Итоги научно-практической конференции «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных заболеваний»
7-8 декабря 2022 года в Москве прошла научно-практическая конференция, которая объединила медицинских специалистов из различных областей: акушерство и гинекология, генетика и лабораторная генетика, клиническая лабораторная диагностика, неонатология, педиатрия и других.
В конференции приняли участие свыше 1200 экспертов из 11 стран мира и 82 регионов Российской Федерации, на площадке выступили 64 спикера и были озвучены 44 доклада.
Целью конференции является обмен опытом и повышение осведомленности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, а также укрепление сотрудничества между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.
Конференция прошла при поддержке Министерства здравоохранения РФ, Министерства науки и высшего образования РФ и Российской академии наук.
Организаторами мероприятия выступили:
- Министерство здравоохранения РФ;
- Российское общество медицинских генетиков;
- ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
Конференцию открыли директор ФБГНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев и заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская.
«Успешная работа медико-генетической службы возможна при взаимодействии со специалистами разного профиля, поскольку сначала пациенты попадают в поле зрения врачей-генетиков, а затем уже направляются для лечения к профильным врачам», - подчеркнул Сергей Куцев.
«В настоящее время одна из самых важных технологий в диагностике и лечении наследственных заболеваний – это внедрение расширенного неонатального скрининга новорожденных с 2023 года, к которому готовятся не только медико-генетические службы, но и врачи различных специальностей, в том числе неонатологи, неврологи, иммунологи, педиатры», - сообщила Вера Ижевская.
Вера Ижевская отметила, что важно также обсуждать проблемы неонатального скрининга, к которым относятся организационные, правовые и клинические вопросы, чтобы своевременно начать оказывать помощь пациентам.
В рамках секции «Лабораторные технологии неонатального скрининга» свой доклад, посвященный методическим аспектам интерпретации результатов скрининга на первичные иммунодефицитные состояния, представил ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н., Андрей Марахонов. Он рассказал о существующих подходах к лечению детей с первичными иммунодефицитами (ПИДы), основных целях и задачах пилотного проекта неонатального скрининга, лабораторных технологиях проведения неонатального скрининга.
«Для выбора варианта лечения необходимо иметь точный клинико-генетический диагноз, в этом вопросе важную роль играет неонатальный скрининг, поскольку ранняя диагностика означает раннее лечение и наилучшие результаты терапии. Работа должна вестись в тесном взаимодействии как с первичным звеном здравоохранения, так и с федеральными иммунологическими центрами для повышения эффективности проводимых скрининговых мероприятий», - подчеркнул Андрей Марахонов.
С докладом о предварительных результатах пилотного проекта скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА) выступила врач – лабораторный генетик ФГБНУ «МГНЦ» Ирина Ефимова. В своем докладе она рассказала о пилотном проекте по СМА и ПИДам, который стартовал в России в 2022 году и охватил 8 регионов страны, его задачах, этапах и особенностях клинического течения в наблюдаемых случаях.
«Важность пилотного проекта перед инициированием скрининга новорожденных на национальном уровне заключается в возможности на практике проработать сам метод, выявить слабые места и трудности при его реализации», - отметила Ирина Ефимова.
В рамках симпозиума «Неонатальный скрининг: уроки и перспективы» о лечении фенилкетонурии рассказала Наталья Семенова – к.м.н., старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ».
Темами конференции «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных заболеваний» стали:
- Ранняя диагностика наследственных болезней;
- Неонатальный скрининг;
- Наследственные болезни обмена веществ;
- Митохондриальные болезни;
- Наследственные неврологические и нервно-мышечные болезни таргетной терапии, контроля эффективности лечения;
- Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические технологии;
- Генетические технологии в репродуктивной медицине;
- Преимплантационная и пренатальная диагностика;
- Программы генетического скрининга;
- Технологии диагностики наследственных болезней.
Подробнее: https://cabinet.romgconference.ru/public/files/events/14/1403/report_romg2022_dec.pdf