Выявлена новая мутация, ассоциированная с развитием онкологических заболеваний репродуктивной системы

Специалисты лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) совместно со специалистами Московской городской онкологической больницы №62 и Институтом химической биологии и фундаментальной медицины г. Новосибирска провели общероссийское исследование и выявили наиболее частые мутации, приводящие к раку яичников у женщин. Исследование проводилось с 2015 года, к нему были подключены онкологические клиники по всей России: от Калининграда до Владивостока.

Пациентки, у которых был выявлен рак яичников, сначала проходили генетическое исследование – изучались гены BRCA1, BRCA2, патогенные мутации в которых вызывают онкологические заболевания молочных желез и яичников. Из пациенток, у которых заболевание было вызвано именно генетическими изменениями, а не другими факторами, была сформирована группа из 1399 человек. В этой группе исследователи оценили частоту различных мутаций генов BRCA1, BRCA2. По результатам оценки было выбрано 18 наиболее часто встречающихся патогенных вариантов.

Кроме того, специалисты МГНЦ, выявили новую, ранее не описанную мутацию в генах BRCA1, BRCA2, которая так же приводит к онкологическим заболеваниям репродуктивной системы женщин. Группа ученых НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова (г. Санкт-Петербург) под руководством заведующего научным отделом биологии опухолевого роста Е.М. Имянитова установила, что новая мутация в 90% выявленных случаев встречается у пациенток Кавказского региона.

«Информация о восемнадцати выявленных частых мутациях, а также об одной новой представляет большую ценность для разработчиков диагностических тестов. Так же результаты длительного всероссийского исследования наглядно демонстрируют, что при разработке диагностических панелей необходимо учитывать региональные особенности: включать в них мутации, часто встречающиеся на конкретной территории России», - рассказал заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников.

Он отметил, что это позволит подбирать наиболее эффективное в каждом конкретном случае лечение. Если же мутации выявлены до развития заболевания, знание о них позволит создавать индивидуальные скрининговые программы, чтобы вовремя заметить начало развития опухоли и предотвратить тяжелые последствия.

Подробнее: https://link.springer.com/article/10.1007/s10549-022-06782-2