Изучены спектры мутационных событий в локусе гена PAX6
Статья сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ вышла в журнале International Journal of Molecular Sciences
Новости
Показать по тегу
Ноябрь 2022
Октябрь 2022
Изучена геногеография маркеров гена LZTFL1, ассоциированных с тяжелым течением COVID-19
Работа сотрудников лаборатории популяционной генетики человека МГНЦ вышла в журнале "Вестник РГМУ"Опубликована совместная работа сотрудников МГНЦ, посвященная оценке популяционной частоты комплексного аллеля в гене CFTR в РФ и его значению для таргетной терапии муковисцидоза
Статья опубликована в журнале «International Journal of Molecular Sciences»Описаны новые генетические варианты в гене COL6A2, ассоциированном с врожденной мышечной дистрофией Ульриха
Совместная статья сотрудников МГНЦ опубликована в журнале "International Journal of Molecular Science"Опубликована совместная работа сотрудников МГНЦ, посвященная характеристике комплексной хромосомной перестройки у пациентки с синдромом PURA
Результаты исследования опубликованы в журнале «Genetics and Molecular Research».Популяционные генетики описали Y-хромосомный ландшафт Центральной Азии
Статья с результатами работы опубликована в журнале "Genes"Исследован Y-хромосомный генофонд трех популяций поморов Архангельской области
Работа сотрудников лаборатории популяционной генетики вышла в журнале "Вестник РГМУ"
Сентябрь 2022
Сотрудники лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ совместно с польскими коллегами описали новый генетический вариант МПС-ПС
Статья вышла в журнале "International Journal of Molecular Sciences"Описан новый молекулярный механизм развития анемии Даймонда-Блекфена
Работа опубликована в журнале Clinical Genetics.
Август 2022
В МГНЦ выявили новые генетические причины нарушений интеллектуального развития и предложили наиболее эффективный способ их диагностики
Статья опубликована в журнале «International journal of molecular sciences»Опубликована совместная работа сотрудников НКО муковисцидоза, посвященная исследованию уровня витамина D у детей с ювенильным идиопатическим артритом
Результаты работы опубликованы в журнале «Frontiers in Pediatrics»Выявлена новая мутация и описан новый молекулярный механизм развития дефицита проопиомеланокортина
Статья, посвященная совместной работе специалистов НМИЦ эндокринологии и Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, вышла в журнале «The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism»Сотрудники МГНЦ описали уникальный молекулярно-генетический механизм патогенеза мукополисахаридоза IVB типа
Результаты совместного исследования опубликованы в журнале npj Genomic Medicine.Сотрудники МГНЦ обнаружили и описали новый фенотип врожденной миопатии
Результаты совместного исследования опубликованы в «American Journal of Medical Genetics Part A»
Июнь 2022
Сотрудниками лаборатории популяционной генетики МГНЦ создана система для определения этногеографического происхождения индивида для популяций Северной Евразии
Статья опубликована в журнале «Frontiers in Genetics»Глубокое фенотипирование пациента с атипичным синдромом Драве выявило новый патогенный вариант в гене SCN2A, влияющий на сплайсинг
Результаты совместной работы сотрудников МГНЦ и лаборатории "Геномед" опубликованы в журнале "Frontiers in Genetics"В лаборатории редактирования генома МГНЦ предложили алгоритм выбора методов очистки аденоассоциированных вирусных векторов для препаратов генной терапии
Статья, посвященная алгоритму, вышла в журнале BioEssays (Q1).
Май 2022
Научным коллективом МГНЦ получен грант Президента Российской Федерации
В рамках проекта планируется определение расчетной частоты носительства редких заболеваний эндокринной системы среди коренного населения Республики Северной Осетии-Алании и Республики БурятииЛаборатория редактирования генома МГНЦ стала первой в России и второй в мире, которой удалось получить бронхиальные и лёгочные органоиды
Подана заявка на патент новой методики
Февраль 2022
В рамках Российского конгресса по клинической фармакогенетике прошла секция, посвященная памяти профессора РАН Олега Балановского с участием сотрудников МГНЦ
Модератором секции "Этнофармакогенетика и фармакогенетический атлас России" выступила заведующая лабораторией популяционной генетики ФГБНУ "МГНЦ" Елена БалановскаяНовый подход в лечении болезни Альцгеймера и последствий черепно-мозговых травм изучат в МГНЦ
Исследование поддержано грантом РНФ.В 2021 году научные сотрудники МГНЦ опубликовали 136 статей в журналах, индексируемых Web of Science
Подведены итоги публикационной активности сотрудников МГНЦ за 2021 г.