В конференции, приуроченной к 40-летию НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, приняли участие более 600 специалистов из 10 стран

В XIII научной конференции «Генетика человека и патология» приняли участие более 600 человек из 77 городов и 10 стран  – ведущие российские и зарубежные эксперты.

В течение трех дней специалисты в области медицинской генетики, биоэтики, молекулярно-генетических технологий и биоинформатики делились опытом и представляли результаты последних исследований.

От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в конференции приняли участие:

• заместитель директора по научной работе, д.м.н. Вера Ижевская
• заведующий лабораторией ДНК-диагностики, д.б.н., профессор, член-корреспондент РАН Александр Поляков
• заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н. Екатерина Захарова
• заведующая лабораторией цитогенетики, д.м.н. Надежда Шилова.  

Конференция была посвящена 40-летию НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Об основных этапах становления НИИ рассказал научный руководитель Томского НИМЦ, академик РАН Валерий Пузырев в пленарной лекции «Истоки и советский период истории Томского института медицинской генетики». Отдельный симпозиум «Генетика и эпигенетика развития» был посвящен памяти член-корреспондента РАН В.С. Баранова и член-корреспондента РАМН С.А. Назаренко.

«Безусловно, генетику можно назвать связующим звеном современной биомедицины. Существует целый спектр направлений, связанных с внедрением фундаментальных знаний в клиническую практику. Это, к примеру, диагностика и профилактика наследственных болезней, таргетная терапия онкозаболеваний, а также выявление заболеваний сердечно-сосудистой системы, обусловленных генетическими причинами. Внедрять достижения ученых в практику как можно быстрее – это не только тренд, это необходимость, которой мы руководствуемся в своей работе, направленной на обеспечение качества жизни пациентов и укрепление технологического суверенитета нашей страны» – отметил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов.

Насыщенная научная программа конференции включала симпозиумы, посвященные клинической генетике и орфанным болезням, генетике и эпигенетике многофакторных заболеваний, моделированию наследственных болезней, эволюционной и популяционной генетике, пренатальному и преимплантационному генетическому тестированию, цитогенетике и хромосомным болезням, омиксным технологиям в медицинской генетике, вопросам биоэтики. Очными участниками профессионального диалога стали более 200 человек, более 400 подключились к обсуждению в онлайн-режиме.  Специалисты представили результаты исследований, поделились достижениями и обсудили различные аспекты своей работы.

Заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, Председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская выступила с докладом «Геномное тестирование: диалог врача-генетика и пациента»:

«Морально-этический аспект осмысления результатов геномных исследований сегодня очень актуален. При геномном тестировании мы получаем большое количество информации, и диалог врача и пациента играет большую роль, ведь важно, чтобы эта информация пошла пациенту на пользу. В некотором смысле, генетические технологии оказались в правовой лакуне. До сих пор не учтены важные особенности генетической информации, к примеру, тот факт, что она имеет семейный характер. Геномное тестирование всё ещё балансирует на грани науки и практики и требует очень серьезного осмысления от специалистов» - прокомментировала Вера Ижевская.

Вера Леонидовна высоко оценила совместную работу с томскими коллегами: «Традиционно мы тесно сотрудничаем в разных областях. Томский институт является самым крупным генетическим центром в Сибири, здесь созданы оригинальные научные школы и нам приятно делиться информацией с коллегами, а после пандемии - ещё и встретиться лично. Конференция дала возможность профессионального общения, она позволяет завязать новые контакты и иначе взглянуть на различные вопросы».

Заведующая лабораторией молекулярной генетики человека Петербургского института ядерной физики НИЦ «Курчатовский институт», д.б.н. Софья Пчелина (г. Санкт-Петербург) представила доклад «Роль метаболизма липидов в развитии болезни Паркинсона»:

«Мы с коллегами изучаем причины развития распространенного нейродегенеративного заболевания – болезни Паркинсона. Многие считают, что у этой болезни нет наследственной компоненты, но за последние 20 лет было описано много моногенных форм данного заболевания. Также в сфере наших научных интересов – изучение наследственных основ дислипидемии: заболевания, связанного с нарушением обмена липидов. С коллегами из НИИ медицинской генетики нас связывает многолетняя дружба, я не в первый раз участвую в конференции и каждый раз с большим удовольствием приезжаю в Томск», - поделилась Софья Пчелина.

С пленарными лекциями и докладами в ходе конференции выступили директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов, заместитель директора Томского НИМЦ по научной работе, д.б.н., профессор РАН Игорь Лебедев (г. Томск), д.б.н., академик РАН Николай Янковский (Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова, г. Москва), д.б.н., член-корр. РАН Александр Поляков (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, г. Москва), д.б.н. Виктор Тарабыкин (Нижегородский государственный университет им. Н.И. Лобачевского, г. Нижний Новгород), д.б.н. Андрей Козлов (Cанкт-Петербургский политехнический университет Петра Великого, г. Санкт-Петербург), д.б.н. Андрей Серов (Институт цитологии и генетики СО РАН, г. Новосибирск), д.м.н. Елена Заклязьминская (Российский научный центр хирургии им. Академика Б.В. Петровского, г. Москва),  Kim Hie Lim (Сингапур), Joris Vermeesch (Бельгия), Thomas Liehr (Германия), Andres Salumets  (Эстония) и многие другие.

Особый акцент специалисты сделали на вопросах организации расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний, который начинается в России с 2023 года, а также оказание медицинской помощи пациентам с орфанными наследственными болезнями.  Руководители региональных медико-генетических служб обсудили ключевые вопросы организации расширенного скрининга и поделились опытом на Круглом столе в Медико-генетическом центре (Генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. 

«Общение с коллегами и их опыт, представленный на конференции, позволяют нам хорошо ориентироваться в достижениях современной клинической генетики, заряжают энергией на будущее. Кроме того, Томск – прекрасный город, в который мы приезжаем, как в родной! Спасибо людям, которые здесь живут и работают!» - отметила врач-генетик Ольга Ким, которая приехала на конференцию из г. Челябинска в качестве слушателя.

«Я училась здесь, в Томске, и ехала сюда как в Alma Mater, к учителям и коллегам. Мой доклад был посвящен уникальной пациентке, которую мы выявили благодаря молекулярно-генетической диагностике, и сейчас она проходит лечение; было очень важно поделиться нашим опытом с коллегами, профессионалами в области медицинской генетики», - рассказала участница конференции Алена Побединская (г. Челябинск).

Традиционно программа конференции включила в себя конкурс докладов молодых ученых, итоги которого подвели 22 ноября 2022 г. на торжественном закрытии мероприятия. Научный сотрудник ЦКП «Геном» МГНЦ Валерия Ковальская и старший научный сотрудник ЦКП «Геном» МГНЦ, к.м.н. Ольга Шатохина заняли второе и третье место. Победители получили ценные призы.

Сайт конференции https://conference.medgenetics.ru/