Пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты стартовал в республике Башкирия
Организатор пилотного проекта массового неонатального скрининга на спинальную мышечную дистрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИДы) – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), головное учреждение Медико-генетической службы России.
Соглашение о пилотном проекте подписано между МГНЦ и Минздравом Республики Башкортостан. Скрининг будет проводиться на базе ГБУЗ «Республиканский медико-генетический центр» г. Уфа, который был открыт в 2018 году по распоряжению Правительства Республики. Сегодня это одно из ведущих медико-генетических учреждений Российской Федерации.
Сейчас в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на досимптоматической стадии, у новорожденных берут кровь из пятки в первые дни после появления на свет. Теперь всех новорожденных Республики Башкортостан дополнительно будут проверять на СМА и ПИДы. Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения. Лекарственные препараты будут доступны пациентам благодаря Фонду «Круг добра».
В ходе массового неонатального скрининга формируется группа риска – перечень новорожденных с подозрением на заболевание, далее выполняется подтверждающая диагностика. МГНЦ выступает не только организатором пилотного проекта скрининга. На базе Центра также проводится подтверждающая диагностика спинальной мышечной атрофии. Для установления диагноза СМА выявляются мутации в гене SMN1, а также определяется количество копий гена SMN2, что крайне важно для подбора и своевременного начала терапии. Подтверждающая диагностика первичных иммунодефицитов проводится на базе региональных медицинских учреждений или в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Последующее исследование изменений в генах и хромосомах, приводящих к заболеванию, проводится в МГНЦ.
Сергей Воронин, главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, заместитель главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, к.м.н.:
«Республика Башкортостан стала восьмым регионом, присоединившимся к пилотному проекту. Ранее он стартовал в Рязанской, Владимирской, Оренбургской, Свердловской областях, Краснодарском крае, Чеченской Республике и Республике Северная Осетия-Алания. На сегодняшний день в МГНЦ проведено свыше 108 000 исследований. Диагноз спинальная мышечная атрофия подтвержден у 15 новорожденных до проявления первых симптомов».
Айрат Рахматуллин, министр здравоохранения Республики Башкортостан:
«Данный проект важен и нужен для нашего большого региона, где каждый год рождается более 35 тысяч детей. В таком генетическом заболевании как СМА необходимо действовать на опережение, ведь болезнь развивается быстро, постепенно атрофируя мышцы больного. Сейчас в республике 42 ребенка со СМА, которые получают необходимые лекарственные препараты из Фонда «Круг добра» и находятся на контроле у специалистов Республиканской детской больницы».
В настоящее время в МГНЦ полностью отлажен процесс проведения исследований на СМА во всех пилотных регионах.