МГНЦ организовал первую пациентскую конференцию по мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина

5 февраля сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» провели онлайн-конференцию для пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина. В ней приняло участие более 50 пациентов и их семей. На конференции были подняты вопросы реестра пациентов, клинической и молекулярно-генетической диагностики данного состояния, а также вопросы терапевтических подходов и улучшения качества жизни пациентов.

На сегодняшний день в РФ в реестре пациентов  с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина состоит 160 больных из 100 семей, у которых подтверждён диагноз молекулярно-генетическими методами.

Число подтверждённых случаев постоянно растёт за счёт проводимой в ФГБНУ «МГНЦ» молекулярно-генетической диагностики данного состояния. Об этой диагностике и о других современных молекулярно-генетических методах рассказал в своём докладе заведующий лабораторией функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н. Михаил Юрьевич Скоблов.

Особое внимание было уделено вопросам клинических испытаний препаратов и генотерапии, о которых рассказала научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ» Айсылу Фанзировна Муртазина. На конференции также выступила кинезиотерапевт с большим опытом работы с больными мышечной дистрофией Дарья Александровна Шувалова, которая акцентировала особое внимание на необходимости и важности регулярных физических занятий по индивидуально подобранной программе для каждого пациента.

Большая часть конференции была посвящена ответам на вопросы пациентов и их родственников, что подчеркивает крайнюю актуальность и значимость данного мероприятия.

Осталось ещё немало тем для обсуждения данного заболевания и участники конференции выразили желание о проведении в будущем подобных мероприятий.