время заболевание  из «фатального» перешло в разряд хронических заболеваний.

В первом издании Регистра за 2011 год были обобщены данные лишь о 1015 пациентах из 17 регионов РФ, а в юбилейный Регистр 2020 года внесена информация о 3722 пациентах из 81 региона нашей страны. Возросла эффективность генетического обследования, приведя к увеличению суммарной частоты идентифицированных аллелей с 80% до 89,9% в 2020 году, за счет оптимизации генетических исследований, включая секвенирование.

В 2020 году было выявлено 230 патогенных вариантов гена CFTR, причем 58 из них уникальны, т.к. отсутствуют в международных базах CFTR.

Юбилейный регистр пациентов с муковисцидозом  призван служить основой для повышения эффективности оказания медицинской  помощи пациентам с муковисцидозом и отражает позитивные тенденции в состоянии здоровья пациентов и оказания им помощи. 

Оргкомитет регистра.