В МГНЦ состоялся день открытых дверей для студентов биологического факультета МГУ

День открытых дверей Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова ежегодно организуют специалисты лаборатории функциональной геномики для студентов медицинских вузов и биологических факультетов.  

Ведущие специалисты МГНЦ рассказали о своей текущей работе и о перспективах, которые открываются в медицинской генетике перед будущими исследователями и врачами. 

В МГНЦ по госзаданию Министерства науки и высшего образования ежегодно консультацию проходят 11 000 семей. Отличительная черта МГНЦ, которая позволяет сделать его ведущим медико-генетическим учреждением России – это тесная связь фундаментальных научных исследований и клинической практики врачей-генетиков.

Основная задача лаборатории функциональной геномики - разработка новых подходов и методов для определения функциональной значимости вариантов нуклеотидной последовательности, выявленных у пациентов. Петр Спарбер, младший научный сотрудник лаборатории функциональной геномики МГНЦ, рассказал о методах, которые сегодня применяются в случаях, когда выявляются мутации неизвестного значения. Это определение активности фермента, анализ сплайсинга, изучение стабильности белка и другие. Также студенты познакомились с конкретными клиническими случаями, в которых в лаборатории функциональной геномики применили вновь разработанный метод для подтверждения патогенности мутации и постановки точного диагноза. 

Лаборатория редактирования генома сосредоточена на работе с несколькими генами, мутации в которых приводят к наследственным заболеваниям. В частности, специалисты ищут пути повышения эффективности редактирования мутации F508del в гене CFTR. Арина Анучина, научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, рассказала об истории развития методов геномного редактирования и о достижениях лаборатории. 

Об истории генетических исследований, первых опытах молекулярно-генетической диагностики миодистрофии Дюшена, фенилкетонурии и других заболеваний рассказала врач - лабораторный генетик, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Ольга Щагина. Также она отметила сложности, которые возникают на каждом этапе современных исследований: от подготовки материала до интерпретации результатов. Она подчеркнула, что сегодня началась новая эпоха медицинской генетики, когда некоторые наследственные заболевания можно не только точно диагностировать, но и успешно лечить. 

Мария Орлова, врач - лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ, подробно остановилась на методах поиска молекулярных причин болезней: от исследования частых мутацией до полногеномного анализа. Мария Орлова подчеркнула важность исследований трио (пробанд и оба родителя) для поиска мутаций в особо сложных случаях. Также она отметила преимущество лабораторий МГНЦ: лабораторные генетики взаимодействуют с врачами-клиницистами, что позволяет в короткие сроки сопоставлять клиническую картину и результаты молекулярно-генетических исследований, кроме того, в распоряжении специалистов МГНЦ есть методы анализа РНК. 

Диана Жегло, научный сотрудник лаборатории мутагенеза МГНЦ, рассказала о фундаментальных исследованиях мутагенного эффекта стресса репликации в соматических клетках. Она отметила, что в лаборатории исследуют связь мутагенного процесса с социально значимыми болезнями: онкологическими заболеваниями, болезнью Альцгеймера и другими. 

Сабина Хаят, старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, познакомила студентов с основными направлениями исследований лаборатории, рассказала об аномалиях строения мужских и женских гамет, о хромосомных аномалиях при нарушениях репродукции. Также студенты познакомились с особо сложными клиническими случаями в практике лаборатории, которые удалось успешно диагностировать. 

Владимир Стрельников, заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, рассказал о роли эпигенетических исследований в диагностике редких заболеваний, о методах диагностики таких болезней как туберозный склероз и нейрофиброматоз, которые были разработаны в лаборатории и сегодня успешно применяются в клинической практике. Владимир Стрельников познакомил студентов с перспективным методом прогноза эффективности предоперационной химиотерапии – эпигеномным классификатором опухолей молочной железы. 
Студенты также посетили центр коллективного пользования «Геном», лаборатории редактирования генома, функциональной геномики и генетики нарушений репродукции.

Михаил Скоблов, заведующий лабораторией функциональной геномики, к.б.н.: «День открытых дверей не ставит перед студентами задачу сразу сделать выбор, в какой конкретно лаборатории они будут продолжать практику. Мы хотим, чтобы у них сформировалось правильное понимание, что помимо фундаментальной генетики, которую им преподают в вузе, сегодня активно развивается медицинская генетика, и благодаря этому развитию становится возможным установить диагноз редкого наследственного заболевания. Многолетняя практика показывает, что студенты после Дня открытых дверей приходят в МГНЦ, выполняют дипломные работы, многие из них остаются в аспирантуре».