Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Международный день редких (орфанных) заболеваний

28 февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний

На сегодняшний день описано около 7000 редких заболеваний и каждый день в медицинской литературе появляются новые.

К орфанным заболеваниям в Российской Федерации относят нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения. По данным сайта Orphanet 71,9 % редких заболеваний являются генетическими, а 69,9 % возникают в детском возрасте, однако среди редких болезней есть заболевания инфекционного, аутоиммунного или токсического происхождения. В Российской Федерации редкими заболеваниям страдают около 2 млн человек.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова – ключевое звено в оказании помощи пациентам с орфанными заболеваниями, более 90% диагнозов наследственных заболеваний в России устанавливается именно здесь. В 2021 году в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова выполнено свыше 67 000 исследований, специалисты осуществили приём свыше 11 000 пациентов.

Председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний, член экспертного совета по редким заболеваниям при комитете Государственной думы по охране здоровья, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доктор медицинских наук Екатерина Захарова отмечает: «С точки зрения лабораторных технологий во всем мире и у нас в России, безусловно, произошел огромный прорыв. Появился очень точный метод диагностики - секвенирование нового поколения, заключающее в том, что за один анализ мы можем посмотреть какую-то группу генов или все гены человека. Благодаря биохимическим методам обследования, таким, как тандемная масс-спектрометрия, можно в одном анализе посмотреть не один метаболит, а сотни. Это дает нам возможность применять данные тесты в малом количестве крови новорожденного. Что касается этапа клинической диагностики, то здесь также наметился положительный сдвиг. Все больше стали об этих болезнях говорить, больше проводить мероприятий, семинаров. Конечно, врачи стали лучше узнавать эту патологию».

Также Екатерина Захарова добавила: «Очень важно, что есть такой день, в который говорят о редких заболеваниях и проблемах пациентов с этими болезнями. Орфанные болезни – очень сложная область медицины с одной стороны и непростая задача для системы здравоохранения с другой. Чтобы помощь была качественной, нужна ранняя диагностика, научные исследования, регистры и, конечно, фиксирование довольно дорогостоящего лекарственного обеспечения».