Опубликована совместная работа сотрудников МГНЦ, посвященная характеристике комплексной хромосомной перестройки у пациентки с синдромом PURA

Сотрудники лаборатории цитогенетики и консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ» охарактеризовали уникальный случай комплексной хромосомной перестройки у пациентки с синдромом PURA. Результаты исследования опубликованы в журнале «Genetics and Molecular Research».

При стандартном цитогенетическом исследовании у пациентки с аномалиями развития была обнаружена сбалансированная транслокация с участием хромосом 4, 5, 7. Нередко причиной аномального фенотипа при сбалансированном кариотипе может являться скрытый геномный дисбаланс вследствие более сложных комплексных хромосомных перестроек. Для поиска причин заболевания сотрудники лаборатории цитогенетики использовали молекулярно-цитогенетические методы исследования: FISH (таргетные серийные, несерийные и многоцветные ДНК-зонды), хромосомный микроматричный анализ.

Установлено, что перестройка оказалась более сложной, чем первоначально диагностировано, с большим количеством точек разрывов и четырьмя микроделециями на хромосомах 4 и 5. Одна из микроделеций в районе 5q31.3 привела к появлению клинической картины синдрома PURA, связанного с делецией/мутацией гена PURA (OMIM #600473). Патогенные варианты в этом гене приводят к нарушению развития нервной системы с младенческой дыхательной недостаточностью, гипотонией и проблемами вскармливания. На сегодняшний день зарегистрировано 12 пациентов (включая представленного) с микроделециями 5q31.3 и 85 пациентов с патогенными вариантами в гене PURA.

Цитогенетики МГНЦ предположили механизм возникновения комплексной хромосомной перестройки, которая привела к возникновению геномного дисбаланса и появлению аномального фенотипа у пациентки. Для уточнения этапов формирования перестройки были разработаны несерийные ДНК-зонды на определенные участки хромосом, что помогло подтвердить данное предположение.

Подробнее со статьей можно ознакомиться здесь: https://www.geneticsmr.com/articles/characterization-complex-chromosomal-rearrangement-girl-pura-syndrome

Minzhenkova M.E., Yurchenko D.A., Semenova N.A., Markova Z.G., Tarlycheva A.A., Shilova N.V. (2022). Characterization of a complex chromosomal rearrangement in a girl with PURA syndrome. Genet. Mol. Res. 21(4): GMR19065. https://doi.org/10.4238/gmr19065