Итоги первого месяца работы программы диагностики туберозного склероза
14 февраля 2022 года в пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция на тему «Запуск программы диагностики туберозного склероза».
В конференции приняли участие:
- директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев;
- заведующий лабораторией эпигенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», профессор кафедры общей и медицинской генетики ГБОУ ВПРО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России Владимир Стрельников;
- ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева Марина Дорофеева;
- медицинский директор «Новартис Онкология» Екатерина Островская
Общероссийская программа диагностики туберозного склероза стартовала в ФГБНУ «МГНЦ» в январе 2022 года. За это время в лабораторию эпигенетики поступило 80 обращений, 36 образцов уже проанализировано, диагноз подтвержден в 22 случаях.
- Для России, как и для всего мира, актуальна проблема орфанных заболеваний. Особенно остро стоит вопрос выявления тех болезней, для которых существует патогенетическое лечение. На данный момент существуют подходы к лечению более 300 заболеваний, и туберозный склероз находится в их числе. Самое важное сегодня – это настороженность врачей и доступность молекулярного исследования, - подчеркнул Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, член-корреспондент РАН.
Подтвержденных случаев заболевания среди образцов, уже поступивших в лабораторию эпигенетики, может быть больше – сообщили специалисты. Разработанный в ФГБНУ «МГНЦ» протокол предполагает два этапа исследования, на данный момент проведен только первый. В случаях, когда секвенирование ДНК не выявило мутации, проводится дополнительное исследование методом MLPA, позволяющим определить крупные делеции. Повторной сдачи биоматериала при этом не требуется.
- С 2013 года по настоящее время нами выполнено более 700 молекулярно-генетических исследований для пациентов с клиническими признаками туберозного склероза – таким образом, накоплен уникальный опыт работы в этой области, - рассказал на пресс-конференции заведующий лабораторией эпигенетики, д.б.н. Владимир Стрельников, - Изучение характера наблюдаемых мутаций показало высокую частоту мозаичных случаев – когда мутация не унаследована от родителя, а возникает на раннем этапе развития эмбриона и присутствует не во всех клетках взрослого человека. Такая ситуация чревата ложно отрицательным результатом диагностики, поскольку, например, в образце крови, который наиболее часто используется для ДНК-диагностики, доля клеток с мутациями может оказаться очень незначительной. В таких случаях экзомное и геномное секвенирование ДНК может оказаться неэффективным, и только очень глубокое секвенирование всего двух генов туберозного склероза – TSC1 и TSC2, проводимое в нашей лаборатории, в сочетании со специально разработанным программным обеспечением для анализа данных, позволяет надежно выявить молекулярную причину заболевания.
Туберозный склероз – это мультисистемное заболевание. Пациенты могут наблюдаться у врачей разных специальностей: неврологов, кардиологов, педиатров. Марина Дорофеева, невролог-эпилептолог, врач высшей категории, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева, президент Межрегионального благотворительного общественного фонда помощи больным эпилепсией «Содружество», к.м.н., подчеркнула, что туберозный склероз - одно из самых часто встречающихся редких заболеваний.
- Туберозный склероз может быть заподозрен уже внутриутробно, с 20 недели беременности у плода могут быть выявлены опухоли сердца – первый признак заболевания. При рождении могут быть выявлены гипопигментные пятна. Эти два признака дают возможность клинически диагностировать туберозный склероз. Однако генетические исследования позволяют выявить более глубокие причины заболевания, а также определить, какой именно ген оказался недееспособным и запустил развитие болезни. Помимо правильного и своевременного выбора терапии, эти исследования также важны для дальнейшего планирования семьи, чтобы быть уверенным, что больше в этой семье не повторится рождение ребенка больного туберозным склерозом, - подчеркнула Марина Дорофеева.
Программа диагностики делает доступной молекулярное исследование для пациентов, не достигших 18 лет, по всей России: им не требуется оплачивать тестирование, также не требуется приезжать в диагностический центр. Врачи могут обратиться на горячую линию по телефону 8-800-100-31-87 с 4:00 до 19:00 по московскому времени. Оператор принимает заявку, сообщает уникальный код пациента и согласовывает с врачом дату, время, место выезда курьера. Программа работает при поддержке компании «Новартис».