Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Лаборатория функциональной геномики МГНЦ разработала технологию анализа мутаций сплайсинга для точной диагностики мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера

Технология основана на анализе вариантов нуклеотидной последовательности в гене DMD, влияющих на прохождение сплайсинга.

Сплайсинг – это процесс созревания РНК, при котором вырезаются определенные участки гена и «сшиваются» те, которые впоследствии станут матрицей для синтеза белка. Нарушения сплайсинга могут приводить к тому, что белок, созданный по «ошибочной» матрице, не сможет выполнять свои функции в организме, и это станет причиной тяжелого заболевания.

Миодистрофия Дюшенна-Беккера – одно из самых частых наследственных заболеваний, причина которого – мутации в гене DMD, кодирующего белок дистрофин. Исследование структуры гена и его функциональности требуют больших затрат, это сложный и длительный процесс. При этом анализ мутаций в гене не всегда может дать точный ответ, поскольку не все обнаруженные при ДНК-диагностике варианты приводят к заболеванию. Во многих случаях только дополнительные эксперименты позволяют определить патогенность выявленной мутации.

Специалисты лаборатории функциональной геномики МГНЦ предложили для точной постановки диагноза исследовать первый этап синтеза белка – транскрипцию РНК. Это позволяет установить, насколько корректно формируется молекула РНК, по которой в дальнейшем будет синтезироваться белок дистрофин. Мутации, приводящие к изменению сплайсинга, по данным лаборатории функциональной геномики МГНЦ, встречаются у больных с миодистрофией Дюшенна-Беккера, но пока ещё плохо описаны и изучены.

Специалисты лаборатории функциональной геномики МГНЦ разработали систему, включающую более 20 экзонов гена DMD, то есть тех его участков, которые входят в зрелую РНК, матрицу для синтеза дистрофина. Систему протестировали на различных мутациях, чтобы показать ее эффективность. Система позволяет анализировать нуклеотидные варианты в гене DMD как российских, так и зарубежных пациентов. Для лечения миодистрофии Дюшенна-Беккера используются антисмысловые олигонуклеотиды, которые блокируют мутации сплайсинга. Это позволяет заметно улучшить состояние пациентов. Но в России такие препараты сегодня остаются перспективным лечением.