Сотрудники лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ совместно с польскими коллегами описали новый генетический вариант МПС-ПС

Мукополисахаридозы (МПС) - это группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов, приводящая к мультисистемному поражению органов и тканей. Обусловлены данные заболевания мутациями генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза макромолекул.

В 2014 году у 11-ти пациентов из Якутии было выявлено новое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, относящееся к группе лизосомных заболеваний, клинически схожее с МПС, приводящее к ранней младенческой смертности и обусловленное мутацией в гене VPS33A, названное мукополисахаридоз-плюс синдром (МПС-ПС). К настоящему времени зарегистрировано 39 пациентов, у каждого из которых был обнаружен вариант c.1492C>T (p.Arg498Trp) гена VPS33A.

В статье опубликованной журналом «International Journal of Molecular Sciences» специалисты МГНЦ совместно с польскими коллегами описали фенотип первого польского пациента с новым гомозиготным вариантом c.599G>C (p.Arg200Pro) гена VPS33A. Наблюдение за данным пациентом в течение 12-и лет выявило некоторые новые клинические признаки, включая асцит плода (спонтанно разрешившийся), выпот и периферические отеки, нормальный рост и висцеральное ожирение. Функциональные анализы выявили незначительное присутствие в моче хондроитинсульфата, сиалоолигосахаридов и нормальные результаты лизосомальной активности ферментов и концентрации лизосфинголипидов в высушенном пятне крови.

Представленное в статье описание данного пациента в сравнении с ранее описанными известными случаями МПС-ПС расширяет спектр фенотипов при этом заболевании.

Ознакомиться с текстом работы можно по ссылке https://doi.org/10.3390/ijms231911424