Эксперты МГНЦ скорректировали и утвердили терминологию МКБ-11 в части медицинской генетики
Врачи-генетики Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова скорректировали и утвердили перевод терминов, относящихся к генетически обусловленным заболеваниям Международной классификации болезней 11 пересмотра.
Международная классификация болезней (МКБ) – это нормативный документ,
который обеспечивает единство методических подходов и сопоставимость материалов на международном уровне по части заболеваемости, смертности и медико-социальной помощи. МКБ пересматривается раз в 10 лет и утверждается Всемирной Ассамблеей Здравоохранения. МКБ 10-го пересмотра принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти. МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории России в 1999 году. Работу над русскоязычным вариантом МКБ-11 курирует Министерство здравоохранения России и Межведомственная рабочая группа.
Работа разделялась на 4 условных этапа. На первом по поручению Министерства здравоохранения России специалисты Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета выполнили технический перевод одного из 26 классов МКБ-11 – класса 20 «Аномалии развития». Специалисты МГНЦ обладают наивысшим уровнем экспертизы в медицинской генетике в России, поэтому им было поручено провести оценку перевода. Прежде всего, необходимо было утвердить актуальные на сегодняшний день термины. Работа специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова получила высокую оценку Минздрава и Межведомственной рабочей группы. Им было предложено продолжить участие в адаптации МКБ-11 на втором этапе: провести экспертную оценку терминов медицинской генетики для всех 26 классов Международной классификации болезней. В каждом из них содержится ряд терминов, относящихся к редким заболеваниям.
На третьем этапе экспертам МГНЦ было поручено внести корректировки уже в англоязычную версию МКБ-11 – документ, составленный Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ). Генетики МГНЦ предложили свои варианты англоязычных терминов медицинской генетики.
На четвертом этапе специалисты МГНЦ перевели на русский язык и внесли свои поправки в коды расширения - отдельную главу МКБ-11, где собрано 25 000 терминов, не попавших в другие 26 классов.
Сегодня работа над Международной классификацией болезней продолжается. МКБ-11 будет обязательна к применению в России с 1 января 2025 года.
Модераторами проекта со стороны МГНЦ выступили ведущий специалист Организационно-методического отдела Даниса Таштанбаева и заместитель заведующего организационно-методическим отделом по международному сотрудничеству Владимир Сапожников.
Над переводом и валидацией терминов МКБ-11 в части медицинской генетики работали:
1 ЭТАП
Алимов Андрей Анатольевич – ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н., PhD
Захарова Екатерина Юрьевна - заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н.
Кадышев Виталий Викторович - заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н.
Карандашева Кристина Олеговна - научный сотрудник лаборатории эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ»
2 ЭТАП
Алимов Андрей Анатольевич - ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н., PhD
Васильев Петр Андреевич – научный сотрудник Научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ»
Захарова Екатерина Юрьевна - заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н.
Кадышев Виталий Викторович – заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н.
Карандашева Кристина Олеговна – научный сотрудник лаборатории эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ»
Миньженкова Марина Евгеньевна – старший научный сотрудник лаборатории цитогенетики ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н.
Мишина (Акимова) Ирина Алексеевна – научный сотрудник Научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ»
Муртазина Айсылу Фанзировна - научный сотрудник Научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ»
Семёнова Наталия Александровна – старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н.
Тюльпаков Анатолий Николаевич – заведующий кафедрой генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н.
Шилова Надежда Владимировна - заведующая лабораторией цитогенетики ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н.
3 ЭТАП
Алимов Андрей Анатольевич - ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н., PhD
Боровиков Артем Олегович - научный сотрудник Научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ»
Кадышев Виталий Викторович - заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.м.н.
Мансорунов Данзан Жаргалович – младший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний ФГБНУ «МГНЦ»
Мишина (Акимова) Ирина Алексеевна - научный сотрудник Научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ»
Муртазина Айсылу Фанзировна - научный сотрудник Научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ»
Семёнова Наталия Александровна - старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н.
4 ЭТАП
Алимов Андрей Анатольевич - ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н., PhD
Боровиков Артем Олегович - научный сотрудник Научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ»
Бостанова Фатима Муниаминовна - врач-генетик Консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ»
Васильев Петр Андреевич - научный сотрудник Научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ»
Вяхирева Юлия Владимировна – младший научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ»
Галушкин Артур Сергеевич – младший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ»
Михальчук (Гришина) Кристина Александровна – научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ»
Мансорунов Данзан Жаргалович - младший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний ФГБНУ «МГНЦ»
Мишина (Акимова) Ирина Алексеевна - научный сотрудник Научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ»
Семёнова Наталия Александровна - старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н.
Соловова Ольга Александровна – аспирант ФГБНУ «МГНЦ»
Шарова Маргарита Викторовна – младший научный сотрудник Научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ»