200 пациентов прошли диагностику с помощью новой генетической панели, разработанной для уточнения диагноза редких опухолевых заболеваний

Лаборатория эпигенетики разработала генетическую панель, которая позволяет уточнить диагноз при редких опухолевых заболеваниях в рамках прикладных научных исследований, поддержанных Министерством науки и высшего образования России. С начала использования новой генетической панели в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова диагностику прошли 200 человек – для редких заболеваний это является значительным количеством.

Кредким заболеваниям относятся различные факоматозы: синдром Легиуса, шванноматоз, нейрофиброматоз 1 и 2 типов. При этих заболеваниях поражается кожа, нервная система, у пациентов развиваются различные опухоли, как доброкачественные, так и злокачественные. Например, при нейрофиброматозе 1 типа – плексиформная нейрофиброма. Все эти заболевания имеют схожие клинические проявления и врач по клинической картине не всегда может точно поставить диагноз. Пигментные пятна, которые развиваются при синдроме Легиуса, можно принять за проявление нейрофиброматоза, однако этот синдром не имеет таких тяжелых последствий как другие заболевания этой группы, он не требует интенсивного лечения. При шванноматозе препараты, которые назначаются при нейрофибратоматозах, не окажут нужного действия. Точная диагностика крайне важна для прогноза течения заболевания и подбора терапии. 

В генетическую панель, разработанную в лаборатории эпигенетики МГНЦ, вошли 5 генов, мутации в которых ответственны за развитие различных факоматозов. Сегодня для ДНК-диагностики часто используются такие варианты NGS (секвенирования нового поколения), как экзомное и геномное секвенирование. Однако они не обеспечивают достаточной глубины прочтения необходимых генов, а это затрудняет постановку диагноза, если у пациента мозаичный генотип, то есть, патогенная мутация присутствует не во всех клетках организма. В таком случае в исследованном образце может не оказаться достаточного количества молекул с мутациями, а значит, причина болезни не будет установлена. Небольшое количество генов в панели позволяет проводить глубокое секвенирование и выявлять мутации даже при мозаичном генотипе пациента. Мозаичные случаи при факоматозах по оценке лаборатории могут составлять до 30%. Точная диагностика особенно важна для пациентов с нейрофиброматозом 1 типа, поскольку у них высок риск развития плексиформной нейрофибромы. Сегодня для лечения уже разработан таргетный препарат, он доступен пациентам до 18 лет благодаря фонду «Круг добра». Однако для назначения препарата пациентам необходимо молекулярно-генетическое подтверждение диагноза. В кратчайшие сроки его позволяет получить разработанная в МГНЦ новая генетическая панель.