Сергей Куцев: «задача генетиков сегодня – «забрасывать сети», выявлять пациентов с подозрением на наследственные заболевания и ставить правильный диагноз»

24 марта 2022 г. в Международном мультимедийном центре МИА «Россия сегодня» прошла всероссийская конференция на тему: «Диагностика и лечение орфанных болезней».

Организатором конференции выступила Ассоциация медицинских генетиков, соорганизаторами -  Российское общество медицинских генетиков и ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

Конференция привлекла внимание более 2000 участников.

Эксперты обсудили международный и российский опыт неонатального скрининга, оценку состояния пациентов при орфанных нервно-мышечных болезнях по магнитно-резонансной томографии, шкалам и визуализации мышц, редкие случаи дифференциальной диагностики в неврологии, новые возможности в лечении спинальной мышечной атрофии, «загадочных» пациентов в практике нефрологов, неврологов и кардиологов, а также орфанные заболевания, скрывающиеся «под маской» ДЦП.  

Открыл пленарное заседание «Наследственные болезни обмена веществ и неонатальный скрининг» своим выступлением и докладом «Неонатальный скрининг в диагностике наследственных заболеваний» директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ, д.м.н., проф., чл.-корр. РАН Сергей Куцев, который отметил следующее:  

Сергей Куцев отметил, что новые технологии позволяют сделать неонатальный скрининг более эффективным: «Стоит отметить тандемную масс-спектрометрию – эффективный метод, позволяющий быстро из небольшого количества образца крови получить много показателей и сформировать группу риска по наследственным болезням обмена. Метод позволяет обнаружить около 40 нарушений обмена аминокислот, органических кислот,  нарушений окисления жирных кислот, 15 лизосомных болезней накопления, 15 пероксисомных болезней. Отдельно хочется упомянуть методы ДНК-анализа на иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию и в перспективе использование методов секвенирования нового поколения для большинства наследственных заболеваний».  

Кроме того, в рамках пленарного заседания конференции прозвучали доклады, освещающие различные аспекты неонатального скрининга:

- Председателя Российского общества медицинских генетиков, заместителя директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н., проф. Веры Ижевской «Международный взгляд на скрининг: общие вопросы». Были освещены проблемы неонатального скрининга с  точки зрения этики, социальных и правовых проблем. Вера Ижевская отметила, что «скрининг новорожденных – это не просто тестирование, это стратегия общественного здравоохранения, используемая для выявления определенных болезней в первые дни жизни и способствующая раннему лечению до появления симптомов. Есть такое понятие, как «Parens patriae» - правовая доктрина, дающая право государству брать на себя право защищать интересы детей, которые пока не могут их отстаивать. Очень важно учитывать тип болезни и объект исследования, возможность гипердиагностики (появление ложноположительных результатов) и информацию, которую общество и родители получают о скрининге, проблему защиты данных, а также проблему справедливости скрининга (соразмерность экономических затрат и потенциальной выгоды)».

- Заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н., проф. Екатерины Захаровой «Наследственные болезни обмена веществ и новые технологии: вчера, сегодня, завтра», которая отметила, что:

«Скрининг на наследственные болезни 21 века для здоровых новорожденных может включать в себя таргетный метаболом (методом тандемной масс-спектрометрии), а также таргетный экзом на болезни, для которых существует лечение.

Следует помнить, что скрининг – это  не только новорожденные. На сегодняшний день в мире расширяется взгляд на эту проблему, особенно для заболеваний с отложенной манифестацией. Скрининг может быть направлен на любую возрастную группу. Например, в Италии запущен пилотный проект обследования мальчиков на миопатию Дюшенна в возрасте от 6 до 42 месяцев (определение уровня биохимической активности КФК). Ученые считают данный подход более эффективным и, что немаловажно, семья будет лучше воспринимать данную информацию с уже подрощенным ребенком с минимальными клиническими симптомами заболевания».

«Кроме того, значительный интерес представляет скрининг на гиперхолестеринемию у детей и подростков» - заключила Екатерина Захарова.

В рамках секции «Редкие случаи в неврологии» прозвучали доклады докторов и научных сотрудников научно-консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Главный научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., проф. Галина Руденская рассказала об атипичных и комбинированных фенотипах наследственных болезней. Научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ» Айсулу Муртазина акцентировала внимание на сложностях дифференциальной диагностики редких вариантов наследственных миопатий. Ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н. Инна Шаркова рассказала о наследственных миастениях – уникальной группе нервно-мышечных заболеваний. Научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ» Артем Боровиков рассказал о кортикальных дисплазиях – новой группе заболеваний, их клинических проявлениях и терапии.

По словам Сергея Куцева, «правительством РФ в 2023 году решено расширить скрининг с 5 до 36 заболеваний: 29 болезней обмена веществ, выявляемых методом тандемной масс-спектрометрии, 2 наследственных заболевания обмена веществ (галактоземия и дефицит биотинидазы), выявляемых флуориметрическим методом,  врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адрено-генитальный синдром, выявляемых иммуноферментным анализом и  2 наследственных заболевания, которые будут выявляться молекулярно-генетическими методами – СМА и первичные иммунодефициты».

«Внедрение скрининга поможет уменьшить младенческую смертность на 13 процентов. Безусловно, это очень осторожные прогнозы. Это порядка 10 000 сохраненных жизней за 10 лет, 10 000 семей, которые могут планировать деторождение и хороший результат для системы здравоохранения, так как большое количество детей будут получать медицинскую помощь с уже установленным диагнозом, а не будут идти к этому диагнозу несколько лет» - заключил Сергей Куцев.

Подробнее с материалами конференции можно ознакомиться здесь

"Диагностика и лечение орфанных болезней", симпозиум «Практики для практиков»
"Диагностика и лечение орфанных болезней", пленарное заседание «Наследственные болезни обмена веществ и неонатальный скрининг»
"Диагностика и лечение орфанных болезней", секция «редкие случаи в неврологии»
"Диагностика и лечение орфанных болезней", симпозиум «Оценка состояния при орфанных нервно-мышечных болезнях: клинические шкалы и визуализация мышц»