23 декабря 2022 #научная_деятельность Выявлена новая мутация, ассоциированная с развитием онкологических заболеваний репродуктивной системы Совместная статья сотрудников лаборатории эпигенетики МГНЦ вышла в журнале Breast Cancer Research and Treatment
29 ноября 2022 #научная_деятельность Изучены спектры мутационных событий в локусе гена PAX6 Статья сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ вышла в журнале International Journal of Molecular Sciences
31 октября 2022 #научная_деятельность Изучена геногеография маркеров гена LZTFL1, ассоциированных с тяжелым течением COVID-19 Работа сотрудников лаборатории популяционной генетики человека МГНЦ вышла в журнале "Вестник РГМУ"
20 октября 2022 #научная_деятельность Опубликована совместная работа сотрудников МГНЦ, посвященная оценке популяционной частоты комплексного аллеля в гене CFTR в РФ и его значению для таргетной терапии муковисцидоза Статья опубликована в журнале «International Journal of Molecular Sciences»
17 октября 2022 #научная_деятельность Описаны новые генетические варианты в гене COL6A2, ассоциированном с врожденной мышечной дистрофией Ульриха Совместная статья сотрудников МГНЦ опубликована в журнале "International Journal of Molecular Science"
13 октября 2022 #научная_деятельность Опубликована совместная работа сотрудников МГНЦ, посвященная характеристике комплексной хромосомной перестройки у пациентки с синдромом PURA Результаты исследования опубликованы в журнале «Genetics and Molecular Research».
10 октября 2022 #научная_деятельность Популяционные генетики описали Y-хромосомный ландшафт Центральной Азии Статья с результатами работы опубликована в журнале "Genes"
3 октября 2022 #научная_деятельность Исследован Y-хромосомный генофонд трех популяций поморов Архангельской области Работа сотрудников лаборатории популяционной генетики вышла в журнале "Вестник РГМУ"
30 сентября 2022 #научная_деятельность Сотрудники лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ совместно с польскими коллегами описали новый генетический вариант МПС-ПС Статья вышла в журнале "International Journal of Molecular Sciences"
16 сентября 2022 #научная_деятельность Описан новый молекулярный механизм развития анемии Даймонда-Блекфена Работа опубликована в журнале Clinical Genetics.
24 августа 2022 #научная_деятельность В МГНЦ выявили новые генетические причины нарушений интеллектуального развития и предложили наиболее эффективный способ их диагностики Статья опубликована в журнале «International journal of molecular sciences»
3 августа 2022 #научная_деятельность Опубликована совместная работа сотрудников НКО муковисцидоза, посвященная исследованию уровня витамина D у детей с ювенильным идиопатическим артритом Результаты работы опубликованы в журнале «Frontiers in Pediatrics»
3 августа 2022 #научная_деятельность Выявлена новая мутация и описан новый молекулярный механизм развития дефицита проопиомеланокортина Статья, посвященная совместной работе специалистов НМИЦ эндокринологии и Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, вышла в журнале «The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism»
1 августа 2022 #научная_деятельность Сотрудники МГНЦ описали уникальный молекулярно-генетический механизм патогенеза мукополисахаридоза IVB типа Результаты совместного исследования опубликованы в журнале npj Genomic Medicine.
1 августа 2022 #научная_деятельность Сотрудники МГНЦ обнаружили и описали новый фенотип врожденной миопатии Результаты совместного исследования опубликованы в «American Journal of Medical Genetics Part A»
27 июня 2022 #научная_деятельность Сотрудниками лаборатории популяционной генетики МГНЦ создана система для определения этногеографического происхождения индивида для популяций Северной Евразии Статья опубликована в журнале «Frontiers in Genetics»
6 июня 2022 #научная_деятельность Глубокое фенотипирование пациента с атипичным синдромом Драве выявило новый патогенный вариант в гене SCN2A, влияющий на сплайсинг Результаты совместной работы сотрудников МГНЦ и лаборатории "Геномед" опубликованы в журнале "Frontiers in Genetics"
2 июня 2022 #научная_деятельность В лаборатории редактирования генома МГНЦ предложили алгоритм выбора методов очистки аденоассоциированных вирусных векторов для препаратов генной терапии Статья, посвященная алгоритму, вышла в журнале BioEssays (Q1).
30 мая 2022 #научная_деятельность Научным коллективом МГНЦ получен грант Президента Российской Федерации В рамках проекта планируется определение расчетной частоты носительства редких заболеваний эндокринной системы среди коренного населения Республики Северной Осетии-Алании и Республики Бурятии
20 мая 2022 #научная_деятельность Лаборатория редактирования генома МГНЦ стала первой в России и второй в мире, которой удалось получить бронхиальные и лёгочные органоиды Подана заявка на патент новой методики
9 апреля 2022 #научная_деятельность Специалисты лаборатории редактирования генома МГНЦ подготовили обзор последних научных статей, посвященных повышению эффективности доставки компонентов CRISPR-Cas Это первый полноценный аналитический обзор литературы, посвященный доставке новой формы геномного редактирования Cas + sgRNA.
4 марта 2022 #научная_деятельность Опубликована совместная работа сотрудников МГНЦ, посвященная синдрому инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8 Результаты работы опубликованы в журнале "Biomedicines" (Q1; IF - 6,081).
15 февраля 2022 #научная_деятельность В рамках Российского конгресса по клинической фармакогенетике прошла секция, посвященная памяти профессора РАН Олега Балановского с участием сотрудников МГНЦ Модератором секции "Этнофармакогенетика и фармакогенетический атлас России" выступила заведующая лабораторией популяционной генетики ФГБНУ "МГНЦ" Елена Балановская
7 февраля 2022 #научная_деятельность Новый подход в лечении болезни Альцгеймера и последствий черепно-мозговых травм изучат в МГНЦ Исследование поддержано грантом РНФ.
3 февраля 2022 #научная_деятельность В 2021 году научные сотрудники МГНЦ опубликовали 136 статей в журналах, индексируемых Web of Science Подведены итоги публикационной активности сотрудников МГНЦ за 2021 г.