Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

МГНЦ и Фонд «Круг добра»: точная диагностика для эффективной помощи редким пациентам

24 февраля 2022 года в 14:00 в пресс-центре МИЦ «Известия» состоится пресс-конференция, приуроченная к Международному дню редких (орфанных) заболеваний. Фонд «Круг добра» был организован по указу Президента РФ для поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными). За счет средств фонда закупаются дорогостоящие орфанные препараты. Для наиболее эффективной помощи пациентам необходима точная диагностика, которая выявит молекулярный дефект и позволит назначить терапию.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) – ведущее медико-генетическое учреждение страны, более 90% диагнозов наследственных заболеваний устанавливают в МГНЦ. В 2021 году специалисты МГНЦ провели свыше 67 000 высокотехнологичных генетических исследований.

На пресс-конференции будут озвучены:

  • предварительные результаты новых программ диагностики редких заболеваний, препараты для лечения которых обеспечиваются за счет фонда «Круг добра», в том числе таких болезней, как спинальная мышечная атрофия, ахондроплазия, миодистрофия Дюшенна;
  • старт новой общероссийской программы выявления пациентов с нейрофиброматозом;

Отдельной темой станет эффективность таргетной терапиии у пациентов с муковисцидозом. Первый опыт применения препаратов этой категории показал, что положительный эффект наблюдается не во всех случаях. Это подтвердили исследования функции хлорного канала с помощью инновационных методов диагностики, применяемых в МГНЦ. Специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ выявили причину отсутствия ожидаемого эффекта таргетной терапии у ряда пациентов.

Кроме того, на пресс-конференции будет объявлено о новых методах диагностики и контроле эффективности лечения, разработанных в МГНЦ, для таких заболеваний, как болезнь Помпе, мукополисахаридозы, а также других наследственных болезней обмена веществ. 

В пресс-конференции примут участие:

Сергей Куцев – д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ;

Екатерина Захарова – д.м.н., профессор, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова;

Елена Кондратьева – д.м.н., профессор, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, зам. директора по науке Научно-исследовательского клинического института детства Министерства здравоохранения Московской области

Владимир Стрельников – д.б.н., профессор, заведующий лабораторией эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

Ольга Щагина – к.м.н., ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

Трансляция будет доступна на сайте iz.ru. по ссылке https://iz.ru/video/stream/1

Мероприятие можно посетить ОНЛАЙН. Представители СМИ могут принять участие в пресс-конференции дистанционно по предварительной аккредитации. Для этого необходимо прислать на почту press-center@iz.ru ФИО, название СМИ и мобильный номер, привязанный к установленному приложению WhatsApp.

Для аккредитации в пресс-центр необходимо прислать на почту ФИО, серию и номера паспортов съёмочной группы.

Обращаем ваше внимание, что представители СМИ будут допущены на пресс-конференцию при наличии QR-кода или отрицательного теста ПЦР на COVID-19, сделанного не более чем за 48 часов до мероприятия.

Аккредитация СМИ: press-center@iz.ru, тел. (495) 937-61-70, доб. 4805, 4236

Вход для представителей СМИ по предварительной аккредитации по предъявлению паспорта или пресс-карты.