Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Всероссийская мультимедийная конференция «Орфанетика»

14 декабря 2022 года в Москве состоялась ежегодная Всероссийская мультимедийная конференция «Орфанетика», посвященная диагностике и лечению орфанных болезней.

Организаторами мероприятия выступили Ассоциация медицинских генетиков и Российское общество медицинских генетиков при поддержке ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

В мероприятии приняли участие сотрудники ФГБНУ «МГНЦ», а также врачи-генетики, врачи-лабораторные генетики, неврологи, неонатологи, эндокринологи, специалисты в области организации здравоохранения и общественного здоровья. 

В рамках конференции обсуждались вопросы:

  • Нормативная база для расширенного неонатального скрининга 2023;
  • Организация первого этапа неонатального скрининга: забор крови и информационное обеспечение;
  • Расширенный неонатальный скрининг: нашли и лечим;
  • Проблемы неонатального скрининга;
  • Неонатальный скрининг на врожденную гипоплазию коры надпочечников и врожденный гипотиреоз и многое другое.

Открытие конференции началось с симпозиума «От пилотного проекта к расширенному федеральному неонатальному скринингу. От лечения постфактум - к началу терапии наследственного заболевания до клинических проявлений», модераторами которого выступили академик РАН, д.м.н., директор ФГБНУ «МГНЦ», Президент Ассоциации медицинских генетиков России, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев, а также главный врач ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н. Сергей Воронин.

«Раннее выявление наследственных заболеваний при помощи неонатального скрининга позволяет оказать пациентам своевременную помощь на самом раннем этапе, тем самым снижая младенческую смертность и повышая качество жизни пациентов с наследственными заболеваниями», - подчеркнул Сергей Куцев.

«Запуск расширенного неонатального скрининга с 1 января 2023 года – крайне важное и значимое событие, которое позволит вывести оказание медицинской помощи орфанным пациентам в Российской Федерации на новый уровень. Если ранее исследование проводилось на 5 наследственных заболеваний, то с начала 2023 года исследовать будут на 36 заболеваний. Это огромное достижение, к которому мы шли достаточно долго», - отметил Сергей Воронин.

Программы по неонатальному скринингу проводятся более чем в 30 странах мира. При этом, количество заболеваний и методы диагностики имеют значимые отличия, связанные как с медицинскими, так и с экономическими аспектами конкретных стран.

В своем докладе главный врач ФГБНУ «МГНЦ» подчеркнул, что благодаря организации неонатального скрининга, запущенного в 2006 году, изменился ландшафт орфанных заболеваний:

  • достигнуто многократное снижение смертности от сольтеряющих форм врожденной дисфункции коры надпочечников,
  • продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом увеличилась более чем в два раза,
  • значительно выросло качество жизни при всех заболеваниях,
  • практически отсутствуют пациенты с клиническим течением фенилкетонурии с умственной отсталостью,
  • установлена реальная частота нозологий среди населения, оказавшаяся выше до 10 раз по некоторым субъектам, что позволило создать необходимую базу оказания помощи пациентам.

Таким образом, целью неонатального скрининга является не только снижение младенческой смертности и повышение качества жизни не менее чем у 2000 новорожденных с наследственными и (или) врожденными заболеваниями ежегодно, но и возможность проводить планирование семьи и способствовать рождению здоровых детей.

О промежуточных итогах пилотного проекта скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты в ФГБНУ «МГНЦ» сообщил ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н., Андрей Марахонов, который  отметил необходимость выработки оптимальных путей маршрутизации пациентов, а также важность проведения консультирования по результатам скрининга.

В рамках секции с докладом выступила профессор, руководитель Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» МЗ РФ, д.м.н. Людмила Кузенкова, которая рассказала о применении генозаместительной терапии на пресимптоматической стадии у пациентов со СМА в современных условиях. Она отметила важность своевременной постановки диагноза, которая помогает вовремя начать необходимую терапию при наследственных заболеваниях.