Эксперты обсудили будущее неонатального скрининга в РФ

8 февраля 2022 г. в Международном мультимедийном центре МИА «Россия сегодня» прошла пресс-конференция на тему: «Россия и мир: достижения науки в области биомедицины», приуроченная ко Дню Российской науки.

 В конференции приняли участие:

• академик РАН, член Комитета государственной думы РФ по охране здоровья, президент НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Александр Румянцев;
• вице-президент РАН, руководитель отдела фундаментальной и прикладной нейробиологии Государственного научного центра социальной и судебной психиатрии имени В.П. Сербского, Владимир Чехонин;
• профессор РАН, директор Департамента науки, инновационного развития и управления медико-биологическими рисками здоровью Министерства здравоохранения РФ Игорь Коробко;
• член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ Сергей Куцев;
• профессор, вице-президент по внедрению новых медицинских технологий АО «Генериум» Дмитрий Кудлай.

Эксперты обсудили вопросы персонализированной медицины, новые подходы в области генной и регенеративной медицины, а также возможности неонатального скрининга.

Вице-президент РАН Владимир Чехонин поздравил участников конференции с Днем российской науки, отметив тренды современной биомедицинской науки: молекулярную генетику, молекулярную биологию, биоинформатику.

В частности, Владимир Чехонин заметил: "Это современные направления науки, которые формируют возможность создания научно-биомедицинских платформ для лечения целого ряда социально значимых заболеваний".

В свою очередь, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ Сергей Куцев отметил важность и своевременность поставленных в рамках конференции вопросов, посвященных неонатальному скринингу, а также инновационным персонализированным подходам в области медицинской генетики.

Сергей Куцев заострил внимание на высокотехнологичных методах диагностики и на программах, которые обеспечивают инновационными методами лечения и внедряют новые препараты, являющиеся результатом серьезной многолетней работы и фундаментальных исследований.

 «Своевременная диагностика орфанных заболеваний – один из самых важных моментов. Зачастую диагноз орфанного заболевания – это одиссея для пациента, которая может длиться годами. Поэтому массовый скрининг является наиболее эффективным. Таким массовым обследованием является неонатальный скрининг, включающий обследование абсолютно всех новорожденных на ряд наследственных заболеваний, для которых существует эффективное патогенетическое лечение», - сказал Сергей Куцев.

Также Сергей Куцев добавил: «Правительством РФ принято решение о расширении скрининга с 5 до 36 заболеваний. В частности, вводится скрининг методом тандемной масс-спектрометрии на 29 заболеваний из 36. Это нарушения обмена аминокислот, так называемые органические ацидурии и заболевания из группы нарушений окисления жирных кислот. Этот метод позволяет выявлять более 1000 новорожденных детей в год. И это как раз те случаи, когда назначение диетотерапии, продуктов специализированного лечебного питания и лекарственных препаратов, позволяют избежать инвалидизации и смерти».

Скрининг – это всегда группа риска и для этих пациентов необходимо проводить подтверждающие молекулярно-генетические исследования.

Кроме того, вводится скрининг на спинальную мышечную атрофию – тяжелое неврологическое заболевание, которое в большинстве случаев приводит к летальному исходу в возрасте до 2-х лет. Сергей Куцев отметил, что на сегодняшний день существуют три патогенетических препарата, доступных в РФ, один из них - генозаместительный препарат.

 «Мы понимаем, что эффект от терапии будет значимым, когда мы сможем ввести препараты в течение первого месяца жизни ребенка. В этом смысле альтернативы неонатальному скринингу нет».

Также скрининг вводится на первичные иммунодефициты – различные наследственные заболевания, которые сопровождаются нарушением выработки антител. Это тяжелые поражения, которые зачастую являются жизнеугрожающими и диагноз должен быть поставлен в первые дни жизни ребенка.