Опубликована совместная работа сотрудников МГНЦ, посвященная синдрому инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8
В журнале «Biomedicines» опубликована статья по анализу клинико-генетических и молекулярно-цитогенетических характеристик восьми случаев синдрома инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8 - inv dup del (8p). Научное исследование выполнено сотрудниками лаборатории цитогенетики (зав. лабораторией д.м.н. Шилова Н.В.) и врачей генетиков научно-консультативного отдела (зав. отделом д.м.н., профессор Дадали Е.Л.) ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
Синдром инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8 - inv dup del(8р) – редкая комплексная структурная хромосомная перестройка с широким диапазоном клинических проявлений. Молекулярно-цитогенетические варианты хромосомного дисбаланса зависят от механизма формирования перестройки. Был проведен анализ клинико-генетических и молекулярно-цитогенетических характеристик синдрома inv dup del(8p), а также генотип-фенотип корреляции у восьми неродственных пациентов с синдромом inv dup del(8p). Основными клиническими проявлениями во всех случаях являются задержка психомоторного развития, мышечная гипотония и черепно-лицевые дизморфии. Пороки развития центральной нервной системы, такие как агенезия/гипогенезия мозолистого тела были характерны для пяти пациентов. Судороги отмечались только в одном случае. Установлено, что в основном, причиной формирования перестройки была эктопическая рекомбинация (7/8 пациентов) и только в одном случае - вследствие U-типа обмена. В зависимости от механизма формирования характеристики геномного дисбаланса были различными, что позволило выделить два молекулярно-цитогенетических варианта у описанных нами пациентов. Ассоциации между молекулярно-цитогенетическими вариантами и клиническими проявлениями не выявлено.
Yurchenko, D.A.; Minzhenkova, M.E.; Dadali, E.L.; Markova, Z.G.; Rudenskaya, G.E.; Matyushchenko, G.N.; Kanivets, I.V.; Shilova, N.V. Clinical Manifestations of Various Molecular Cytogenetic Variants of Eight Cases of “8p Inverted Duplication/Deletion Syndrome”. Biomedicines 2022, 10, 567.
https://doi.org/10.3390/biomedicines10030567